Phát triển AI y tế vấp phải bài toán dữ liệu người Việt còn phân tán

Với y học, thiếu dữ liệu có thể ảnh hưởng đến khả năng dự đoán một bệnh nhân sẽ đáp ứng với thuốc điều trị hay không. Trường hợp của Bình*, một em bé hai tuổi ở Hà Nội mắc bệnh Kawasaki, cho thấy vì sao đặc điểm gene của người Việt cần được nghiên cứu và phản ánh đầy đủ trong các hệ thống dữ liệu y tế.

Bệnh Kawasaki có thể gây giãn động mạch vành. Để phòng ngừa những biến chứng nguy hiểm, bác sĩ kê cho em clopidogrel, một loại thuốc chống kết tập tiểu cầu giúp ngăn hình thành cục máu đông.

Suốt hai tháng, Bình dùng thuốc đúng theo chỉ định nhưng mỗi lần tái khám, các chỉ số xét nghiệm máu của em vẫn không ổn định. Dường như có gì đó không ổn trong đơn thuốc của Bình. Một loại thuốc vốn được sử dụng phổ biến trên toàn thế giới lại không hiệu quả với em.

Câu trả lời hóa ra nằm trong DNA của Bình. Một xét nghiệm gene do GeneStory thực hiện, kết hợp với đánh giá của bác sĩ, cho thấy thuốc đang dùng chống chỉ định với kiểu gene của em. Sau khi bác sĩ đổi sang phương án điều trị khác, tình trạng của Bình dần ổn định.

Với TS Võ Sỹ Nam, đồng sáng lập kiêm Giám đốc khoa học GeneStory, trường hợp của Bình là một ví dụ cho thấy cách tiếp cận "một phác đồ chuẩn hiệu quả cho tất cả mọi người" không phải lúc nào cũng đúng.

Các mô hình AI dự báo, sàng lọc của GeneStory ra đời dựa trên một dự án nhằm giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt do TS. Võ Sỹ Nam và các cộng sự thực hiện từ năm 2018. Nếu không có bộ dữ liệu nền tảng này, rất khó xây dựng một ứng dụng AI có khả năng nhận ra những khác biệt sinh học tinh tế như trường hợp của Bình. Sự hỗ trợ của AI giúp nâng cao khả năng phát hiện những biến thể di truyền liên quan đến nguy cơ bệnh, nhờ khả năng phân tích khối lượng dữ liệu hệ gene khổng lồ mà các phương pháp nghiên cứu truyền thống khó xử lý toàn diện.

Nhưng hiện nay phần lớn dữ liệu tại các ngân hàng gene toàn cầu đều tập trung vào người gốc Âu. "Chúng ta không thể cứ thế áp dụng những dữ liệu này cho người Việt", TS. Nam nhận định. Ông giải thích, nếu một AI y tế chỉ học từ dữ liệu nước ngoài - đặc biệt là quần thể người da trắng hay phương Tây - nó sẽ dễ dàng rập khuôn đề xuất những phương án điều trị mang mác "chuẩn" và phù hợp cho người châu Âu, nhưng thực tế có những trường hợp có thể vô hiệu hoặc thậm chí gây hại cho bệnh nhân Việt Nam.

Để những bệnh nhân như Bình được điều trị hiệu quả hơn, các đơn vị phát triển AI y tế tại Việt Nam đang từng bước giảm sự phụ thuộc vào dữ liệu phương Tây, hướng tới thu thập và khai thác kho dữ liệu của chính người Việt. Tuy nhiên, việc tiếp cận các dữ liệu này lại không dễ dàng khi chúng đang nằm tản mác trong một mạng lưới thiếu kết nối.

Rủi ro từ dữ liệu nước ngoài

Một hệ thống AI y tế học chủ yếu từ dữ liệu bệnh nhân phương Tây, sẽ chỉ quen với mô hình bệnh tật của người phương Tây, từ đó nhận diện bệnh tật theo đúng cách chúng biểu hiện ở những nhóm người cụ thể đó. Nếu áp dụng máy móc cho bệnh nhân Việt Nam, AI rất dễ chẩn đoán lệch do bỏ qua những khác biệt về di truyền, lối sống và các loại bệnh phổ biến ở nước ta.

