Độ tuổi được chẩn đoán tự kỷ có thể là dấu hiệu sức khỏe tâm thần
Trẻ em được chẩn đoán sớm - thường trước 6 tuổi - có thể gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội và kiểm soát hành vi từ khi còn nhỏ. Trong khi đó, những người được chẩn đoán muộn hơn thường có tỷ lệ mắc các rối loạn như rối loạn tăng động giảm chú ý và trầm cảm cao hơn.
Tự kỷ là một tình trạng phức tạp ảnh hưởng đến sự phát triển của não, có thể gây ra các hành vi lặp đi lặp lại và khó khăn trong giao tiếp xã hội. Không có một nguyên nhân duy nhất gây ra tự kỷ. Mới đây, Bộ trưởng Y tế Hoa Kỳ Robert F. Kennedy Jr. gọi việc truy tìm các yếu tố di truyền gây ra tự kỷ là “hoàn toàn vô ích” – nhưng thực tế, các nhà nghiên cứu đã xác định rằng yếu tố di truyền giải thích khoảng 80% khả năng mắc tự kỷ.
Các yếu tố di truyền đó, cùng với các đặc điểm chịu ảnh hưởng của chúng, vô cùng đa dạng. Natalie Sauerwald, nhà nghiên cứu về di truyền học tại Viện Flatiron, New York, cho biết: “Phân tích rõ các yếu tố di truyền của chứng tự kỷ là một thách thức lớn.” Trong một nghiên cứu được công bố đầu năm nay, nhóm của Sauerwald đã đưa vào phân tích dữ liệu về gần 240 đặc điểm của chứng tự kỷ, bao gồm cả các đặc điểm về hành vi.
Trong khi đó, Varun Warrier – nhà nghiên cứu phát triển thần kinh tại Đại học Cambridge (Vương quốc Anh), tìm hiểu về sự phức tạp của mối quan hệ giữa di truyền, các đặc điểm hành vi, và chứng tự kỷ bắt đầu từ một câu hỏi đơn giản: vì sao một số trẻ được chẩn đoán tự kỷ từ rất sớm, trong khi những trẻ khác chỉ được chẩn đoán khi đã vào tuổi thiếu niên hoặc muộn hơn?
Theo Warrier, điều này thường được quy cho các yếu tố xã hội, chẳng hạn thiếu khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc, khiến việc chẩn đoán bị trì hoãn. Một cách giải thích khác là trẻ được chẩn đoán sớm có thể có những đặc điểm tự kỷ rõ ràng hơn, trong khi trẻ được chẩn đoán muộn có thể phản ánh các biểu hiện nhẹ hơn, ít được chú ý hơn. Kết quả nghiên cứu mới cho thấy sự thực không phải như vậy.
Warrier và các cộng sự đã phân tích dữ liệu từ bốn dự án nghiên cứu theo dõi hành vi của trẻ em theo thời gian.
Dữ liệu xác nhận rằng các đặc điểm liên quan đến tự kỷ xuất hiện sớm ở một số trẻ – thường trước 3 tuổi; trong khi ở những trẻ khác, chúng chỉ xuất hiện vào khoảng 7 tuổi hoặc muộn hơn. Việc chẩn đoán muộn cũng đi kèm với nguy cơ cao hơn mắc các rối loạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)hoặc rối loạn căng thẳng sau sang chấn (PTSD).
Nhóm nghiên cứu đặt giả thuyết rằng có thể tồn tại các khác biệt di truyền dẫn đến sự khác biệt về thời điểm phát triển chứng tự kỷ. Họ nhận thấycác biến thể di truyền phổ biến giải thích khoảng 11% sự khác biệt về độ tuổi được chẩn đoán tự kỷ. Đồng thời, nhóm xác định được hai hồ sơ di truyền: một thường gặp hơn ở trẻ được chẩn đoán sớm và một phổ biến hơn ở người được chẩn đoán muộn.
Warrier và các cộng sự hiện vẫn chưa xác định được chính xác các biến thể gen cụ thể liên quan đến mỗi hồ sơ di truyền này.
Tuy nhiên, theo Olga Troyanskaya – nhà khoa học máy tính chuyên nghiên cứu di truyền tại Đại học Princeton (New Jersey), tác giả chính trong nghiên cứu của nhóm Sauerwald, các kết quả từ nghiên cứu của nhóm Warrier nhiều khả năng tương đồng và mở rộng mô tả cho hai trong bốn hồ sơ di truyền của chứng tự kỷ mà nhóm cô đã báo cáo đầu năm nay.
Nghiên cứu của hai nhóm là dấu hiệu cho thấy lĩnh vực này đang hướng tới sự đồng thuận về cách cải thiện chẩn đoán và cá nhân hóa các hỗ trợ cho người tự kỷ, theo Sauerwald. “Điều quan trọng là chấp nhận và nhận thức được sự phức tạp của vấn đề, thay vì xem tất cả mọi người như nhau,” bà nói. “Điều đó vô cùng quan trọng.”
Tuy nhiên, Warrier cho biết kết quả này không có nghĩa là tất cả những người tự kỷ nằm gọn trong hai nhóm. Ông nhấn mạnh, nhóm của ông xem xét những đặc điểm đại diện ở mức trung bình cho các nhóm. Đồng thời, độ tuổi chẩn đoán vẫn chỉ là một chỉ báo không hoàn hảo về những khác biệt di truyền và phát triển mà nghiên cứu tìm thấy, vì các yếu tố như sự chậm trễ trong việc tiếp cận chăm sóc y tế vẫn có thể có ảnh hưởng lớn.
Ý nghĩa của những phát hiện mới, theo Warrier, là thúc đẩy hơn nữa các nghiên cứu nhằm cải thiện việc chẩn đoán và cá nhân hóa các hỗ trợ cho người tự kỷ.
“Càng hiểu rõ hơn về một tình trạng và các yếu tố nguy cơ, chúng ta càng hiểu rõ cách chẩn đoán và điều trị,” theo Elliot Tucker-Drob, nhà nghiên cứu tâm lý học phát triển tại Đại học Texas ở Austin.
Nghiên cứu của nhóm Warrier đã được công bố trên tạp chí Nature.
Ngô Thành
