Một số vùng DNA có thể tiến hóa nhanh hơn nhiều so với hiểu biết trước đây

Một nghiên cứu mới sử dụng công nghệ giải trình tự DNA tiên tiến đã hé lộ những vùng biến động cao trong bộ gene người – nơi đột biến xảy ra gần như mỗi thế hệ, giúp các gia đình mắc bệnh di truyền đưa ra quyết định sáng suốt hơn về nguy cơ.

Hiểu được cách DNA của con người thay đổi qua các thế hệ là chìa khóa để ước tính nguy cơ mắc bệnh di truyền và làm sáng tỏ quá trình tiến hóa của loài người. Tuy nhiên, cho đến nay, khoa học vẫn chưa thể tiếp cận một số vùng dễ thay đổi nhất trong DNA của chúng ta.

Giờ đây, một nhóm các nhà khoa học từ Đại học Y Utah, Đại học Washington, Công ty Công nghệ sinh học PacBio và một số tổ chức khác đã kết hợp nhiều công nghệ giải trình tự DNA để xây dựng một bản đồ toàn diện hơn về sự thay đổi di truyền qua nhiều thế hệ. Họ phát hiện rằng một số phần trong bộ gene người thay đổi nhanh hơn nhiều so với hiểu biết trước đây.

Nghiên cứu này tập trung vào hệ gene của 28 người thuộc một gia đình bốn thế hệ ở Utah – những người đã hợp tác với giới khoa học từ những năm 1980 và từng đóng vai trò quan trọng trong Dự án Bộ gene người. Theo nhóm nghiên cứu, đây là nguồn dữ liệu quý giá, vì nó cho phép quan sát trực tiếp cách gene thay đổi qua nhiều thế hệ.

Bằng cách so sánh DNA giữa cha mẹ và con cái, các nhà khoa học xác định được tần suất xuất hiện và di truyền của các đột biến mới – một thông số mà theo giáo sư Lynn Jorde, Trường Y khoa Spencer Fox Eccles (SFESOM) tại Đại học Utah, “quan trọng chẳng kém gì tốc độ ánh sáng đối với vật lý học”. Jorde giải thích: “Mọi biến thể di truyền giữa các cá nhân đều bắt nguồn từ đột biến.” Theo thời gian, các thay đổi này tạo ra đủ thứ, từ sự đa dạng về màu mắt, khả năng tiêu hóa lactose, đến các bệnh di truyền hiếm gặp.

Nhóm nghiên cứu ước tính rằng mỗi người có gần 200 thay đổi di truyền mới không có ở cha mẹ. Nhiều thay đổi trong số này xảy ra ở những vùng DNA đặc biệt khó nghiên cứu. Nhờ công nghệ giải trình tự tiên tiến, nhóm đã xác định được các “điểm nóng” – nơi DNA thay đổi nhanh đến mức gần như mỗi thế hệ lại xuất hiện đột biến mới, tại các khu vực gene mà “trước đây không thể chạm tới”. Trong khi đó, một số vùng gene khác lại ổn định hơn nhiều.

Để có được một bức tranh đầy đủ và sắc nét về sự biến đổi di truyền theo thời gian, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự DNA của từng người bằng nhiều công nghệ khác nhau. Một số công nghệ có khả năng phát hiện những thay đổi nhỏ nhất trong DNA; số khác lại có thể quét những đoạn DNA rất dài cùng lúc để phát hiện những biến đổi lớn và đọc được những phần bộ gene vốn khó giải mã. Khi kết hợp, chúng tạo nên một bản đồ gene có độ chính xác cao ở cả cấp độ vi mô lẫn tổng thể.

Theo giáo sư Jorde, dữ liệu mới này đặc biệt hữu ích trong tư vấn di truyền. Nó giúp trả lời câu hỏi quan trọng: “Nếu một đứa trẻ mắc bệnh, liệu nguyên nhân là do gene di truyền từ cha mẹ, hay là do một đột biến mới xuất hiện ở chính đứa trẻ đó?” Câu trả lời sẽ giúp các gia đình hiểu rõ hơn về nguy cơ lặp lại ở những đứa trẻ sau. Những căn bệnh bắt nguồn từ các “điểm nóng đột biến” thường là đột biến mới và chỉ xảy ra ở đứa trẻ đó, chứ không phải di truyền từ cha mẹ. Điều này có nghĩa là nguy cơ cha mẹ sinh thêm con mắc bệnh tương tự sẽ thấp. Ngược lại, nếu sự thay đổi di truyền đó được thừa hưởng từ cha mẹ, thì nguy cơ những đứa con sau cũng mắc bệnh sẽ cao hơn.

Trong tương lai, nhóm nghiên cứu hy vọng sẽ mở rộng kỹ thuật giải trình tự gene toàn diện này cho nhiều gia đình hơn, để xem tốc độ đột biến di truyền có khác nhau giữa các dòng tộc hay không. Họ cũng cam kết công bố miễn phí kết quả giải trình tự gene này, nhằm hỗ trợ cộng đồng khoa học toàn cầu trong việc nghiên cứu sâu hơn về tiến hóa của con người và các bệnh di truyền.□

Trang Linh lược dịch

Nguồn: https://healthcare.utah.edu/newsroom/news/2025/04/parts-of-our-dna-may-evolve-much-faster-previously-thought 

Bài đăng Tia Sáng số 9/2025