Các nhà nghiên cứu đã phát hiện tám gene mới có liên quan đến tâm thần phân liệt, trong nghiên cứu giải trình tự exome (toàn bộ vùng mã hóa protein của gene). Đột phá này, do các nhà khoa học tại Đại học Cardiff (Anh) thực hiện đã giúp hiểu rõ hơn và phát triển phương pháp điều trị trong tương lai cho tâm thần phân liệt.
Nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền từ 28.898 người mắc tâm thần phân liệt, 103.041 người không mắc bệnh, và 3.444 gia đình bị ảnh hưởng bởi rối loạn này. Các nhà nghiên cứu tập trung phát hiện những đột biến hiếm gặp, có tác động lớn trong các gene mã hóa protein, xuất hiện phổ biến hơn ở những người bị tâm thần phân liệt.
 |
Sơ đồ vị trí GWAS của bệnh tâm thần phân liệt. Ảnh: medicalxpress.com |
Nghiên cứu đã xác định hai gene là STAG1 và ZNF136 có mối liên hệ với tâm thần phân liệt với bằng chứng di truyền mạnh mẽ. Sáu gen khác là SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2, và CGREF1, cũng được phát hiện liên quan nhưng với mức độ bằng chứng vừa phải.
Đáng chú ý, SLC6A1 và KLC1 là những gene nguy cơ đầu tiên đối với tâm thần phân liệt chỉ được liên kết thông qua các biến thể missense- một loại đột biến đặc thù làm thay đổi chuỗi axit amin của protein.
Nghiên cứu cũng củng cố giả thuyết rằng có nguồn gốc di truyền giữa tâm thần phân liệt và các rối loạn phát triển thần kinh khác có liên quan với nhau. Bốn trong số các gene mới phát hiện (STAG1, SLC6A1, ZMYND11, và CGREF1) đã được xác định có liên quan đến tự kỷ, động kinh và chậm phát triển trước đây.
Nguồn: medicalxpress.com
Tin đăng KH&PT số 1358 (số 34/2025)
Ánh Dương và nhóm tác giả lược dịch