TS. Phạm Đức Phúc (chuyên gia y tế công cộng và One Health thuộc Viện Sức khỏe Môi trường và Phát triển Bền vững) lấy béo phì và tiểu đường làm ví dụ. Một bệnh nhân Việt Nam có thể nhìn bên ngoài khá gầy và có chỉ số BMI nằm trong khoảng được coi là bình thường theo tiêu chuẩn phương Tây, nhưng vẫn tích tụ nhiều mỡ nội tạng - tình trạng mà ông mô tả là "gầy ngoài béo trong".

Nếu một AI chỉ học từ mối liên hệ giữa BMI và nguy cơ bệnh của người phương Tây, nó có thể xếp những bệnh nhân này vào nhóm nguy cơ thấp, từ đó bỏ sót dấu hiệu sớm của tiểu đường hoặc rối loạn chuyển hóa. Hậu quả là, bệnh nhân có thể bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn, phải làm thêm những xét nghiệm không cần thiết, nhận phương án điều trị không phù hợp và bỏ lỡ thời điểm vàng để can thiệp sớm.

Tương tự, yếu tố di truyền quyết định việc một loại thuốc có thể an toàn với người này nhưng lại gây hại cho người khác. Chẳng hạn, người Việt mang hai biến thể gene HLA-B15:02 và HLA-B58:01 với tỷ lệ cao hơn hẳn so với người châu Âu. Đây là các biến thể dễ gây phản ứng nghiêm trọng như hội chứng Stevens-Johnson hay hoại tử thượng bì nhiễm độc khi sử dụng thuốc trị động kinh (carbamazepine) và thuốc trị gút (allopurinol). Do đó, một hệ thống AI nếu chỉ học từ dữ liệu của những quần thể hiếm gặp các biến thể này sẽ đánh giá sai rủi ro thực tế tại Việt Nam, dẫn đến việc đề xuất những loại thuốc không phù hợp.

Rủi ro này đặc biệt đáng lo ngại ở tuyến y tế cơ sở, nơi bác sĩ ít có điều kiện tiếp cận chuyên gia chuyên môn sâu và có thể sẽ cần ứng dụng AI để hỗ trợ sàng lọc hoặc đưa ra đánh giá ban đầu.

"Nếu dữ liệu sai lệch thì AI sẽ đưa ra quyết định sai. Trong ngành y, sự sai lệch đồng nghĩa với việc ảnh hưởng trực tiếp đến mạng sống con người", TS. Phạm Đức Phúc kết luận.

Tự xây dữ liệu người Việt

"Mô hình phát triển từ các nguồn dữ liệu của bệnh nhân phương Tây có thể bỏ sót những đặc điểm di truyền riêng của người Việt, từ đó hạn chế nghiên cứu về nguy cơ bệnh, đáp ứng thuốc và y học chính xác nói chung". TS. Võ Sỹ Nam nhận định. Để thu hẹp khoảng trống này, đội ngũ của ông đã phải xây dựng gần như toàn bộ hạ tầng nghiên cứu từ đầu: từ quy trình xử lý mẫu, kiểm soát chất lượng đến phân tích dữ liệu và đào tạo nhân lực cho một lĩnh vực khi đó còn tương đối mới ở Việt Nam.

Một kết quả quan trọng từ nỗ lực này là công bố gần đây trên tạp chí Nature Communications về bộ dữ liệu 1.000 Hệ gene người Việt của TS Võ Sỹ Nam và các cộng sự.

Công trình được xây dựng trên cơ sở phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt từ 53/63 tỉnh, thành phố, theo địa giới hành chính cũ tại thời điểm lấy mẫu, ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến. Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR), hệ gene tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam.

Dù vậy, TS. Võ Sỹ Nam cũng nhận định quy mô mẫu hiện tại vẫn còn nhỏ so với các dự án quốc tế. Việc mở rộng quy mô sẽ đòi hỏi quá trình đầu tư dài hạn và sự hỗ trợ từ nhà nước.

Một cách phổ biến khác để sử dụng dữ liệu trong nước là thông qua hợp tác trực tiếp giữa các nhóm phát triển AI với bệnh viện. Dữ liệu hình ảnh y khoa như X-quang, cộng hưởng từ hay siêu âm hiện là nguồn tương đối dễ tiếp cận nhất, bởi các tệp dữ liệu này tuân theo những định dạng tiêu chuẩn và dễ ẩn danh hóa hơn so với một hồ sơ bệnh án đầy đủ.

GS Nguyễn Tiến Dũng (Đại học Toulouse, Pháp) cho biết hiện startup Torus AI của ông đang hợp tác với các bệnh viện Việt Nam để thử nghiệm một số công cụ phát hiện bệnh bằng AI. "Tất nhiên lượng dữ liệu tập trung cho Việt Nam hiện tại vẫn còn ít thôi, nhưng trong quá trình làm thì sẽ ngày càng nhiều và phong phú hơn", ông chia sẻ.

