AI dự đoán ung thư tuyến tụy

Một công cụ AI đã nhận diện được thành công những người có nguy cơ rủi ro cao mắc bệnh ung thư tuyến tụy ba năm trước khi được chẩn đoán chỉ bằng việc sử dụng các hồ sơ y tế điện tử của họ, theo một nghiên cứu mới do các nhà khoa học tại trường Y Harvard và ĐH Copenhagen, trong sự hợp tác với Hệ thống Sức khỏe VA Boston, Viện nghiên cứu Ung thư  Dana-Farber và trường Sức khỏe công cộng Harvard T.H. Chan.

Phát hiện này, xuất bản trên Nature Medicine, đề xuất sàng lọc dân số bằng công cụ AI có thể có giá trị phát hiện ra những người có nguy cơ rủi ro cao với căn bệnh này và có thể mở rộng chẩn đoán một điều kiện dẫn đến bệnh vô cùng phổ biến tại các giai đoạn phát triển bệnh khi điều trị ít hiệu quả và các kết quả đạt được không nhiềul, các nhà nghiên cứu cho biết. Ung thư tuyến tụy là một trong những căn bệnh ung thư ác tính bậc nhất thế giới, và tỉ lệ tử vong được dự đoán ngày một gia tăng.

Hiện tại, không có công cụ chẩn đoán trên diện rộng để có thể sàng lọc ra những người mắc ung thư tuyến tụy. Cần sàng lọc những người có lịch sử gia đình và các đột biến di truyền nhất định có thể dẫn đến bệnh theo một phương pháp hướng đích. Tuy nhiên những sàng lọc hướng đích có thể để lỡ nhiều người khác nằm ngoài diện này, theo các nhà nghiên cứu.

“Một trong những quyết định quan trọng nhất mà các bác sĩ lâm sàng phải đối mặt hằng ngày là ai có nguy cơ rủi ro cao đối với một chứng bệnh cụ thể và ai có thể hưởng lợi từ những xét nghiệm mở rộng, vốn có thể là phương pháp xâm lấn nhiều hơn và các thủ tục xét nghiệm đắt đỏ hơn có thể ảnh hưởng đến họ”, Chris Sander, một thành viên của Khoa Sinh học hệ thống tại Viện nghiên cứu Blavatnik tại HMS và là một trong số những tác giả nghiên cứu. “Một công cụ AI có thể tập trung vào những người có nguy cơ rủi ro bắc bệnh ung thư tuyến tụy cao nhất, vốn là những người hưởng lợi ích nhiều nhất từ các xét nghiệm tiếp theo. Công cụ này có thể giúp đi một con đường dài hướng đến cải thiện những quyết định lâm sàng”.

Sander cho biết thêm, ứng dụng tại quy mô lớn như một cách tiếp cận có thể dò được ung thư tuyến tụy, dẫn đến điều trị sớm và cải thiện kết quả điều trị và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.

“Nhiều dạng ung thư, cụ thể là những ca khó phát hiện và điều trị sớm, gây ra thiệt hại lớn cho bệnh nhân, gia đình họ và hệ thống chăm sóc sức khỏe”, Søren Brunak, giáo sư sinh học các hệ thống bệnh, giám đốc nghiên cứu tại Trung tâm nghiên cứu Protein Quỹ Novo Nordisk tại ĐH Copenhagen, cho biết. “Sàng lọc bằng công cụ AI là một cơ hội để thay đổi quỹ đạo căn bệnh ung thư tuyến tụy, một căn bệnh ác tính vô cùng khó để chẩn đoán sớm và điều trị tức thì khi các cơ hội thành công ở mức cao nhất”.

Trong nghiên cứu mới, thuật toán AI đã được huấn luyện trên hai bộ dữ liệu riêng biệt gồm chín triệu hồ sơ bệnh án ở Đan Mạch và Mỹ. Các nhà nghiên cứu “đề nghị” mô hình AI tìm kiếm các dấu hiệu chỉ báo dựa trên dữ liệu chứa các hồ sơ đó. Trên cơ sở kết hợp các mã bệnh tật và thời gian xuất hiện của chúng, mô hình đã có thể dự đoán những bệnh nhân dường như có thể phát triển bệnh ung thư tuyến tụy trong tương lai. Đáng chú ý, nhiều triệu chứng và mã bệnh không trực tiếp liên quan đến hoặc xuất phát từ tuyến tụy.

