Thuật toán tái tạo sự tiến hóa và tiến triển lâm sàng của các khối u

Một nhóm nghiên cứu quốc tế đã phát triển một phương pháp mới dựa trên quá trình methyl hóa DNA để giải mã nguồn gốc và quá trình tiến triển của ung thư, giúp dự đoán “con đường” mà bệnh sẽ đi trong tương lai.

Ung thư không bắt đầu từ thời điểm được chẩn đoán, mà thường âm thầm phát triển trong nhiều năm.

Tương tự như “hộp đen” của máy bay – nơi lưu lại dữ liệu về hành trình bay như điểm xuất phát, hướng đi và tốc độ – các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng quỹ đạo tiến hóa của ung thư được mã hóa trong biểu sinh (epigenome) – các hợp chất hóa học được thêm vào bộ gene của một người, giúp điều hòa hoạt động của gene mà không làm thay đổi trình tự DNA. Trong nghiên cứu này, dữ liệu về ung thư được ghi lại trong một dạng dấu ấn biểu sinh đặc biệt gọi là dao động methyl hóa.

Từ trước tới nay, methyl hóa thường được xem là công tắc bật/tắt gen. Tuy nhiên ở đây, các nhà khoa học đã khám phá ra một chức năng mới của methyl hóa là ghi vết. Các tế bào sau này tiến triển thành khối u đã để lại một dấu ấn methyl hóa độc nhất, như một “dấu vân tay”, không chỉ phản ánh danh tính của tế bào ung thư mà còn biến đổi theo quá trình phát triển và đa dạng hóa của khối u.

Sử dụng mô hình toán học tiên tiến, nhóm nghiên cứu đã giải mã các mẫu methyl hóa, tái hiện cả nguồn gốc lẫn quá trình tiến triển của khối u với độ chính xác chưa từng có, đồng thời mở ra khả năng dự đoán diễn biến tương lai của bệnh.

Thuật toán mang tên EVOFLUx đã phân tích 2.000 mẫu biểu sinh từ bệnh nhân ung thư bạch huyết, bao gồm cả bệnh bạch cầu lympho cấp tính thường gặp ở trẻ em và bệnh bạch cầu lympho mãn tính, phổ biến ở người lớn.

Nhờ tiếp cận các hồ sơ y tế đã được ẩn danh, các nhà nghiên cứu đã so sánh quá trình tiến triển trước đây của khối u với mức độ hung hãn của nó, và tính toán các dao động theo thời gian của chỉ dấu methyl hóa.

TS. Trevor Graham, Giám đốc Trung tâm Tiến hóa và Ung thư tại Viện Nghiên cứu Ung thư, Luân Đôn, nói rằng ung thư thay đổi theo thời gian, làm cho việc điều trị trở nên phức tạp.

“Chúng tôi phát hiện ra rằng sự phát triển ban đầu của ung thư quyết định cách nó tiến triển trong tương lai, cho phép dự đoán diễn biến bệnh ở từng bệnh nhân. Đây là một bước tiến lớn trong quản lý bệnh cá nhân hóa”, ông nói.

PGS. Martín-Subero, Khoa Y dược và khoa học sức khỏe tại Đại học Barcelona cho biết, đối với bệnh bạch cầu lympho mạn tính, một loại ung thư không phải lúc nào cũng cần điều trị ngay lập tức, xét nghiệm mới này có thể giúp dự đoán thời điểm bệnh sẽ cần được điều trị, thậm chí nhiều năm trước.

Ông cũng nhấn mạnh, mặc dù nghiên cứu này chỉ phân tích các mẫu bạch cầu và u lympho, nhưng phương pháp của nó có thể áp dụng cho tất cả các loại ung thư.

Kết quả nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature vào tháng 9/2025.

Trang Linh lược dịch theo Đại học Barcelonia

Nguồn: https://web.ub.edu/en/web/actualitat/w/epigenetic-methodology-cancer-clinical-progression