TiaSang
Chủ nhật, Ngày 21 tháng 10 năm 2018
Khoa học và Công nghệ

Chia tay John Sulston, nhà khoa học giải mã bộ gene người

13/03/2018 08:07 - Ngô Đức Thế

Một tin buồn với các nhà y-sinh học trong tuần qua: John Sulston, nhà sinh học người Anh vừa qua đời ở tuổi 75 do bệnh ung thư dạ dày. John Sulston, người được trao giải Nobel Y, Sinh lý học năm 2002 và được biết đến như những nhà nghiên cứu tiên phong trong việc giải mã bộ gene người, quyết liệt ủng hộ việc truy cập mở miễn phí toàn bộ dữ liệu bộ gene.

Ảnh chụp John Sulston trong phòng thí nghiệm của ông ở Cambridge (Chris Yong/The Guardian)

John Sulston qua đời một cách đột ngột như gây sốc cộng đồng khoa học chỉ sau khoảng một tháng sau khi được chẩn đoán bị mắc ung thư dạ dày.

Giải mã bộ gene giun tròn

John Sulston, sinh ngày 27/3/1942 ở Fulmer, Buckinghamshire (Anh), là con của một mục sư. Sulston được mẹ dạy tại nhà cho đến 5 tuổi mới bắt đầu đến trường và sớm bộc lộ niềm say mê khoa học khi ngày ngày khám phá việc mổ xẻ các con vật và cắt lát các cây cỏ để quan sát cấu trúc. Vì thế, ngay từ khi còn niên thiếu, ông trở nên "trơ" với niềm tin tôn giáo đến từ cha mình, một mục sư Anh giáo (dù ông cũng là một người theo Kito giáo). Ông từng thuật lại cảm nhận của mình về những kiến thức khoa học mà ông đang tiếp nhận "như một sức mạnh áp đảo của bộ óc con người ập đến một cách bất ngờ". Sulston tốt nghiệp cử nhân hóa ở Pembroke College (Cambridge) và sau đó tiếp tục làm nghiên cứu sinh tại Khoa Hóa học, Đại học Cambridge sau khi vượt qua cuộc phỏng vấn của Alexander R. Todd (nhà hóa học người Anh người từng được trao giải Nobel Hóa học năm 1957). Đề tài nghiên cứu sinh của Sulston tập trung vào cấu trúc của nucleotide và ông nhận bằng tiến sĩ hóa năm 1966.

Sau khi tốt nghiệp, John Sulston đã làm postdoc ở Mỹ (1966-1969) rồi trở lại Cambridge gia nhập Phòng thí nghiệm Sinh học Phân tử MRC (Medical Research Council Laboratory of Molecular Biology – MRC LMB), Viện nghiên cứu sinh học phân tử nổi tiếng tại Đại học Cambridge. Sếp của Sulston ở Mỹ là Leslie Eleazer Orgel (cũng là một nhà hóa học nổi tiếng người Anh) khi đó rất muốn giữ Sulston ở lại tiếp tục làm việc với mình, nhưng Sydney Brenner (một nhà sinh học người Anh, sau này đã cùng Sulston chia giải Nobel Sinh lý học 2002), giám đốc của MRC-LMB khi đó, đã cố gắng thuyết phục ông trở lại Cambridge làm việc trong đề tài nghiên cứu về cấu trúc thần kinh của giun tròn (Caenorhabditis elegans). Sulston đóng vai trò chủ chốt các nghiên cứu này để đi đến lời giải cho các cơ chế di truyền trong quá trình phát triển cơ phận con người và tử bào (programmed cell death, hay là apoptosis). Họ chọn giun làm đối tượng nghiên cứu vì: a) không dễ dàng dùng chính người làm đối tượng nghiên cứu, b) giun là sinh vật phức tạp hơn vi khuẩn, nhưng lại dễ dàng trở thành đối tượng dùng làm nghiên cứu (Brenner vốn là người tiên phong trong việc dùng giun cho nghiên cứu tử bào). Nhờ phát triển các kỹ thuật phân tích trình tự gene, họ đã tìm ra rằng quá trình chết (hay chính xác là “tự tử”) của tế bào được điều khiển bởi một số gene (được đặt tên là ced-3, ced-4, và ced-9). Quá trình sinh, tử của tế bào là cần thiết cho sự phát triển của con người.

