Mỗi năm, Việt Nam đón khoảng 1,47 triệu trẻ chào đời. Với tỷ lệ ước tính 2-3% trẻ mắc dị tật bẩm sinh, đồng nghĩa có khoảng 29.000 đến 44.000 thai phụ cần được đánh giá chuyên sâu.
Trong khi đó, quy trình chăm sóc như hiện nay còn ngắt quãng "rời rạc", đòi hỏi trung bình qua 4-6 cơ sở y tế cho mỗi thai kỳ phức tạp, theo đánh giá của TS. BS Nguyễn Thị Sim, Phó tổng Giám đốc Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) kiêm Giám đốc Trung tâm Y học bào thai.
Khi phát hiện thai nhi bất thường, quy trình khám chữa bệnh của người mẹ bị ngắt quãng thành những bước riêng biệt với các cơ sở y tế tương ứng. Đầu tiên là khâu sàng lọc qua siêu âm ở bệnh viện địa phương. Tiếp đó, thai phụ phải lên bệnh viện tuyến trên để đánh giá hình ảnh chuyên sâu, rồi lại sang một trung tâm di truyền độc lập để làm xét nghiệm gene và chờ đọc kết quả. Sau khi hoàn tất chẩn đoán, người mẹ lại đến bệnh viện phụ sản để theo dõi và đăng ký sinh. Cuối cùng, nếu em bé cần can thiệp sau khi chào đời, gia đình lại chuyển em đến bệnh viện nhi khoa để tiếp tục điều trị.
TS. BS Nguyễn Thị Sim phát biểu tại Hội thảo.
Theo quy trình này, "bệnh nhân đang phải tự đi tìm 4 đến 6 bác sĩ, chứ chưa có sự phối hợp của 4 đến 6 bác sĩ để cùng chung tay tư vấn hoặc lên kế hoạch can thiệp điều trị cho một bệnh nhân", BS Nguyễn Thị Sim nhấn mạnh tại Hội thảo "Y học bào thai: Từ chẩn đoán trước sinh đến điều trị can thiệp bào thai đa chuyên ngành" do PhenikaaMec phối hợp cùng Đại học Phenikaa, Hội Di truyền Y học Việt Nam (VAMG) vào ngày 7/8.
Vì sao cần sự phối hợp đa chuyên khoa
Cách đây khoảng 25 năm, việc chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật siêu âm vẫn còn hết sức mới mẻ ở Việt Nam, với những chiếc máy siêu âm đen trắng, theo chia sẻ từ ThS.BS Đinh Anh Tuấn, Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em, Bộ Y tế. Giờ đây, những tiến bộ vượt bậc về chẩn đoán hình ảnh, cộng hưởng từ (MRI), xét nghiệm di truyền và giải trình tự gene đang giúp các bác sĩ phát hiện sớm nhiều bệnh lý ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ.
ThS.BS Đinh Anh Tuấn chia sẻ tại sự kiện.
Nhưng càng chẩn đoán được nhiều bất thường, các bác sĩ càng phải đối mặt với hàng loạt câu hỏi phức tạp như nguyên nhân là gì, cần làm xét nghiệm nào, tiên lượng ra sao, có nên can thiệp từ trong bụng mẹ không, cần chuẩn bị gì cho cuộc sinh và trẻ sẽ được chăm sóc ra sao sau khi chào đời.
Mấu chốt để giải quyết những nghi vấn này, theo BS Nguyễn Thị Sim là sự kết hợp giữa hình ảnh (kiểu hình) và di truyền (kiểu gene). Hình ảnh siêu âm hay MRI giúp định hướng nên làm xét nghiệm di truyền nào. Ngược lại, kết quả di truyền lại giúp giải thích bản chất những biểu hiện quan sát được ở thai nhi và dự báo diễn biến của bệnh.
Tuy nhiên, "Một kết quả giải trình tự gen có thể dài tới 80 trang. Việc diễn giải kết quả này cực kỳ khó khăn. Nếu không có các bác sĩ về siêu âm, chẩn đoán hình ảnh, lâm sàng và các chuyên gia về bệnh lý cùng phân tích, định hướng thì những thông tin quan trọng trong kết quả gene vẫn có thể bị bỏ sót hoặc không được nhận diện", BS Sim phân tích.