Các nhà nghiên cứu kiểm tra năng lực các phiên bản khác nhau của các mô hình AI để dò những người có nguy cơ rủi ro phát triển bệnh trong những khung thời gian khác nhau – 6 tháng, một năm, hai năm và ba năm.

Về tổng thể, mỗi phiên bản của thuật toán AI có độ chính xác bền vững trong dự đoán những người có thể phát triển ung thư tuyến tụy so với các ước tính hiện tại về tỷ lệ mắc bệnh trên toàn bộ dân số — được định nghĩa là tần suất một tình trạng phát triển trong dân số trong một khoảng thời gian cụ thể. Các nhà nghiên cứu cho biết họ tin rằng mô hình này ít nhất cũng chính xác trong việc dự đoán sự xuất hiện của bệnh như các xét nghiệm giải trình tự gene hiện tại thường chỉ dành cho một nhóm nhỏ bệnh nhân trong bộ dữ liệu.

“Cơ quan giận dữ”

Việc sàng lọc những bệnh ung thư thường gặp như ung thư vú, cổ tử cung và tuyến tiền liệt dựa trên các kỹ thuật tương đối đơn giản và hiệu quả cao — tương ứng là chụp X quang tuyến vú, phết tế bào cổ tử cung và xét nghiệm máu.

Các phương pháp sàng lọc này đã làm thay đổi kết quả tiến triển bệnh bằng cách phát hiện và can thiệp sớm trong các giai đoạn có thể điều trị được.

Tuy nhiên so với các bệnh này thì ung thư tuyến tụy lại khó phát hiện hơn và vô cùng đắt đỏ để sàng lọc và xét nghiệm. Các bác sĩ thường nhìn vào lịch sử gia đình và sự hiện diện của đột biến gene, dù có rất nhiều chỉ dấu rủi ro bệnh tật trong tương lai nhưng vẫn thường để sót nhiều bệnh nhân. Một lợi thế của công cụ AI này là nó có thể được sử dụng cho bất kỳ ai và bệnh nhân nào có hồ sơ sức khỏe, hồ sơ y tế chứ không riêng gì những người đã được biết là có lịch sử gia đình có người mắc bệnh hay khuynh hướng di truyền với bệnh.

Đây là điều đặc biệt quan trọng, các nhà nghiên cứu cho biết thêm, bởi vì nhiều bệnh nhân có mức rủi ro cao có thể không nhận thức được khuynh hướng di truyền hoặc lịch sử bệnh tật gia đình.

Trong sự mơ hồ của các triệu chứng và không có chỉ dấu rõ ràng là ai đó có nguy cơ rủi ro cao về ung thư tuyến tụy, các nhà lâm sàng có thể thận trọng đề nghị nhiều xét nghiệm đắt đỏ và phức tạp hơn như chụp CT, cộng hưởng từ MRI hoặc siêu âm nội soi. Khi các xét nghiệm đó được thực hiện và các tổn thương đáng ngờ được phát hiện, bệnh nhân phải chịu đựng một thủ tục lây sinh thiết. Do nằm ở bên sâu khoang bụng, rất khó để vào tới được cơ quan này nên dễ gây ra sự kích động và viêm nhiễm. Vì vậy, nó thường được gọi là ‘cơ quan giận dữ”.

Một công cụ AI nhận diện được những ai có nguy cơ rủi ro mắc ung thư tụy có thể giúp các nhà lâm sàng xét nghiệm đúng người trong khi có thể loại bỏ những xét nghiệm không cần thiết khác, các nhà nghiên cứu cho biết.

Khoảng 44% người được chẩn đoán ở giai đoạn đầu ung thư tụy có thể sống sót năm năm sau chẩn đoán nhưng chỉ có 12 % các trường hợp được chẩn đoán sớm. Tỷ lệ sống sót rơi xuống từ 2 đến 9% những người có khối u phát triển ngoài vị trí ban đầu, các nhà nghiên cứu ước tính.