Dữ liệu phân tán

Song không phải nhóm nghiên cứu nào cũng dễ dàng thu thập được những dữ liệu từ bệnh nhân trong nước.

TS. Phạm Đức Phúc mô tả thị trường AI y tế hiện nay tựa "trăm hoa đua nở", với các doanh nghiệp công nghệ, startup, trường đại học và bệnh viện cùng tham gia phát triển những ứng dụng mới.

Các hướng nghiên cứu trải rộng từ chẩn đoán hình ảnh, dự báo kết quả điều trị, sàng lọc cộng đồng, trợ lý y tế ảo đến phân tích hồ sơ bệnh án và hỗ trợ nghiên cứu thuốc. Nhưng nhiều nhóm nghiên cứu tại Việt Nam đã găp khó khăn ngay từ bước đầu vào, đó là tiếp cận dữ liệu bệnh nhân trong nước. Ở Việt Nam, nguồn dữ liệu này đang nằm trong một mạng lưới rời rạc và thiếu kết nối.

Hệ thống y tế của Việt Nam phục vụ dân số hơn 102 triệu người thông qua một mạng lưới y tế trải dài từ các bệnh viện tuyến trung ương cho đến các cơ sở y tế ban đầu ở địa phương.

Một báo cáo của World Bank năm 2020 mô tả thông tin bệnh nhân được phân tán khắp hồ sơ bệnh viện, cơ sở dữ liệu bảo hiểm y tế, hệ thống tiêm chủng, giám sát bệnh truyền nhiễm và các hệ thống xét nghiệm, nhiều trong số đó sử dụng những tiêu chuẩn khác nhau và chưa liên thông. Các bệnh viện thường vận hành hệ thống riêng. Một trạm y tế có thể đồng thời sử dụng nhiều phần mềm, thậm chí dữ liệu trong cùng một cơ sở cũng có thể bị trùng lặp. Đã có lúc, Việt Nam được ước tính có khoảng 1.000 hệ thống thông tin khác nhau chỉ riêng cho lĩnh vực xét nghiệm.

Sự phân mảnh này gây khó khăn cho việc tổng hợp các tập dữ liệu lớn và chất lượng cao - những yếu tố cần thiết để huấn luyện các mô hình AI.

Mặc dù luật pháp hiện hành cho phép sử dụng dữ liệu y tế cho mục đích nghiên cứu, TS Phạm Đức Phúc lưu ý rằng vẫn chưa có một lộ trình rõ ràng, được tiêu chuẩn hóa để truy cập vào các kho lưu trữ của bệnh viện. Theo TS. Phạm Đức Phúc, "Vì sợ rủi ro rò rỉ dữ liệu, các nhà quản lý thường e dè và chọn phương án an toàn nhất, đó là khóa kín các tủ hồ sơ của mình."

Hệ quả là các bộ dữ liệu y tế "nội địa" bị phân mảnh hiện tại vẫn chỉ lưu chuyển trong những nhóm hợp tác nhỏ và tách biệt, những nhóm khác đến nay vẫn loay hoay tìm cách thu thập dữ liệu. TS. Phạm Đức Phúc cảnh báo rằng sự đứt đoạn này có nguy cơ hình thành những dạng thiên lệch y tế mới ngay trong chính y tế Việt Nam. Nếu các mô hình AI chỉ được huấn luyện bằng dữ liệu từ một vài bệnh viện tuyến trung ương ở khu vực đô thị, chúng sẽ chỉ phản ánh một nhóm nhân khẩu học hẹp, không nắm bắt được sự đa dạng của dân số Việt Nam trải dài trên nhiều độ tuổi, vùng miền địa lý và đặc điểm thể chất khác nhau.

Ngay trong dân số Việt Nam, gánh nặng bệnh tật cũng khác nhau theo nơi sinh sống. Dữ liệu quốc gia năm 2021 cho thấy tỷ lệ tiểu đường ở người trưởng thành thành thị khoảng 9%, so với 5,8% ở nông thôn; tăng huyết áp cũng phổ biến hơn ở thành thị. Những khác biệt về lối sống, chế độ ăn, mức độ vận động, môi trường và khả năng tiếp cận y tế khiến dữ liệu thu thập từ một vài bệnh viện lớn ở đô thị khó có thể đại diện cho toàn bộ dân số.

