10 năm giải mã bộ gene của con người

Ý tưởng xuyên suốt cả quá trình không phải là giải mã sắp xếp gene của một con người cụ thể nào mà là để tạo lập một nguồn tài nguyên. Đó là trình tự sắp xếp một bộ gene giả thiết, một bộ gene mẫu chuẩn (reference). Nó mang ý nghĩa bộ gene đại diện cho nhân loại.

Thế nghĩa là sao? Các ông đã đã sử dụng DNA của con người, phải không? Tại sao lại nói đó là bộ gene giả thiết?

Lúc đó cách giải mã trình tự gene được thực hiện như sau. Tại mỗi một thời điểm, chúng tôi lần lượt đọc các ký tự của bộ gene, mỗi lần một trang tại một thời điểm, và ở cuối ngày thì tới lượt các trang tiếp khác của những người khác nhau. Mỗi trang là một đoạn DNA, bao gồm khoảng 100 nghìn gốc cơ bản (base) trong tổng cộng ba tỷ gốc cơ bản (tức là bốn hóa chất tạo nên DNA). Bộ gene của một người hiến máu vô danh ở Buffalo chiếm phần lớn, bởi vì chàng ta là chuyên gia trong việc tạo ra một thư viện lớn về DNA – tương đương với các trang – đang làm việc tại Viện Ung thư Roswell Park, ở Buffalo.

Nhưng nếu đó chỉ là một gene giả thiết, được tạo thành từ các mảnh (bits) và miếng (pieces) của chuỗi DNA từ nhiều người khác nhau, thì sao lại tốt hơn một gene thật được?

Đó là một bộ chuẩn được sử dụng để làm các nghiên cứu khác. Hai người khác nhau thì cứ 1.000 gốc cơ bản mới có một gốc cơ bản khác nhau thôi, thế nghĩa là 99,9% bộ gene của bất kỳ người nào cũng giống như nhau. Chúng tôi sử dụng công cụ đó để xây dựng kiểu như vẽ một bản đồ đường cao tốc. Chúng ta có thể đi theo bản đồ đó và bổ sung những thông tin nào là quan trọng cho mỗi con đường. So sánh dễ hiểu nhất là giống như khi bạn sử dụng bản đồ GPS trong xe hơi. Thật tuyệt là bạn có một bản đồ đường cao tốc, nhưng bạn thực sự còn muốn biết đâu là trung tâm mua sắm, đâu là trạm xăng, nơi đỗ xe sắp tới, quán cơm… Chúng tôi muốn biết đâu là các gene, là bộ phận của bộ gene chịu trách nhiệm mã hóa protein. Đâu là những nơi trên bộ gene làm cho người này khác người kia? Đâu là những gene mã hóa cho các bệnh tật?

Hiện nay để giải trình tự bộ gene của một người có khó lắm không?

Chúng ta hiện nay có thể giải trình tự hệ gene người như trước đây chỉ trong một vài ngày và với giá dưới 10 nghìn USD, có thể chỉ bốn hay năm nghìn USD thôi. Và chúng tôi giải trình tự hệ gene cho bạn gồm một bản nhận được từ cha và một bản trình tự gene mà bạn nhận được từ mẹ của bạn, tổng cộng sáu tỷ cặp đấy, mà chi phí chỉ tương đương như chụp cộng hưởng từ (MRI). Xin nhớ rằng chương trình giải mã bộ gene người ngày trước chỉ giải có 3 tỷ gốc cơ bản thôi nhé!

Làm thế nào mà lại có được giá rẻ như vậy?

Tháng 4/2003, ngay sau khi hoàn thành bộ gene người, Viện của chúng tôi kêu gọi tìm công nghệ để cung cấp một bản trình tự bộ gene của một người với giá 1.000 USD. Việc đó đã gây nên cuộc tranh cãi ghê gớm. Tôi còn nhớ mình đã mong mỏi như thế nào để một ngày nào đó chúng tôi sẽ thực hiện được trình tự một bộ gene với chỉ 1.000 USD. Giờ thì tôi chẳng cần lo lắng về cái giá 1.000 USD nữa. Chúng tôi đã đạt được tiến bộ đến 6 bậc (tức 1 triệu lần) trong một thập kỷ.

Ông nghĩ sao đối với câu hỏi của những người luôn hoài nghi: “Đâu là những phương pháp chữa trị cho các bệnh mà các ông đã hứa hẹn cho chúng tôi?”

Tôi trở thành Viện trưởng của viện nghiên cứu này ba năm rưỡi trước đây, và tôi còn nhớ như in khi lần đầu tiên tôi gặp gỡ và trò chuyện với mọi người. Thường xuyên tôi nghe:

“Các ông đã hoàn thành công việc này hơn bảy năm rồi. Mà đã thắng lợi chưa đấy? Đâu là những thành công?”

Giờ thì tôi không còn nghe như thế nhiều nữa. Tôi nghĩ rằng những gì đang xảy ra, và đã xảy ra trong ba năm qua là chỉ số tổng hợp tuyệt đối của thành công. Tiếng trống thành công cuối cùng đã át được tất cả.

Chúng tôi đang hiểu biết thêm bệnh ung thư và các bệnh di truyền hiếm gặp. Có những câu chuyện không thể tin được như giờ đây chúng tôi có thể chỉ lấy máu từ một thai phụ mà phân tích được DNA của thai nhi.

Hơn nữa chúng ta ngày càng có nhiều đường thông tin hơn để kê đơn chữa bệnh bởi vì trước tiên chúng ta có thể làm xét nghiệm di truyền. Chúng ta có thể sử dụng DNA của vi sinh vật để theo dõi sự bùng phát của dịch bệnh trong một vài giờ.

Cuộc chơi đã thay đổi rồi. Đó là các thành tựu to lớn đã đạt được, và đó chính là câu chuyện hợp logic nhất để kể với mọi người.

XH lược thuật theo
http://www.nytimes.com/2013/04/16/science/the-human-genome-project-then-and-now.html?ref=science