Công cụ AI xác định các bộ dấu chuẩn gene ung thư trong hình ảnh sinh thiết
Các nhà nghiên cứu sử dụng AI để dự đoán hoạt động của hàng ngàn gene trong các khối u dựa trên việc thu thập hình ảnh sinh thiết khối u. Nó có thể hướng dẫn điều trị mà không cần xét nghiệm bộ gene.
Để xác định loại và mức độ ung thư, các nhà nghiên cứu thường sinh thiết khối u và phân tích dưới kính hiển vi. Nhưng nếu muốn biết những thay đổi nào trong gene đang thúc đẩy sự phát triển của khối u – thông tin giúp quyết định hướng điều trị phù hợp, các nhà khoa học phải giải trình tự gene của RNA được phân lập từ khối u. Quá trình này có thể kéo dài nhiều tuần lễ và tiêu tốn hàng nghìn đô la.
Hiện nay, các nhà nghiên cứu của Stanford Medicine đã phát triển mô hình trí tuệ nhân tạo (AI) có thể dự đoán hoạt động của hàng nghìn gene trong tế bào khối u dựa trên ảnh chụp sinh thiết khối u bằng kính hiển vi. Họ đã công bố kết quả này trên Nature Communications. “Phần mềm này có thể dùng để xác định các bộ dấu chuẩn gene (gene signature: thông tin về hoạt động của một nhóm gene cụ thể trong tế bào hoặc mô, giúp xác định nguy cơ phát triển hoặc tái phát của một số loại ung thư) trong khối u của bệnh nhân, thúc đẩy quá trình ra quyết định lâm sàng và tiết kiệm hàng nghìn đô la cho hệ thống chăm sóc sức khỏe”, TS. Olivier Gevaert, giáo sư khoa học dữ liệu y sinh, tác giả chính của nghiên cứu cho biết.
Ngoài việc lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên bộ phận bị ung thư, ngày càng nhiều bác sĩ hướng dẫn bệnh nhân lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên gene tác động đến sự phát triển của khối u. Tuy nhiên, để biết được thông tin này, thường sẽ cần phải giải trình tự hệ gene tốn kém và mất nhiều thời gian.
Giờ Các nhà nghiên cứu có thể khắc phục vấn đề này nhờ AI khi sử dụng 7584 mẫu sinh thiết ung thư từ 16 loại ung thư khác nhau. Dựa trên các mẫu sinh thiết ung thư mới cùng các tập dữ liệu khác, bao gồm dữ liệu phiên mã và hình ảnh từ hàng nghìn tế bào khỏe mạnh, mô hình AI có tên SEQUOIA do các nhà nghiên cứu phát triển có thể dự đoán các kiểu biểu hiện gene của hơn 15.000 gene khác nhau từ các ảnh nhuộm. Với một số loại ung thư, kết quả dự đoán hoạt động gene của AI tương quan với hơn 80% dữ liệu hoạt động gene thực tế. Nhìn chung, dữ liệu ban đầu về loại ung thư nào càng nhiều thì mô hình dự đoán càng chính xác hơn về loại ung thư đó.
Để tạo thuận lợi cho việc truy cập và diễn giải dữ liệu này, các nhà nghiên cứu đã lập trình SEQUOIA để hiển thị kết quả dưới dạng bản đồ trực quan về sinh thiết khối u, giúp các nhà khoa học và bác sĩ thấy rõ sự khác biệt của các biến thể di truyền ở các vùng khác nhau của khối u.
Để kiểm tra hiệu quả của SEQUOIA đối với việc ra quyết định lâm sàng, Gevaert và các cộng sự đã xác định các gene ung thư vú mà mô hình có thể dự đoán chính xác biểu hiện, và các gene này đã được sử dụng trong các xét nghiệm thương mại. (Ví dụ, xét nghiệm MammaPrint đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận, phân tích 70 gene liên quan đến ung thư vú, cung cấp điểm số giúp đánh giá nguy cơ tái phát ung thư).
Các nhà nghiên cứu nhận thấy SEQUOIA cho kết quả tương tự MammaPrint. Với những trường hợp được SEQUOIA đánh giá có nguy cơ cao, kết quả điều trị của bệnh nhân kém hơn, tỷ lệ tái phát cao hơn và thời gian tái phát ngắn hơn.
Hiện nay, vẫn chưa thể ứng dụng mô hình này trong lâm sàng – nó cần được thử nghiệm lâm sàng và được FDA chấp thuận. Tuy nhiên, Gevaert cho biết nhóm của ông đang cải thiện các thuật toán và nghiên cứu các ứng dụng tiềm năng. Trong tương lai, việc ứng dụng SEQUOIA có thể giúp thay thế một phần các xét nghiệm biểu hiện gene đắt tiền.□
Thanh An lược dịch
Nguồn: https://med.stanford.edu/news/all-news/2024/11/cancer-gene-biopsy.html
Bài đăng Tia Sáng số 22/2024