Giải mã bộ gene người và đấu tranh cho truy cập mở

Những thành công trong việc giải trình tự gene của giun là kết quả tiền khả thi cho việc xây dựng các dự án giải trình tự gene ở cấp độ lớn hơn, là giải mã bộ gene người. Thành công của Sulston đã thuyết phục được Quỹ Welcome Trust tài trợ một số tiền lớn để thành lập Viện Nghiên cứu Wellcome Sanger (đặt theo tên nhà sinh hóa người Anh Frederick Sanger, người được trao giải Nobel Hóa học năm 1958 cho các nghiên cứu về nucleotide). John Sulston trở thành giám đốc đầu tiên của Welcome Sanger Institute từ năm 1992 và lãnh đạo dự án giải mã bộ gene người (Human Genome Project HGP). Dự án này của John Sulston được coi là cạnh tranh với một dự án tư nhân khác đang được phát triển ở Mỹ bởi nhà di truyền học Craig Venter (công ty Celera Genomics do chính Craig Venter là người thành lập). John Sulston theo đuổi một mục tiêu dựa trên cả đạo đức và nền tảng khoa học rằng các dữ liệu về bộ gene người cần được mở miễn phí, và nó trở thành đối thủ cạnh tranh của Venter, những người theo đổi dự án này cho mục đích thương mại hóa. Những tiếng nói mạnh mẽ từ Sulston đã thuyết phục được hai nhà tài trợ của dự án HGP là Quỹ Welcome Trust (Anh) và Viện Nghiên cứu Sức khỏe Quốc gia (Hoa Kỳ) tăng thêm ủng hộ thành một dự án quốc tế (International Human Genome Sequencing Consortium), mặc dù công ty của Venter khẳng định rằng họ có thể làm với chi phí rẻ hơn và nhanh hơn trong một nửa thời gian.

Cả hai nhóm đều công bố các kết quả thành công và đều tuyên bố chiến thắng (thực tế thì hai nhóm đi đến kết quả theo các phương pháp khác nhau), và sự tranh cãi nảy lửa giữa hai bên dẫn tới cuộc họp báo công bố bởi Tổng thống Mỹ Bill Clinton và Thủ tướng Anh Tony Blair (6/2000) đã phải tuyên bố một kết quả hòa cho cả hai bên, khi cả hai đều hoàn thành hai phần của “bản nháp trình tự”. Vào năm 2003, dự án quốc tế của John Sulston đã công bố toàn văn kết quả trình tự gen với chất lượng cao vào đúng ngày kỷ niệm 50 năm James Watson và Francis Crick phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của DNA. Toàn bộ trình tự gene, đúng như tranh đấu của Sulston được mở hoàn toàn, trở thành tài liệu tham khảo cho các nhà khoa học tiếp tục đi tìm hiểu sâu hơn về sinh học người ở cấp độ phân tử.

Vinh danh và qua đời

John Sulston (cùng với Sydney Brenner và Howard Robert Horvitz) được trao giải Nobel Sinh lý học năm 2002 cho những đóng góp vĩ đại của họ cho nghiên cứu giải mã gene giun tròn để từ đó hiểu được cơ chế sinh học tế bào trong con người. John Sulston được biết đến như một nhà nghiên cứu tiên phong trong việc giải mã bộ gene người, và đấu tranh cho việc truy cập mở đối với các dữ liệu khoa học. Năm 2008, Sulston đã cùng với John Harris thành lập Viện Khoa học, Đạo đức và Sáng tạo tại Đại học Manchester.

John Sulston được phong tước hiệp sĩ năm 2001 và là một trong số 65 người được Nữ hoàng Anh vinh danh năm 2017 cho những đóng góp vĩ đại cho khoa học và cộng đồng. Sulston từng băn khoăn khi mình được phong tước hiệp sĩ vì muốn dành những vinh danh đó cho toàn nhóm nghiên cứu về gene của ông ở Viện Sanger. Sulston là người sống rất giản dị với một chiếc áo thun quen thuộc và bữa trưa tự làm với bánh sandwich kẹp phô mai hàng ngày luôn là câu chuyện vui cho đồng nghiệp ở Viện Sanger. Ông thích đi bộ, làm vườn và thư giãn bên gia đình ở Stapleford (một ngôi làng nhỏ ở phía nam Cambridge), hoặc uống một vài ly bia với bạn bè, đồng thời rất ủng hộ và hay tham gia các hoạt động từ thiện, tình nguyện của cộng đồng. Báo The Guardian của Anh đã dành một lời kết để nói về John Sulston: "Sulston sống theo nguyên tắc của riêng mình – không bao giờ làm bất cứ điều gì vì tiền, và cho đi một cách lặng lẽ phần lớn những gì mà ông nhận được".

Tham khảo:

https://www.theguardian.com/science/2018/mar/11/sir-john-sulston-obituary

https://www.theguardian.com/science/2002/oct/09/genetics.science

http://vietsciences.free.fr/nobel/medecine/nobelyhoc2002.htm

https://en.wikipedia.org/wiki/John_Sulston