Điều trị gene đã được đưa vào chữa thị lực

Các nhà nghiên cứu ở Đại học Oxford đã chữa thành công cho một bệnh nhân khỏi quá trình mất thị lực bằng các kỹ thuật tiến bộ trong điều trị gene.

Đây là lần đầu tiên một người được chữa trị bằng cách sửa lại lỗi gene ở các tế bào thị giác. Chủ tịch Academy of Medical Sciences nói rằng việc ứng dụng rộng rãi điều trị gene trong chữa bệnh sẽ sớm được thực hiện.

Thử nghiệm được tiến hành với  ông Jonathan Wyatt, 63 tuổi, đang làm luật sư hoà giải ở Bristol. Wyatt vẫn có thể nhìn bình thường cho đến năm 19 tuổi mới bắt đầu gặp vấn đề khi nhìn trong bóng tối. Các bác sĩ nói thị lực của ông ngày càng kém và có thể dẫn tới  mù hoàn toàn. Ông vẫn tiếp tục công việc của mình mặc dù tình trạng thị lực ngày càng kém đi. 10 năm trước ông bắt đầu gặp khó khăn thực sự mỗi khi phải đọc các biên bản trong những phiên toà thiếu ánh sáng.

“Tồi tệ nhất là lần tôi đọc sai một chỗ trong báo cáo ở phiên toà. Thẩm phán quay sang tôi và ngắt lời “Anh có biết đọc không Wyatt?”. Sau đó tôi quyết định bỏ nghề”. Hiện Wyatt vẫn có thể nhìn đủ rõ để làm việc ở nhà và hi vọng điều trị có thể giúp mình tiếp tục công việc. Nếu không điều trị ông có thể bị mù trong vài năm tới và không thể làm việc như hiện tại.

Chứng bệnh quái ác

Ông Wyatt bị chứng rối loạn gene hiếm gặp có tên là Choroideraemia.

Những bệnh nhân mắc chứng này sinh ra có thị lực bình thường, cho đến khi gần hết tuổi thơ thì họ không thể nhìn thấy trong tối, các triệu chứng thường biểu lộ từ giữa cho đến hết thời niên thiếu. Từ các triệu chứng lúc còn trẻ đó, dần dần về sau họ bị mất thị lực hoàn toàn, có biểu hiện thường xuyên nhất từ tuổi 40 trở đi và không thể chữa trị được.

Căn bệnh này có nguyên nhân từ hiện tượng lỗi ở gene mang tên REP1. Khi gene này mất khả năng sao chép, các tế bào giúp nhận biết ánh sáng ở mắt bị chết. Ý tưởng chữa trị gen khá đơn giản: đưa vào các bản sao của các gene để cứu các tế bào không bị chết.

Mô hình các bước điều trị gene

 
Chú thích:
Điều trị gene để chữa bệnh mù loà

Hình số 1: Mắt khoẻ mạnh: ở mắt khoẻ mạnh, các tế bào võng mạc ở phía sau để dò sáng

Hình số 2: Các tế bào bị chết: một gene lỗi có nghĩa là các tế bào bị chết – nguyên nhân gây ra hiện tượng mù bộ phận

Hình số 3: Nâng võng mạc: Để làm dừng quá trình thoái hoá, chất lỏng được đẩy vào nâng một lớp của các tế bào.

Hình số 4: Nâng DNA: thay các gene bị lỗi.

Đây là lần đầu tiên một người được tiến hành sửa chữa gene trong các tế bào thị giác để chữa mắt. Ông Wyatt là người đầu tiên trong 12 bệnh nhân điều trị bằng kỹ thụât thử nghiệm này trong 2 năm ở bệnh viện John Radcliffe ở Oxford. Bác sĩ, giáo sư Robert Maclaren tin rằng trong 2 năm tới ông sẽ biết chắc tình trạng thoái hoá của mắt Wyatt có dừng lại hay không. Nếu quá trình thoái hoá dừng lại, thị lực của ông ta sẽ được giữ lâu dài.

“Nếu thành công, chúng tôi muốn tiếp tục chữa cho những bệnh nhân mắc chứng này ở giai đoạn sớm hơn để họ có thị lực bình thường và tránh bệnh giảm thị lực”. Giáo sư Mac Lauren tin rằng nếu điều trị gene có thể được đưa vào chữa trị rộng rãi cho nhiều trường hợp rối loạn thị lực, bao gồm hầu hết trường hợp thoái hoá điểm vàng (macular degeneration) dẫn tới hiện tượng mù phổ biến ở người cao tuổi.

Nghiên cứu của Đại học Oxford dựa trên thử nghiệm điều trị gene được tiến hành từ 4 năm về trước ở bệnh viện Moorfields ở London. Mục tiêu cơ bản của những thử nghiệm này đã chứng minh các kỹ thuật điều trị là an toàn. Việc chữa trị được thông qua ở phạm vi hẹp, trước tiên thử nghiệm trên những người lớn đã gần như mất hết thị lực, sau đó tiến hành thử nghiệm ở trẻ em.

Theo giáo sư Robin Ali, trưởng nhóm nghiên cứu, các thử nghiệm không những cho thấy điều trị gene là an toàn mà còn giúp cải thiện đáng kể ở một số bệnh nhân.“Thật thú vị khi chứng kiến thêm một sự khởi đầu của một phương pháp mới điều trị gen thị lực và nhận thấy ngành này tiến triển nhanh chóng trong những năm gần đây”. “Trong 12 tháng qua, một số thử nghiệm mới điều trị gene cho các bệnh nhân bị rối loạn võng mạc đã bắt đầu và những thử nghiệm xa hơn sẽ sớm bắt đầu. Chúng tôi rất mong chờ kết quả những thử nghiệm này”.

Khái niệm sử dụng liệu pháp gene trong chữa bệnh đã đựơc biết đến hơn 20 năm qua. Nhưng chưa có thử nghiệm thành công. Cho đến nay, dường như những kỹ thuật này bắt đầu được tiến hành, ít nhất là trong điều trị rối loạn thị lực. Theo giáo sư John Bell, Chủ tịch Academy of Medical Sciences, những thử nghiệm rất sớm này ở Oxford, London và Mỹ đã gợi ý rằng chứng rối loạn thị lực có thể được chữa trị trong “10 năm tới”. “Điều thú vị nhất trong tất cả mọi điều là có thể chữa trị loại bệnh này”, ông nói.

“Với loại bệnh này, bây giờ y học phân tử đã nắm được vị trí mà chúng ta có thể can thiệp bằng cách rất chính xác để sửa lại lỗi gene gây ra hiện tượng mù. Bạn thực sự có thể sửa được gene bị khiếm khuyết”.

Thử nghiệm do Đại học Oxford làm trưởng nhóm, tài trợ bởi Welcome Trust and Department of Health. Đây là một ví dụ về một tiếp cận mới trong nghiên cứu y học, nó mang các nhà khoa học và trị liệu học lại gần nhau hơn để sử dụng thành quả khoa học cơ bản vào chữa trị ngày càng nhanh chóng.

Thu Quỳnh dịch theo http://www.bbc.co.uk/news/health-15446912

 

Tác giả