Cần cơ chế phối hợp

Nhu cầu giải quyết bài toán dữ liệu càng trở nên cấp thiết khi AI đang được nghiên cứu và ứng dụng ngày càng rộng trong y tế Việt Nam. Sự bùng nổ của AI y tế diễn ra trong bối cảnh Chính phủ đang thúc đẩy số hóa hệ thống y tế và tiến tới bao phủ chăm sóc sức khỏe toàn dân.

Chương trình Chuyển đổi số quốc gia được phê duyệt năm 2020 xác định y tế là một trong tám lĩnh vực ưu tiên chuyển đổi số. Một năm sau, Chiến lược quốc gia về nghiên cứu, phát triển và ứng dụng trí tuệ nhân tạo đến năm 2030 tiếp tục đặt AI vào chương trình phát triển dài hạn. Riêng trong y tế, chiến lược đặt ra nhiệm vụ tập hợp, chuẩn hóa và chia sẻ dữ liệu mở trong nước, đồng thời phát triển AI để hỗ trợ bác sỹ trong phát hiện, chẩn đoán và ra quyết định, theo dõi và chăm sóc sức khỏe bệnh nhân từ xa, cá nhân hóa việc điều trị, nghiên cứu sản xuất và bào chế thuốc.

Với GS Nguyễn Tiến Dũng, việc ứng dụng AI trong y tế là điều cần thiết hiện nay nhằm giải tỏa áp lực và tình trạng quá tải cho các bác sĩ.

Thực tế, số lượng bác sĩ tại Việt Nam đã tăng nhanh, từ 9,81 bác sĩ/10.000 dân (năm 2020) lên con số 15 (năm 2025). Tuy nhiên, con số này vẫn thấp so với nhu cầu thực tế. Tại những bệnh viện tuyến cuối, tình trạng quá tải vẫn thường xuyên xảy ra. Năm 2024, Bệnh viện Bạch Mai từng ghi nhận công suất hoạt động có lúc lên tới khoảng 170%.

"Một bác sĩ có AI hỗ trợ sẽ làm việc hiệu quả hơn so với trước đây. Tuy nhiên, cần lưu ý AI sẽ thực hiện các công việc hỗ trợ chẩn đoán, điều trị, còn bác sĩ vẫn là người quyết định cuối cùng", GS Nguyễn Tiến Dũng nói.

Để biến tiềm năng của AI y tế thành hiện thực, Việt Nam sẽ phải ghép những "mảnh ghép" dữ liệu đang nằm rải rác thành một hệ thống lớn hơn.

Tuy nhiên, như GS Nguyễn Tiến Dũng lập luận, việc phối hợp cần trở thành một cơ chế có hệ thống thay vì chỉ diễn ra ở từng nhóm nhỏ. "Không thể mỗi nơi làm một kiểu", ông nói. Chẳng hạn, nếu cùng nghiên cứu bệnh tim, một bệnh viện riêng lẻ rất khó có đủ lượng dữ liệu cần thiết. Nhưng nếu các trung tâm tim mạch và bệnh viện cùng chia sẻ dữ liệu và phát triển chung một hệ thống AI, quy mô và chất lượng dữ liệu sẽ lớn hơn rất nhiều.

TS Phạm Đức Phúc cũng cho rằng để khai thác hiệu quả dữ liệu y tế, Việt Nam cần chuẩn hóa dữ liệu, xây dựng các tiêu chuẩn chung và một cơ chế pháp lý rõ ràng cho việc chia sẻ giữa các bên. "Bản thân các bên cũng cần có sự thấu hiểu, đồng thuận, thay đổi tư duy và thay đổi tầm nhìn theo hướng đặt lợi ích chung của cộng đồng lên trên lợi ích riêng của từng cơ quan hoặc từng ngành", ông nói. Quá trình phát triển hệ thống dữ liệu cũng cần lưu ý đến sự đa dạng của cộng đồng dân cư như thành thị, nông thôn, miền núi, vùng biển...

Ngoài việc xây dựng một bộ dữ liệu cho người Việt, GS Nguyễn Tiến Dũng nhận định Việt Nam cũng cần phát triển các mô hình ngôn ngữ và các hệ thống AI y tế chuyên biệt của riêng mình. "Chúng ta không thể không phát triển năng lực AI của riêng mình để đảm bảo chủ quyền số, đặc biệt với những dữ liệu và tri thức mang tính đặc thù của Việt Nam," ông nói.

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi để bảo vệ danh tính.