“Tỷ lệ sống sót thấp bất chấp sự tiến bộ của các kỹ thuật giải phẫu, hóa trị và liệu pháp miễn dịch”, Sander nói. “Vì vậy, thêm vào những phương pháp điều trị phức tạp, cần phải sàng lọc tốt hơn, xét nghiệm trúng đích hơn và chẩn đoán sớm hơn. Đấy là nơi cách tiếp cận dựa trên Ai đến trong bước lâm sàng đầu tiên”.

Các chẩn đoán trước cho thấy rủi ro tương lai

Với nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã thiết kế những phiên bản khác nhau của mô hình AI và huấn luyện chúng trên các hồ sơ sức khỏe của 6,2 triệu bệnh nhân từ hệ thống sức khỏe Đan Mạch trong vòng 41 năm. Ở các bệnh nhân này, 23.985 người phát triển ung thư tụy theo thời gian. Trong quá trình huấn luyện, thuật toán đã phân biệt các mẫu biểu thị nguy cơ ung thư tuyến tụy trong tương lai dựa trên quỹ đạo của bệnh, nghĩa là liệu bệnh nhân có mắc các bệnh nhất định xảy ra theo một trình tự nhất định theo thời gian hay không.

Ví dụ, các chẩn đoán như sỏi mật, thiếu máu, tiểu đường loại 2 và các vấn đề liên quan đến đường tiêu hóa khác cho thấy nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy cao hơn trong vòng 3 năm sau khi đánh giá. Tình trạng viêm nhiễm tuyến tụy có khả năng dự đoán ung thư tuyến tụy trong tương lai trong khoảng thời gian thậm chí còn ngắn hơn là hai năm.

Các nhà nghiên cứu lưu ý là không chẩn đoán nào trong số này nên được coi là dấu hiệu hoặc nguyên nhân gây ung thư tuyến tụy trong tương lai. Tuy nhiên, mô hình và trình tự xảy ra theo thời gian cung cấp manh mối cho mô hình giám sát dựa trên AI và có thể nhắc nhở các bác sĩ theo dõi những người có nguy cơ cao chặt chẽ hơn hoặc xét nghiệm tương ứng.

Tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra thuật toán đạt hiệu quả tốt nhất trên một bộ hồ sơ bệnh nhân hoàn toàn mới mà nó chưa từng gặp trước đây – một bộ dữ liệu của Cơ quan Quản lý Y tế Cựu chiến binh Mỹ gồm gần 3 triệu hồ sơ kéo dài 21 năm và chứa 3.864 cá nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tụy. Độ chính xác của công cụ này ở mức thấp hơn Độ chính xác dự đoán của công cụ này trên tập dữ liệu của Mỹ thấp hơn. Nguyên nhân có thể là do tập dữ liệu của Mỹ được thu thập trong thời gian ngắn hơn và có hồ sơ bệnh nhân hơi khác — toàn bộ dân số Đan Mạch trong tập dữ liệu của Đan Mạch so với quân nhân hiện tại và cựu quân nhân trong tập dữ liệu Các vấn đề Cựu chiến binh.

Khi thuật toán được tái đào tạo từ đầu dựa trên bộ dữ liệu Mỹ, độ chính xác của nó đã được cải thiện.

Theo các nhà nghiên cứu, điều này cho thấy có hai điểm quan trọng: thứn hất, đảm bảo là các mô hình AI được huấn luyện trên dữ liệu chất lượng cao và phong phú; thứ hai, cần được truy cập vào những bộ dữ liệu hồ sơ lâm sàng mang tính đại diện lớn về mặt quốc gia và quốc tế. Trong trường hợp thiếu vắng các mô hình toàn cầu như vậy, các mô hình AI phải được huấn luyện bằng dữ liệu sức khỏe địa phương để đảm bảo là sự huấn luyện của chúng phản ánh được đặc điểm riêng của người dân địa phương.

Thanh Phương tổng hợp

Nguồn: https://hms.harvard.edu/news/ai-predicts-future-pancreatic-cancer

https://www.theregister.com/2023/05/09/ai_pancreatic_cancer/