Chẩn bệnh cho Beethoven (Kỳ 1): Những câu hỏi về sức khỏe và bệnh điếc

Những tiên tiến trong phương pháp giải trình tự DNA cổ, bị xuống cấp theo thời gian cho phép một nhóm nghiên cứu quốc tế “chạm” đến những bí ẩn sinh học của nhà soạn nhạc thiên tài Ludwig van Beethoven gần hai thế kỷ sau khi ông qua đời. Phát hiện đột phá này đã mở ra rất nhiều manh mối mới cho những nghiên cứu tương lai.

Khó có thể kể hết sức sáng tạo đặc biệt của Ludwig van Beethoven (1770–1827), ông luôn khiến người ta kinh ngạc bởi mỗi khi chạm vào một thể loại âm nhạc nào đó, ông lại làm cho nó trở nên khác thường. Đó cũng là một điều lạ lùng, với cả người cùng thời với ông, và cả với người yêu nhạc cổ điển mọi thời, bởi ông vốn bị điếc từ lúc còn rất trẻ.

Nhiều cuộc tranh luận đã nổ ra trong giới học thuật về tình trạng sức khỏe, bệnh điếc và nguyên nhân cái chết ở tuổi 56 của ông: vì sao ông mắc bệnh điếc? Nó có xuất phát từ căn nguyên di truyền? ngoài ra, có thể ông còn mắc những chứng nào khác? liệu hồ sơ bệnh án còn sót lại có nêu đủ tình trạng sức khỏe của Beethoven không? và đích thực thì căn bệnh nào khiến nhà soạn nhạc qua đời? Vô vàn câu hỏi như vậy đặt ra khiến các nhà khoa học, trong cả thế kỷ qua, cố gắng đào xới đủ loại tư liệu để mong có thể giải đáp được đôi phần.

Dẫu vậy thì những kết quả đạt được chưa nhiều. May thay, những tiên tiến trong hai thập kỷ qua trong các phương pháp giải trình tự DNA từ những mẫu vật đã bị xuống cấp do có tuổi đời hàng thế kỷ đã trao cơ hội khám phá cho một nhóm 33 nhà khoa học thuộc 10 trường đại học, viện nghiên cứu, công ty công nghệ sinh học, hội Beethoven ở Anh, Đức, Mỹ, Bỉ. Thật bất ngờ khi giải đáp một số câu hỏi về tình trạng sức khỏe Beethoven thì một số câu hỏi mới về các hậu duệ hiện tại của ông và nguyên nhân cái chết của ông lại được phô bày.

Khám phá mới của họ được nêu trong “Genomic analyses of hair from Ludwig van Beethoven” (Phân tích hệ gene từ tóc của Ludwig van Beethoven), xuất bản trên tạp chí Current Biology, một công bố mà theo Christian Reiter, một chuyên gia về bệnh lý pháp y tại Vienna, là “một bước tiến đáng kể trong quá trình khám phá nỗi thống khổ của nhà soạn nhạc thiên tài với những phương pháp hiện đại nhất”, dẫu lưu ý trên Washingtonpost nếu là mình sẽ cẩn trọng hơn trong diễn giải từ gene ra bệnh.

Từ hồ sơ y tế: Beethoven thực sự mắc bệnh gì?

Vào ngày 27/3/1827, một ngày sau khi Beethoven qua đời, người ta đã khám phá ra rất nhiều tài liệu được cất trong một ngăn kín trong bàn làm việc của ông, bao gồm một tài liệu khác thường ghi mốc thời gian 1802, gửi Carl và Johahn, hai người em trai của mình. Trong đó, Beethoven thừa nhận là ông đã từng “đau đớn đến vô vọng” với chứng điếc ngày một nặng thêm. Chỉ có trách nhiệm với nghệ thuật mới ngăn ông khỏi tự tử, ông giải thích là không thể rời khỏi thế giới này “trước khi anh viết ra mọi tác phẩm mà anh cảm thấy sự thôi thúc phải sáng tác”. Beethoven sau đó đã yêu cầu, sau khi mình chết, vị bác sĩ mà ông yêu quý là Johann Adam Schmidt sẽ được phép khám và miêu tả căn bệnh của mình và thông báo với công chúng. Tuy nhiên, Beethoven đã sống lâu hơn bác sĩ Schmidt tới 18 năm nên chúng ta không có cơ hội đọc hồ sơ từ ông.