Thách thức này càng lớn hơn khi chuyển từ bước chẩn đoán sang điều trị bào thai. Những năm gần đây, Việt Nam đã thực hiện thành công một số kỹ thuật chuyên sâu mà trước kia người bệnh bắt buộc phải ra nước ngoài, như laser điều trị hội chứng truyền máu song thai hay can thiệp tim bào thai.
Dù vậy, bà cho rằng không thể đánh giá năng lực của một trung tâm y học bào thai chỉ qua số lượng thủ thuật thực hiện. Một thủ thuật thành công về mặt kỹ thuật vẫn có thể thất bại nếu người mẹ gặp biến chứng, trẻ sinh quá sớm hoặc cơ sở tiếp nhận không đủ năng lực hồi sức sơ sinh.
Nhìn chung, can thiệp bào thai là kỹ thuật chuyên sâu, đòi hỏi sự chung tay của cả một hệ thống chăm sóc đồng bộ gồm sản khoa, chẩn đoán hình ảnh, di truyền, gây mê hồi sức, sơ sinh, ngoại nhi, các chuyên khoa nhi và điều dưỡng.
TS. BS Nguyễn Thị Sim cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Y học bào thai thực hiện các kỹ thuật can thiệp bào thai chuyên sâu. Ảnh: PhenikaaMec
Một hệ thống chăm sóc đồng bộ
Từ thực tế một thai kỳ phức tạp hiện phải trải qua nhiều cơ sở y tế khác nhau, BS Nguyễn Thị Sim đề xuất chuyển từ các dịch vụ rời rạc sang mạng lưới y học bào thai tích hợp theo tầng. Mục tiêu là xây dựng một hệ thống liên thông với sự phân công trách nhiệm rõ ràng giữa từng cấp điều trị.
Theo mô hình này, việc sàng lọc và chăm sóc thai kỳ thường quy vẫn được thực hiện ngay tại tuyến cơ sở gần nhà. Khi phát hiện dấu hiệu bất thường, thai phụ được chuyển lên tuyến khu vực để siêu âm, chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu và tư vấn di truyền ban đầu.
Với những ca bệnh phức tạp, bệnh nhân sẽ chuyển tiếp tới trung tâm chuyên sâu cấp quốc gia - nơi ê-kíp đa chuyên khoa gồm bác sĩ y học bào thai, di truyền, sản khoa, sơ sinh, nhi khoa và các chuyên ngành liên quan cùng hội chẩn, thống nhất chẩn đoán và lập kế hoạch chăm sóc toàn diện từ trước sinh đến sau sinh.
Để mạng lưới vận hành hiệu quả, BS Nguyễn Thị Sim đề xuất lộ trình phát triển gồm ba giai đoạn:
Giai đoạn 2026-2028 (Xây dựng nền tảng): Tập trung chuẩn hóa quy trình chuyên môn, thống nhất cơ chế chuyển tuyến, thành lập các nhóm hội chẩn đa chuyên khoa, hạ tầng dữ liệu và đào tạo đội ngũ nòng cốt.
Giai đoạn 2029-2031 (Mở rộng và kết nối): Liên kết các trung tâm khu vực thông qua hệ thống hội chẩn và chia sẻ dữ liệu từ xa. Nhờ đó, thai phụ ở địa phương vẫn có thể được nhiều chuyên gia hàng đầu cùng đánh giá mà không cần vất vả di chuyển. Chỉ những trường hợp vượt quá khả năng của tuyến dưới mới cần chuyển lên trung tâm phù hợp.
Giai đoạn 2032-2035 (Hoàn thiện mạng lưới quốc gia): Hình thành Mạng lưới Y học Bào thai Quốc gia được chuẩn hóa, có khả năng theo dõi kết quả điều trị lâu dài và thực hiện các nghiên cứu đa trung tâm.
Trong cấu trúc này, Bộ Y tế có thể giữ vai trò xây dựng chính sách, tiêu chuẩn chuyên môn và thiết lập cơ chế chuyển tuyến thống nhất, bảo đảm chất lượng dịch vụ đồng đều tại từng tuyến.
Khi mô hình này đi vào vận hành, hành trình vất vả qua nhiều cơ sở y tế rời rạc của thai phụ sẽ chấm dứt. Mọi dịch vụ được kết nối trong một hệ thống liên hoàn, giúp các tuyến liên thông và xác định rõ trách nhiệm trong suốt quá trình phát hiện sớm, theo dõi và chăm sóc những thai kỳ đặc biệt.