Mỹ: Được phép xét nghiệm DNA để dự đoán nguy cơ mắc bệnh

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) mới đây đã chấp thuận cho công ty 23andMe cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền học để dự đoán nguy cơ mắc một số bệnh. Đây là công ty đầu tiên của Hoa Kỳ được phép cung cấp dịch vụ này.

23andMe tiếp thị dịch vụ xét nghiệm DNA của mình trực tiếp đến khách hàng.

Sau quyết định được chờ đợi từ lâu của FDA, 23andMe cho biết, trong vài tháng tới sẽ đưa ra thị trường dịch vụ xét nghiệm đối với 10 tình trạng sức khỏe liên quan đến gene, bao gồm Alzheimer và Parkinson.

Kathy Hibbs, giám đốc pháp chế và điều hành tại 23andMe, Mountain View, California, nói: “Đây là thời điểm bước ngoặt đối với chúng tôi và FDA. Chúng tôi thực sự mệt mỏi nhưng cũng thực sự hạnh phúc.”

Từ năm 2006, người dân đã gửi mẫu nước bọt đến để 23andMe làm xét nghiệm DNA và cung cấp những phân tích di truyền học về tổ tiên của họ cùng các đặc điểm như màu tóc. 23andMe từng có lần cung cấp dịch vụ xét nghiệm DNA để biết nguy cơ của một người đối với 240 tình trạng sức khỏe nhưng FDA đã yêu cầu công ty ngừng dịch vụ này vào năm 2013 do lo ngại khách hàng sẽ dựa vào thông tin do công ty cung cấp để đưa ra các quyết định về điều trị, bất chấp sự thiếu chắc chắn về độ chính xác của nó.

Hai năm sau, vào năm 2015, FDA đã nới lỏng những hạn chế này, cho phép 23andMe cung cấp cho khách hàng thông tin liệu họ có sở hữu những bất thường về gene, dẫn đến bất cứ bệnh nào trong số 36 căn bệnh ở con họ hay không. Tuy nhiên, các xét nghiệm này không cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh của bản thân họ.

Quyết định mới đây của FDA cho phép 23andMe cung cấp cho khách hàng thông tin liệu họ có sở hữu những đột biến di truyền liên quan chặt chẽ đến một nhóm nhỏ các căn bệnh y khoa, trong đó có bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer bộc phát trễ, bệnh celiac [bệnh lí về đường ruột xảy ra do tình trạng nhạy cảm với gluten] và rối loạn huyết khối di truyền, hay còn gọi là chứng huyết khối. Nhưng xét nghiệm này không tương đương với chẩn đoán y khoa bởi lối sống, lịch sử gia đình và môi trường cũng ảnh hưởng đến nguy cơ bệnh phát triển một số căn bệnh ở con người.

Hank Greely, nhà nghiên cứu sinh học ở Đại học Stanford, California, lo lắng rằng thiếu sự giúp đỡ của người tư vấn về di truyền học hoặc bác sĩ, khách hàng có thể không hiểu hết những hạn chế của kết quả xét nghiệm – đặc biệt khi 23andMe mở rộng danh sách các tình trạng sức khỏe mà nó cung cấp dịch vụ xét nghiệm và các công ty khác cũng bắt đầu cung cấp các dịch vụ tương tự. Greely nói: “Tôi không ủng hộ việc loại bỏ người trung gian khi người trung gian là chuyên gia được đào tạo và khi hầu hết người dân không hiểu biết nhiều về y tế.”

Tuy nhiên, ông vẫn tỏ ra vui mừng với quyết định của FDA bởi nó có thể giúp ngăn chặn việc tìm kiếm lỗ hổng trong các quy định về xét nghiệm di truyền học của chính phủ. Từ năm 2010, FDA đã phải gửi thư tới hơn 20 công ty đề xuất sản phẩm của họ nên được quản lý như thiết bị y tế.

Nhàn Vũ dịch

Nguồn: https://www.nature.com/news/23andme-given-green-light-to-sell-dna-tests-for-10-diseases-1.21802