Rất nhiều nghiên cứu đã dựa vào những tài liệu văn bản, bao gồm các bức thư, nhật ký và các cuốn sổ ghi lại những cuộc đàm thoại của Beethoven, và cả các giấy tờ lưu trữ, phiếu khám của các bác sĩ, một báo cáo khám nghiệm tử thi, những miêu tả về vật liệu trích xuất từ xương của Beethoven.

Những người quan tâm đến Beethoven, kể từ đó, đã nỗ lực xác định những nguyên nhân có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe này. Rất nhiều nghiên cứu đã dựa vào những tài liệu văn bản, bao gồm các bức thư, nhật ký và các cuốn sổ ghi lại những cuộc đàm thoại của Beethoven (trong thập niên cuối đời, Beethoven phải giao tiếp bằng bút và sổ), và cả các giấy tờ lưu trữ, phiếu khám của các bác sĩ, một báo cáo khám nghiệm tử thi, những miêu tả về vật liệu trích xuất từ xương của Beethoven sau các lần khai quật từ năm 1863 đến năm 1888. Thêm vào đó, các phân tích mô được cho là được lấy từ chính thi thể Beethoven, bao gồm phân tích về độc tính trong tóc từ một nguồn chưa được xác thực và các kiểm tra về mặt độc tính ở các mảnh xương sọ của ông mà ít nhất hai trong số đó, cũng cho những thông tin còn mơ hồ.

Tuy vậy ở chừng mực nào đó thì các nguồn này cũng xác thực một số vấn đề sức khỏe của Beethoven, ví dụ như ảnh hưởng của hình thức mất thính lực giác quan cũng như các vấn đề dạ dày kinh niên và ở cuối đời là bệnh gan. Theo một công bố của chính Christian Reiter trên tạp chí Wiener Medizinische Wochenschrift vào năm 2021 thì những vết rỗ trên mặt Beethoven cho thấy di chứng của căn bệnh thủy đậu mắc lúc còn nhỏ. Về chứng điếc thì ở tuổi 16 (năm 1786), Beethoven bắt đầu có dấu hiệu cho thấy sự sút kém về thính lực trong các buổi biểu diễn trước công chúng, đến giữa những năm ngoài tuổi đôi mươi, với đặc điểm ban đầu là ù tai, mất âm lượng ở các tần số cao, có thể là nguyên nhân khiến ông phải dừng sự nghiệp biểu diễn piano khi mới ngoài 40 tuổi. Vào năm 1818, ở tuổi 48, Beethoven bị điếc hoàn toàn, đây là thời điểm ông buộc phải dùng “sổ hội thoại” dù không thích thú gì. “Dẫu đã có nhiều cuốn bị thất lạc”, nhưng những cuốn còn sót lại cũng đủ đem lại cho chúng ta những cái nhìn sâu hơn vào trải nghiệm của ông trong những năm cuối đời, ví dụ trong một ghi chép trong sổ hội thoại vào năm 1821 thì ông bị ‘một cơn thấp khớp’ tấn công, đi kèm với chứng vàng da và khó tiêu”, Christian Reiter nêu trong công bố của mình.

Sức khỏe của nhà soạn nhạc ngày một yếu đến mức khó thể tưởng tượng được. Vào năm 1825, ông bị chảy máu mũi, nôn ra máu và tiêu chảy. Tháng giêng năm sau, ông tiếp tục bị tiêu chảy dai dẳng, co cứng tay chân, chóng mặt, đau lưng và đắng miệng. Cho đến tháng chín, ông phải lui về nhà của em trai là Johann ở Gneixendorf, Bắc Krems (Hạ Áo) nghỉ ngơi do mắc nhiều chứng bệnh khác nhau, trong đó có sưng phù chân.

Tình trạng lên tới đỉnh điểm vào mùa đông năm 1826/1827 khi Beethoven quyết định trở lại Vienna trên một chiếc xe ngựa không mui, chủ yếu là do tiết kiệm. Quãng đường khá dài nên bất cứ ai đi tuyến đường này cũng cần phải dừng chân để trú qua đêm. Việc ngồi trên một chiếc xe không che chắn trong điều kiện thời tiết mùa đông tồi tệ, không khí ẩm ướt và lạnh giá đã tàn phá sức khỏe của nhà soạn nhạc nhưng ông lại chọn nghỉ ngơi trong phòng trọ địa phương không có lò sưởi, Christian Reiter miêu tả khá kỹ trong công bố của mình.

