Một nữ bệnh nhân 26 tuổi bất ngờ bị xuất huyết não, song phải khoảng 18 giờ sau cô mới được phát hiện và đưa đến bệnh viện. Dù sống sót sau ca phẫu thuật cấp cứu, việc các dây thần kinh thị giác bị thiếu máu và thiếu oxy trong thời gian quá dài đã khiến cô gần như mất hoàn toàn thị lực ở cả hai mắt.
Trong suốt hơn hai tháng, 45 lần đo đều không ghi nhận phản ứng đồng tử bình thường với ánh sáng.
Thế nhưng, hy vọng chưa hẳn đã tắt. Kết quả chẩn đoán hình ảnh cho thấy dù lớp sợi thần kinh võng mạc và lớp tế bào hạch đã bị teo mỏng, chúng vẫn chưa hoàn toàn biến mất, đồng thời các bác sĩ ghi nhận một vài tín hiệu thị giác vẫn truyền tới vỏ não thị giác.
Đứng trước tình thế không còn phương pháp điều trị nào khả dĩ, các bác sĩ quyết định thu ty thể từ các tế bào trên một mẫu cơ đùi của cô và tiêm trực tiếp vào dịch kính trong mắt với hy vọng điều trị tình trạng mù nghiêm trọng. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã cấp phép khẩn cấp cho các nhà khoa học tiến hành thử nghiệm này.
Hình ảnh chụp não và mắt cho thấy tổn thương dây thần kinh thị giác và các tế bào hạch võng mạc của bệnh nhân trước khi được ghép ty thể. Nguồn: Putrino et al., Research Square, 2026
Ty thể là những bào quan có nhiệm vụ sản xuất năng lượng cho tế bào. Gần đây, việc ghép ty thể khỏe mạnh được xem như một phương pháp điều trị các bệnh gây tổn thương ty thể trong các mô.
Các tế bào có thể hấp thụ ty thể khỏe mạnh, từ đó cải thiện tỷ lệ sống sót và khôi phục một phần chức năng của mô. Trước đây, các nhà khoa học từng thử nghiệm ghép ty thể vào tế bào tim và não. Thử nghiệm này đánh dấu lần đầu ty thể được ghép vào mắt.
Một số loại tế bào phụ thuộc rất nhiều vào năng lượng do ty thể cung cấp, trong đó có các tế bào hạch võng mạc - những tế bào thần kinh có nhiệm vụ truyền thông tin thị giác từ võng mạc lên não. Nhu cầu năng lượng của tế bào hạch võng mạc thuộc hàng cao nhất trong hệ thần kinh trung ương.
Việc tiêm ty thể vào mắt không nhằm hồi sinh mà nhằm khôi phục khả năng sản xuất năng lượng ở các tế bào hạch võng mạc chưa chết và vẫn còn có khả năng cứu chữa.
Sau khi được tiêm ty thể, đồng tử của bệnh nhân bắt đầu phản ứng trở lại với ánh sáng. Tuy nhiên, hiệu quả này chỉ mang tính tạm thời và giảm dần sau khoảng bốn tuần.
Temurkhan Ayupov, nhà sinh học ty thể tại Viện Nhãn khoa Phân tử và Lâm sàng Basel, Thụy Sĩ, người không tham gia vào nghiên cứu, cho rằng thử nghiệm cho thấy việc tiêm ty thể của chính bệnh nhân vào mắt là "tương đối an toàn". Tuy vậy, kết quả chưa đủ để khẳng định phương pháp ghép ty thể thực sự có hiệu quả điều trị.
David Putrino - nhà thần kinh học tại Trường Y Icahn thuộc Mount Sinai ở New York, đồng tác giả nghiên cứu - cho biết mục tiêu chính của thử nghiệm lần này là đánh giá độ an toàn.
"Chúng tôi hoàn toàn chưa thể chứng minh hiệu quả điều trị, và đó cũng không phải mục tiêu của nghiên cứu này," ông nói. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu ghi nhận "những thay đổi sinh lý đáng kể trong mắt".
Hiệu quả điều trị thực sự đến đâu?
GS Putrino và các cộng sự muốn tìm hiểu liệu việc đưa ty thể trực tiếp vào mắt, cụ thể là tiêm vào lớp dịch kính, có thực sự giúp phục hồi chức năng của tế bào hạch võng mạc hay không.
