Xét nghiệm máu giúp phát hiện tám loại ung thư

Kỹ thuật sinh thiết lỏng giúp phát hiện các đột biến di truyền và các protein có liên quan đến các khối u.

Tới đây, một xét nghiệm máu có thể phát hiện một loạt các bệnh ung thư, trong đó có ung thư tử cung (ảnh). Nguồn ảnh: Eye of Science/SPL.

Vài năm gần đây, đã có hàng loạt các xét nghiệm sinh thiết lỏng (Liquid biopsy’), hứa hẹn có thể giúp phát hiện và theo dõi các khối u chỉ bằng việc lấy máu xét nghiệm. Nhiều xét nghiệm đã được thực hiện để phát hiện ung thư bằng cách phát hiện các đột biến trong chuỗi DNA có liên quan đến khối u trong máu.

Nghiên cứu mới đăng trên tạp chí Science ngày 18 tháng Một đã rất được chú ý, bởi vì các xét nghiệm mà họ thực hiện, không chỉ phát hiện được các đột biến DNA, mà còn phát hiện ra được những dấu hiệu bất thường của một số protein, từ đó giúp phát hiện ra 8 loại ung thư khác nhau. Xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh ở khoảng 70% số người trong số hơn 1000 người đã được chẩn đoán mắc ung thư.

Mò kim đáy bể

Rất nhiều nhóm nghiên cứu ở các cơ quan nghiên cứu hàn lâm cũng như ở các công ty đã tập trung sử dụng sinh thiết lỏng để theo dõi tiến trình ung thư và hướng dẫn các bác sĩ khi họ lập kế hoạch điều trị. Tuy nhiên TS. Nickolas Papadopoulos, bác sĩ chuyên khoa ung thư tại Trung tâm Ung thư Kimmel Johns Hopkins ở Baltimore, Maryland, và các đồng nghiệp của ông muốn phát triển một xét nghiệm có thể phát hiện ung thư sớm, khi đó có thể dễ điều trị hơn. Nhưng để thực hiện các xét nghiệm như vậy thực sự có nhiều khó khăn: Các khối u nhỏ thường không giải phóng nhiều DNA vào trong máu nhiều như các khối u lớn. Và có thể dẫn tới kết quả dương tính giả – kết quả xét nghiệm không chính xác có thể dẫn đến các biện pháp điều trị không cần thiết và có hại.

Nhóm nghiên cứu đã tìm cách để đảm bảo các sinh thiết lỏng này chính xác hơn mà không làm tăng nguy cơ kết quả dương tính giả. Phương pháp xét nghiệm mà họ phát triển – được gọi là CancerSEEK đã kiểm tra được 8 protein và đột biến ở 16 gene.

Họ đã thử nghiệm sử dụng phương pháp sinh thiết lỏng cho những bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc một trong tám bệnh ung thư: buồng trứng, gan, dạ dày, tụy, thực quản, trực tràng, phổi hoặc vú. Để tập trung phát hiện ung thư từ giai đoạn sớm nên xét nghiệm sẽ không thực hiện trên những bệnh nhân ung thư đã có dấu hiệu di căn. Hiệu quả của CancerSEEK rất khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh ung thư: phương pháp này phát hiện ra 98% các trường hợp ung thư buồng trứng, nhưng chỉ phát hiện được 33% trường hợp ung thư vú. Xét nghiệm này cũng có tính chính xác cao hơn ở những bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối: phát hiện được 78% trường hợp ung thư ở giai đoạn III so với 43% trường hợp mắc ung thư ở giai đoạn I.

Mặc dù vậy, những con số này cũng đủ để tiếp tục các nghiên cứu đi sâu hơn. Rosenfeld, giám đốc khoa học tại công ty sinh thiết chứa chất lỏng Inivata ở Cambridge nói: “Ngay cả khi bạn chỉ xác định được một nửa số ca ung thư, điều đó cũng thật là tuyệt vời”. Tuy nhiên, có một điều chưa rõ là liệu CancerSEEK có thể phát hiện những trường hợp ung thư mà chưa được chẩn đoán trước đó như thế nào, Rosenfeld cho biết thêm.

TS. Catherine Alix-Panabières, nhà nghiên cứu ung thư tại Đại học Montpellier, Pháp, có quan ngại khác là về tỉ lệ dương tính giả. Một số người có vẻ như là khỏe mạnh nhưng có thể đang mắc một số chứng viêm sẽ làm thay đổi số lượng các protein được xét nghiệm.

Có thể mất nhiều năm để giải quyết những lo ngại đó. Nhưng TS. Papadopoulos, cũng từng là từng là cố vấn cho một công ty sinh thiết lỏng Personal Genome Diagnostics ở Baltimore, cho biết nhóm nghiên cứu đã bắt đầu một nghiên cứu thử nghiệm CancerSEEK ở ít nhất 10.000 người khỏe mạnh. Các nhà nghiên cứu dự kiến sẽ ​​theo dõi những người tham gia thử nghiệm trong vòng 5 năm.

Lê Anh Vũ lược dịch

https://www.nature.com/articles/d41586-018-00926-5