Nghiên cứu về những đột biến di truyền đã cho thấy tính khả thi của các xét nghiệm phát hiện ung thư sớm đã chỉ ra, các dấu hiệu sớm của bệnh ung thư có thể xuất hiện hàng chục năm trước khi được phát hiện. Bài báo được xuất bản trên Nature như một phần của bộ công trình gồm 22 bài báo từ dự án Dự án phân tích toàn bộ các hệ gene Pan-Cancer (Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes) – công trình nghiên cứu toàn diện nhất về sự di truyền ung thư cho đến nay.
Dựa trên phân tích và giải trình tự gần 2,700 bộ gene từ các mẫu ung thư và lập bản đồ các đột biến ở 38 loại khối u khác nhau, nghiên cứu này đã tìm thấy cơ hội phát hiện sớm ung thư ở những giai đoạn đầu tiên của căn bệnh, qua đó giúp người bệnh có nhiều khả năng xét nghiệm và điều trị hơn. “Điều đặc biệt là chúng tôi phát hiện ra cách một số thay đổi về mặt di truyền dường như đã diễn ra từ nhiều năm trước khi được chẩn đoán hay bất cứ dấu hiệu nào về sự phát triển của bệnh ung thư trước một thời gian dài, và có lẽ sự biến đổi này có thể xảy ra ở những mô bình thường”, Clemency Jolly, đồng tác giả của nghiên cứu tại Viện Francis Crick ở London, cho biết.
“Việc hiểu những mẫu hình này cũng đồng nghĩa rằng từ bây giờ chúng ta có thể có cơ hội phát triển được những xét nghiệm chẩn đoán mới giúp nhận diện các dấu hiệu của bệnh ung thư sớm hơn rất nhiều so với trước đây”, Peter Van Loo, cũng làm việc tại Viện Crick và đồng tác giả của nghiên cứu, nhận định.
Một nửa trong số những đột biến sớm nhất xảy ra chỉ ở trong chín gene, đồng nghĩa với việc có một nhóm gene chung tương đối nhỏ đóng vai trò kích thích các tế bào chuyển từ con đường phát triển lành tính sang con đường dẫn đến ung thư. Trong tương lại, những đột biến như vậy có thể sẽ được phát hiện thông qua phương pháp sinh thiết lỏng (liquid biopsies). Đây là một xét nghiệm di truyền giúp nhận diện các đột biến ở những DNA trôi nổi tự do trong máu – những phân tử có thể chỉ ra sự tồn tại của các khối u ở những vị trí khác trong cơ thể. “Trong tương lai, ta sẽ có thể thử, nhận dạng những đột biến sớm này và thực hiện một số dạng ảnh hóa rất chính xác trên các bệnh nhân có kết quả xét nghiệm dương tính”, Van Loo nói. “Hoặc xa hơn nữa, thậm chí còn có thể hình dung được những phương pháp mà thực sự nhắm đích vào các tế bào đó, khiến chúng hiện lên trong chẩn đoán hình ảnh, hoặc tiêu diệt chúng chỉ trong một lần điều trị. Tuy nhiên ở thời điểm này chúng ta vẫn chưa thể áp dụng ngay điều đó”.
Dù các tế bào phải trải qua hàng tỉ sự biến đổi khác nhau thì chỉ số ít trong đó được coi là tác nhân gây đột biến, góp phần tăng khả năng bị ung thư. Với việc sử dụng phương pháp định tuổi bằng carbon, các nhà nghiên cứu có thể khôi phục trình tự gene, từ lúc bộ gene của tế bào ung thư bắt đầu tích lũy các lỗi di truyền cho đến khi nó mang những phân đoạn lớn đã bị xáo trộn hoặc sao chép. Những đột biến này xảy ra “đặc biệt sớm” đối với ung thư buồng trứng cũng như hai loại ung thư não.
Những nghiên cứu trước đó về di truyền ung thư mới chỉ tập trung vào khu vực được gọi là vùng mã hóa của bộ gene – nơi chứa các chỉ dẫn để tế bào tạo ra proteins. Lincoln Stein, một thành viên ban lãnh đạo dự án Pan – Cancer và làm việc tại Viện nghiên cứu ung thư Ontario ở Canada, cho biết: “Phần mã hóa protein của bộ gene chỉ chiếm 1% khả năng tạo ung thư. Điều này giống như là bạn cố gắng chơi trò sắp xếp 100.000 mảnh ghép lại với nhau trong khi đang thiếu 99% mảnh còn lại và không có một bức tranh mẫu hoàn chỉnh nào.”
Việc nhận dạng được một vài gene quan trọng nằm bên ngoài vùng mã hóa cung cấp một số góc nhìn chi tiết đầu tiên về vai trò của 99% còn lại trong DNA và cách nó góp phần tạo ra ung thư. Stein cho biết những gene mới được nhận dạng này sẽ giúp làm tăng tỷ lệ bệnh nhân có thể xác định chính xác được các đột biến gây ung thư từ khoảng 2/3 lên 95% tổng số bệnh nhân.□
Mỹ Hạnh lược dịch
Nguồn: https://www.theguardian.com/science/2020/feb/05/signs-of-cancer-can-appear-long-before-diagnosis-study-shows