Dịch kính nằm ngay phía trước võng mạc, và các tế bào hạch võng mạc nằm sát với dịch kính. Vì vậy, tiêm ty thể vào dịch kính tạo điều kiện để chúng tiếp cận các tế bào hạch võng mạc.
Các nghiên cứu trước đây trên động vật gặm nhấm cho thấy ty thể được tiêm vào dịch kính có thể được tế bào hạch võng mạc thu nhận.
Theo GS Putrino, điều mà các nhà khoa học e ngại nhất là cơ thể con người có thể coi số ty thể được tiêm vào như vật thể lạ, từ đó kích hoạt phản ứng miễn dịch và khiến hệ miễn dịch tấn công chúng. Tuy nhiên, các xét nghiệm sau thủ thuật không phát hiện dấu hiệu viêm hoặc tổn thương ở cả hai mắt.
Xét nghiệm sau thủ thuật không phát hiện dấu hiệu viêm hoặc tổn thương ở cả hai mắt. Hình ảnh chỉ mang tính minh họa. Nguồn: Victorien Ameline/Unsplash
"Khi thực hiện đánh giá thị lực sau cấy ghép, chúng tôi ghi nhận bệnh nhân có thể nhận biết hình dạng và bóng bằng mắt trái," ông nói.
Nhóm nghiên cứu còn sử dụng một kỹ thuật ghi lại hoạt động điện của não để kiểm tra vùng vỏ não thị giác của bệnh nhân.
Chỉ vài ngày sau các mũi tiêm, đồng tử ở cả hai mắt bắt đầu xuất hiện một số phản ứng bình thường với ánh sáng. Ngoài ra, trong ba lần ghi hoạt động não được thực hiện vào các ngày thứ 3, 44 và 45 sau điều trị, các nhà nghiên cứu đều ghi nhận một đáp ứng có tổ chức ở vỏ não thị giác.
Tuy nhiên, phản xạ đồng tử không duy trì được lâu. Mắt trái ghi nhận phản ứng bình thường cuối cùng vào ngày thứ 11, còn mắt phải có những phản ứng bình thường song không thường xuyên cho tới tận ngày thứ 39.
Dù phản ứng của đồng tử với ánh sáng chỉ xuất hiện trong thời gian ngắn, GS Putrino cho biết mức phản ứng này của mắt dù sao vẫn cao hơn so với trước khi cấy ghép.
Patrick Yu-Wai-Man, chuyên gia thần kinh nhãn khoa tại Đại học Cambridge, Anh, cho rằng vẫn chưa thể xác định liệu phản ứng của đồng tử và các tín hiệu thần kinh ghi nhận được có thực sự là kết quả trực tiếp của thử nghiệm ghép ty thể, hay chỉ là quá trình hồi phục tự nhiên hoặc sự dao động của phần chức năng thần kinh còn sót lại.
Theo ông, nghiên cứu cũng chưa đưa ra bằng chứng trực tiếp cho thấy những ty thể được tiêm vào thực sự đi vào bên trong tế bào và tiếp tục hoạt động bình thường sau đó.
GS Ayupov bổ sung thêm rằng nhóm nghiên cứu chưa rõ những loại tế bào nào trong mắt đã hấp thu số ty thể được tiêm vào. "Rất khó để biết chính xác điều gì đang xảy ra và cần những điều kiện nào để kéo dài hiệu quả điều trị," ông nói.
GS Putrino cho biết sau khi bước đầu chứng minh đây là phương pháp tương đối an toàn, nhóm đang làm việc với FDA để xây dựng một quy trình tiêm ty thể nhiều lần. Theo ông, việc này có thể giúp làm rõ hơn liệu giải pháp ghép ty thể có thực sự mang lại lợi ích lâm sàng cho bệnh nhân hay không.
Hà Trang tổng hợp
---
Nguồn tham khảo:
World First: Mitochondria From a Woman's Leg Were Injected Into Her Eyes, ScienceAlert
https://www.sciencealert.com/world-first-mitochondria-from-a-womans-leg-were-injected-into-her-eyes
Patient’s own mitochondria injected into eyes in attempt to restore vision, Nature
https://www.nature.com/articles/d41586-026-02616-z
First intravitreal mitochondrial transplantation for bilateral vision loss, Research Square
https://www.researchsquare.com/article/rs-10622019/v1