Nghiên cứu mới xác nhận sự biến đổi trong một gene duy nhất có thể gây ra bệnh tâm thần
Một nghiên cứu quốc tế mới công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry đã lần đầu tiên chứng minh rằng, những thay đổi ở một gene duy nhất thực sự có thể gây ra bệnh tâm thần.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), năm 2021, cứ bảy người trên thế giới thì có khoảng một người đang sống chung với bệnh tâm thần, trong đó rối loạn lo âu và trầm cảm là phổ biến nhất. Các rối loạn tâm thần thường có nguyên nhân phức tạp, chủ yếu do yếu tố di truyền.
Việc có một người thân trong gia đình mắc bệnh vẫn thường được coi là một trong những yếu tố nguy cơ lớn nhất. Các nghiên cứu trước đây cho rằng rối loạn tâm thần phát sinh trên nền tảng của nhiều yếu tố di truyền.
Gene GRIN2A là yếu tố chính
“Những phát hiện mới đây của chúng tôi cho thấy, GRIN2A là gene đầu tiên được xác nhận có thể tự gây ra bệnh tâm thần. Điều này khiến nó khác biệt với các nguyên nhân đa gene mà từ trước đến nay người ta vẫn giả định là nguyên nhân gây ra các rối loạn tâm thần”, Giáo sư Johannes Lemke – tác giả chính của nghiên cứu và Giám đốc Viện Di truyền Người tại Trung tâm Y khoa Đại học Leipzig, cho biết.
Trong nghiên cứu hiện tại, các nhà khoa học đã phân tích thống kê dữ liệu từ 121 cá nhân có biến đổi di truyền ở gene GRIN2A.
“Chúng tôi đã chứng minh rằng một số biến thể của gene này không chỉ liên quan đến tâm thần phân liệt mà còn liên quan đến các bệnh lý tâm thần khác. Điều đáng chú ý là, trong bối cảnh có biến đổi GRIN2A, các rối loạn này xuất hiện ngay từ thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên, trái ngược với thời điểm khởi phát điển hình hơn là ở tuổi trưởng thành”, Giáo sư Lemke cho biết.
Ý nghĩa đối với chẩn đoán và điều trị
Điều mà nhà di truyền học và nhóm nghiên cứu của ông thấy đặc biệt đáng chú ý trong kết quả nghiên cứu là một số người bị ảnh hưởng chỉ biểu hiện các triệu chứng tâm thần. Các biến đổi GRIN2A thông thường lại gắn liền với các tình trạng như động kinh hoặc khuyết tật trí tuệ.
Gene GRIN2A đóng vai trò trung tâm trong việc điều hòa khả năng kích thích điện của tế bào thần kinh. Trong nghiên cứu này, một số biến thể nhất định đã làm giảm hoạt động của thụ thể NMDA – một phân tử quan trọng trong quá trình truyền tín hiệu trong não.
Khía cạnh này cũng có thể có ý nghĩa điều trị. Trong một loạt điều trị ban đầu, các bệnh nhân cho thấy sự cải thiện rõ rệt các triệu chứng tâm thần sau khi dùng liệu pháp L-serine – một loại thực phẩm bổ sung có tác dụng hoạt hóa thụ thể NMDA.
Giáo sư Johannes Lemke và Giáo sư Steffen Syrbe – Giáo sư tại Khoa Y Heidelberg và là bác sĩ thần kinh nhi tại Bệnh viện Đại học Heidelberg – đã hợp tác với nhau gần 15 năm, cả trong nghiên cứu lẫn thực hành lâm sàng, về các rối loạn liên quan đến thụ thể glutamate trong não ở trẻ em mắc bệnh lý thần kinh.
Trong thời gian đó, Giáo sư Lemke đã xây dựng một cơ sở dữ liệu đăng ký quốc tế, bao gồm nhóm bệnh nhân GRIN2A lớn nhất trên thế giới, và đây chính là nền tảng cho công bố mới của nhóm nghiên cứu.
Kim Dung dịch từ Đại học Leipzig
