Cái gì làm nên con người chúng ta?
Các trình tự DNA của tinh tinh, đười ươi và nhiều loài khác giúp các nhà khoa học xác định được những gì tập hợp phần người từ các liên họ người (Hominoidea).
Sau hai thập kỷ nghiên cứu, các nhà khoa học đã đạt được một cột mốc di truyền: họ đã giải trình tự một cách thành công toàn bộ hệ gene của sáu loài thuộc liên họ người, một kỳ tích dường như không thể chỉ trong vài năm.
Kết quả này, được xuất bản trên Nature với một nhóm tác giả gồm 123 nhà nghiên cứu ở nhiều quốc gia, được chờ đợi sẽ hỗ trợ các nỗ lực bảo tồn liên họ người và làm tăng hiểu biết của khoa học về sự khác biệt của người và các loài trong liên họ người như thế nào.
“Tôi chưa từng nghĩ là trong đời mình lại có thể chứng kiến được điều này”, Kateryna Makova, một nhà sinh vật tiến hóa tại trường đại học bang Penn và là một đồng tác giả của nghiên cứu, từng tập trung vào tập hợp toàn bộ trình tự hệ gene liên họ người trong 25 năm.
Những họ hàng gần của người
Một hệ gene là một tập hợp hoàn chỉnh các chỉ dẫn DNA trong một tế bào, và trình tự hệ gene có nghĩa là xác định được nhận diện và trật tự của các khối cơ bản trong mỗi phân tử của DNA. Sau khi các nhà khoa học thành công trong giải trình tự hệ gene người vào năm 2001, họ nhanh chóng nghiên cứu các hệ gene của những loài liên họ người khác – những họ hàng di truyền gần gũi nhất với người.
Hiểu về các hệ gene của loài không phải người trong liên họ người là điều mấu chốt bởi vì nó đem lại những cái nhìn sâu sắc cho các nhà di truyền học vào sự tiến hóa của người và các nhân tố di truyền làm nên sự khác biệt giữa chúng ta và các loài khác trong liên họ Người, Makova nói. Trong y học, ví dụ, các nhà khoa học thường xuyên nghiên cứu về những biến thể đó trong DNA liên họ người làm nên sức kháng của chúng với các bệnh nhất định như AIDS.
Trong quá khứ, các nhà khoa học đã giải đoán các mảnh của những bộ gene không phải người trong liên họ người nhưng chưa từng có được tập hợp hoàn chỉnh trình tự của bất cứ loài nào. Trong nghiên cứu mới, Makova và cộng sự đã sử dụng các kỹ thuật giải trình tự tiên tiến và các thuật toán cho phép họ đọc những mảnh dài DNA và tập hợp chúng thành một chuỗi trải dài từ mỗi điểm kết thúc của một nhiễm sắc thể với nhiễm sắc thể khác mà không có khoảng trống nào. “Điều này trước đây chưa từng làm được,” Makova nói.
Sử dụng các kỹ thuật đó, các tác giả đã mã hóa các hệ gene của sáu loài trong liên họ người: tinh tinh, tinh tinh lùn, khỉ đột, đười ươi Borneo, đười ươi Sumatra, và vượn mực. Các nhà khoa học khám phá giữa 770 và 1.482 gene mới với mỗi loài. Họ cũng tìm thấy các cấu trúc DNA khác thường bị ẩn ở những vùng gene trước đây không thể tiếp cận của hệ gene.
“Đây là một khoảnh khắc quan trọng”, nhà sinh học tiến hóa Liliana Cortés Ortiz tại ĐH Michigan, không tham gia vào nghiên cứu, đánh giá. Toàn bộ các hệ gene cho phép có được nghiên cứu chi tiết hơn “sẽ giúp chúng ta hiểu được sự tiến hóa của các giống linh trưởng khác nhau”, Cortés Ortiz giải thích.
Kết quả này sẽ có vai trò quan trọng cho phân tích sự đa dạng di truyền của các quần thể loài thuộc liên họ người đang bị nguy cơ suy giảm; tất cả sáu loài được giải trình tự đều có trong danh sách nguy cấp hoặc vô cùng nguy cấp. Trong tương lai, Cortés Ortiz nói, các trình tự này có thể giúp các nhà khoa học nhận diện được các quần thể liên họ người có các gene có thể giúp bảo vệ loài sống sót.
Dữ liệu mà Makova và cộng sự của cô xây dựng được đã được công khai cho các nhà khoa học trên toàn thế giới. “Đây là một nguồn kì diệu,” nhà sinh học phân tử Henrik Kaessmann tại ĐH Heidelberg ở Đức, người không tham gia vào nghiên cứu, nói.
Các nhà khoa học đang tiếp tục tìm kiếm các gene độc nhất chỉ có ở người hoặc các gene đặc biệt ở các loài linh trưởng cụ thể cũng như các gene chia sẻ giữa các loài nhưng khác biệt về chức năng. Để đạt được điều này, Kaessmann giải thích, các nhà di truyền học dựa vào các hệ gene tham chiếu chất lượng cao mà họ có thể lập bản đồ cho các bộ dữ liệu hệ gene của mình. Phát hiện của Makova, ông lưu ý, đem lại “các hệ gene tốt nhất hiện có về các loài trong liên họ người”.
Anh Vũ dịch từ Nature
Nguồn: doi: https://doi.org/10.1038/d41586-025-01079-y
