TiaSang
Thứ hai, Ngày 10 tháng 12 năm 2018
Đổi mới sáng tạo

Sàng lọc gene xác định căn nguyên ung thư vú

21/09/2018 09:08 -

Thông qua việc giải trình tự hàng ngàn gene, các nhà khoa học đã chọn được những gene có thể góp phần phát triển các khối u.

Một nghiên cứu quy mô lớn với gần 4000 biến thể trong một gene có liên quan đến ung thư có thể giúp xác định con người bị nguy cơ ung thư vú hay ung thư buồng trứng. Thông tin này hết sức cần thiết: hàng triệu người có gene được xếp theo trình tự BRCA1. Một số biến thể trong trình tự gene DNA của BRCA1 liên quan đến ung thư vú và buồng trứng; những biến thể khác được cho là an toàn, không liên quan đến bệnh tật. Nhưng những ảnh hưởng của phần lớn các biến thể này vẫn còn chưa rõ ràng, khiến cho các bệnh nhân và bác sỹ không thể giải thích được các hậu quả mà nó có thể dẫn đến.

Nghiên cứu này được xuất bản trên Nature vào ngày 12/9, kiểm tra những ảnh hưởng của hàng ngàn biến thể khác nhau trong những tế bào được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm. Nghiên cứu có thể giúp các bác sỹ làm sáng tỏ ý nghĩa của đột biến gây ung thư, ví dụ một biến thể cản trở khả năng hoạt động của một tế bào đảm trách nhiệm vụ sửa chữa DNA trong phòng thí nghiệm có thể liên quan đến ung thư trong lâm sàng.

Trường Đại học Di truyền và hệ gene y khoa Mỹ ghi nhận, từ 60 gene đã được sàng lọc có thể gợi ý cho việc lập một kế hoạch nghiên cứu về ngăn chặn những ảnh hưởng của bệnh tật. Thông thường các bác sĩ không giải thích được tác động của những giải trình tự NDA bất thường xuất hiện trong các gene. “Các biến thể thực sự là ác mộng. Dù có kết quả giải trình tự gene thì chúng tôi cũng không biết thực chất nó là gì”, Alvaro Monteiro, nhà di truyền học tại Trung tâm ung thư Moffitt ở Tampa, Florida, nói.

Các kết quả khảo nghiệm tìm nguyên nhân di truyền của chứng mất thính lực là một ví dụ: người ta thấy ý nghĩa của những biến thể trên một nửa số người mắc chứng này không rõ ràng, Heidi Rehm, nhà di truyền học tại Broad Institute MIT và Harvard - trung tâm nghiên cứu y sinh và hệ gene tại Cambridge, Massachusetts, nói. “Đây là thách thức có trong tất cả các lĩnh vực khảo nghiệm về gene”.

Điều này thể hiện rõ với BRCA1: phụ nữ có giải trình tự gene BRCA1 phải đối mặt với nguy cơ cần phẫu thuật để loại bỏ khả năng ung thư vú và buồng trứng, tuy nhiên có tới hơn 2.500 biến thể được biết của BRCA1 không có thông tin rõ ràng về việc sẽ dẫn đến bệnh hay không.

Shendure và nhà di truyền học Lea Starita ở Viện Brotman Baty đã quyết định thử giải quyết vấn đề này khi dùng các tế bào đã chết, không có protein chức năng BRCA1 – vốn đóng vai trò quan trọng trong sửa chữa DNA, rồi dùng kỹ thuật chỉnh sửa gene CRISPR–Cas9 để tạo ra đột biến trên gene BRCA1.

Qua sàng lọc, họ đã khám phá ra biến dị đơn vị di truyền trong các vùng có vai trò quan trọng đối với chức năng của protein của BRCA1. Trong nhiều trường hợp thuộc dữ liệu lâm sàng có sẵn, các kết quả thu được trong phòng thí nghiệm cũng tương ứng hơn 96% với kết quả nghiên cứu lâm sàng.

Cách tiếp cận này có thể được mở rộng cho nghiên cứu về những gene có liên quan đến bệnh tật khác, đặc biệt là gene đóng vai trò quan trọng trong quá trình sửa chữa DNA, Monteiro nói.

Lý tưởng nhất, các dữ liệu này có thể được kết nối với những thông tin di truyền khác về một biến thể đã có nhưng nhiều dữ liệu có thể không sẵn các giải trình tự gene hiếm. Trong nhiều trường hợp, nó có thể đem lại cho bệnh nhân và các bác sỹ cơ hội giải thích, còn một số trường hợp khác có thể chọn để sàng lọc thẳng về bệnh ung thư, nhất là trường hợp phát hiện sớm bệnh ung thư, Starita nói.

Anh Vũ dịch
Nguồn tin & ảnh: https://www.nature.com/articles/d41586-018-06665-x

 

Tags: