Giải mã bí ẩn di truyền về đậu Hà Lan của Mendel
Các nhà nghiên cứu đã xác định các gene quy định ba tính trạng của đậu Hà Lan mà Mendel đã nghiên cứu.
Hơn 160 năm trước, Gregor Mendel, một linh mục Công giáo người Áo thuộc Dòng Augustine, đã thực hiện một công trình đột phá về di truyền học, sau khi nghiên cứu bảy tính trạng của đậu Hà Lan, bao gồm hình dạng và màu sắc của hạt và vỏ đậu. Nhưng từ đó đến nay, các nhà khoa học mới tìm ra các gene quy định bốn tính trạng trong số bảy tính trạng này ở đậu Hà Lan (Pisum sativum). Gene quy định ba tính trạng còn lại vẫn còn là bí ẩn.
Trong một bài báo được công bố vào ngày 23/4 trên Nature, các nhà nghiên cứu đã giải mã được bí ẩn này, mở ra một kỷ nguyên mới trong nghiên cứu bộ gene của đậu Hà Lan, một nguồn protein thực vật phổ biến.
Các nhà khoa học đã công bố bộ gene tham chiếu cho đậu Hà Lan vào năm 2019. Đây là một bước đột phá lớn, theo Clare Coyne, một nhà di truyền học thực vật tại Đại học bang Washington ở Pullman. “Nhưng [nghiên cứu mới nhất] là một bước đột phá còn lớn hơn”.
Mendel, một nhà khoa học công dân, đã thực hiện các thí nghiệm nổi tiếng vào giữa thế kỷ XIX. Ông đã lai tạo khoảng 28.000 cây đậu Hà Lan để tìm hiểu cơ chế di truyền các tính trạng. Dù vào thời điểm đó, khái niệm về gene chưa tồn tại, Mendel đã kết luận rằng thực vật đã truyền lại các “yếu tố” di truyền cho thế hệ sau, xác định các tính trạng mà chúng thừa hưởng là phiên bản “trội” hoặc “lặn” của gene được gọi là alen. Ngày nay, các nhà khoa học vẫn tiếp tục nghiên cứu các tính trạng theo quy luật của Mendel và đã xác định được hàng nghìn tính trạng có quy luật như vậy ở người. Tuy nhiên, họ vẫn chưa tìm được gene quy định của nhiều tính trạng – và điều tương tự cũng xảy với ba trong số bảy tính trạng ở đậu Hà Lan mà Mendel đã nghiên cứu.
Noam Chayut, một nhà di truyền học cây trồng ứng dụng tại Trung tâm John Innes (JIC) ở Norwich, Vương quốc Anh và là đồng tác giả nghiên cứu, cho biết ông và các công sự đã quan tâm đến bí ẩn này từ lâu. Họ cho rằng “các công cụ tính toán và giải trình tự đã đủ tiên tiến để giải quyết ba gene còn lại”. Thông qua Quỹ Tài nguyên nguồn gene của JIC – nơi lưu trữ hơn 3.500 giống đậu Hà Lan, cùng với các bộ dữ liệu hệ gene có sẵn công khai, nhóm nghiên cứu đã thu thập và giải trình tự với độ phủ sâu gần 700 bộ gene đậu Hà Lan. Những bộ gene này chứa khoảng 155 triệu đa hình nucleotide đơn (SNP) – sự khác biệt về cặp bazơ đơn trong trình tự DNA so với bộ gene đậu Hà Lan chuẩn hoặc tham chiếu.
Thông qua một số phương pháp, bao gồm lai tạo chọn lọc đậu Hà Lan và các nghiên cứu tương quan toàn bộ gệ gene để tìm hiểu sự khác biệt về số lượng và vị trí của SNP, họ đã xác định được các gene quy định ba tính trạng còn lại. Cụ thể, các nhà nghiên cứu phát hiện màu sắc của quả đậu Hà Lan được quy định bởi một gene có khả năng ức chế quá trình tổng hợp diệp lục, khiến quả đậu có màu xanh hoặc màu vàng. Họ cũng xác định được hai gene quy định hình dạng quả đậu thông qua việc ngăn chặn sự dày lên của thành tế bào. Các nhà nghiên cứu nhận thấy việc xóa đoạn trong mã di truyền sẽ dẫn đến thay đổi trong quá trình phân nhánh hoặc mọc cụm hoa.
“Các tác giả không chỉ giải được một câu đố lịch sử mà còn tạo ra một bộ dữ liệu phong phú đầy hữu ích cho các nghiên cứu di truyền đậu Hà Lan trong tương lai, cũng như tạo ra giống đậu Hà Lan để ứng dụng thực tế”, Jenna Hershberger, một nhà lai tạo thực vật tại Đại học Clemson ở Nam Carolina, nhận xét.
Ngoài việc liên kết các gene với ba tính trạng còn lại, nhóm đã phân tích thêm 72 tính trạng khác của đậu Hà Lan. Thị trường protein đậu là một trong những thị trường protein thay thế phát triển nhanh nhất. Do vậy, các nhà nghiên cứu đang tìm cách tạo ra những giống đậu có năng suất cao hơn. Chẳng hạn, Chayut muốn nghiên cứu các gene liên quan đến kích thước quả, năng suất cây trồng và hàm lượng protein hạt, còn Coyne muốn tập trung vào các gene thúc đẩy khả năng kháng bệnh.
“Là một nhà khoa học ứng dụng, tôi quan tâm đến việc sử dụng những kết quả này để cải thiện và bảo tồn giống cây trồng, và thực sự có rất nhiều thứ chúng ta có thể làm với dữ liệu này”, Chayut nói.
Thanh An dịch từ Nature
Nguồn: https://www.nature.com/articles/d41586-025-01269-8