Hậu quả của chuyến đi này là bệnh phổi, một căn bệnh mà ngày nay vẫn đủ sức gây chết người, nếu không kịp thời được cứu chữa. Trên báo Sức khỏe đời sống vào ngày 126/2/2023, dược sĩ Nguyễn Thị Trang cho rằng, mức độ nghiêm trọng của bệnh viêm phổi tùy thuộc vào độ tuổi, sức khỏe tổng thể và nguyên nhân gây nhiễm trùng, “một số người có nhiều nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc nghiêm trọng hơn khi mắc các bệnh lý khác, ví dụ như tim, gan, thận; thường xuyên uống rượu, hệ thống miễn dịch suy yếu…”.

Có rất nhiều bằng chứng cho thấy Beethoven đã sống phụ thuộc vào rượu, vốn là một nguyên nhân rủi ro dẫn đến xơ gan. Trong khi nhiều người quen của Beethoven cho là ông uống rượu ở mức độ trung bình thì một người bạn thân đã dẫn ra là bắt đầu vào quãng 1825 – 1826, mỗi ngày Beethoven đã uống ít nhất một lít rượu vang khi ăn trưa. Dẫu biết rất ít về lịch sử bệnh tật của gia đình Beethoven nhưng người ta đã ghi nhận lịch sử nghiện rượu và bệnh gan của gia đình. TS. Tristan Begg, một nhà nghiên cứu về hệ gene cổ của trường ĐH Cambridge và là một trong ba tác giả chính của công bố trên Current Biology, nhận xét “Chúng tôi có thể phỏng đoán từ những cuốn sổ ghi các cuộc hội thoại mà Beethoven dùng trong thập kỷ cuối của cuộc đời, là việc uống rượu của ông diễn ra rất thường xuyên, dẫu khó ước tính được lượng rượu ông uống. Phần lớn người cùng thời của ông đều nói là mức uống của ông cũng điều độ so với tiêu chuẩn thành Vienna đầu thế kỷ 19 nhưng cũng có người không đồng ý, và dường như lượng rượu ông uống tương đương mức có thể gây rủi ro cho gan theo tiêu chuẩn ngày nay”.

Rõ ràng, Beethoven đã lâm vào tình trạng nguy hiểm nhưng việc tìm kiếm bác sĩ lại lâu hơn dự kiến bởi nhà soạn nhạc rất kén chọn và đòi hỏi lựa chọn bác sĩ mình ưa thích. Do đó, phải mất nhiều ngày mới tìm được một người như vậy, ông Wawruch – bác sĩ nội khoa tại Bệnh viện Garnisonsspital. Trong một báo cáo của Wawruch đề ngày 20/5/1827 – được công khai sau khi bác sĩ qua đời, ông kê đơn cho Beethoven một liệu trình điều trị “chống viêm nghiêm trọng”. Đợt điều trị này cũng cải thiện sức khỏe của Beethoven trong những ngày tiếp theo (ngày 10 đến 12/12), tuy nhiên tình trạng của nhà soạn nhạc ngày một xấu đi với chứng vàng da, tiêu chảy, nôn cũng như bí tiểu, cổ trướng. Bác sĩ Wawruch đã viện đến hỗ trợ của nhà phẫu thuật Seibert để trích khối chất lỏng ở khoang bụng Beethoven vào ngày 20/12. Tuy nhiên, quá trình này lại khiến ông bị nhiễm khuẩn bệnh viêm quầng ở da và mô xung quanh chỗ trích (erysipelas).

Mọi nỗ lực đã quá muộn. Theo một tài liệu mà Bảo tàng Beethoven ở Bonn còn lưu trữ thì Anton Felix Schindler, một luật sư và người viết tiểu sử đầu tiên về Beethoven, đã miêu tả những ngày cuối cùng của cuộc đời Beethoven qua một bức thư đề ngày 12/4/1827, “Lúc đó là khoảng một giờ kém [ngày 24/12]. Tôi đặt chai rượu Rüdesheimer lên cái bàn cạnh giường. Ông ấy nhìn chai rượu và yếu ớt nói “Thật đáng tiếc!”. Đến tối, ông ấy đã mất tỉnh táo và bắt đầu mê sảng. Tình trạng này diễn ra cho đến tối ngày 25, khi các dấu hiệu rõ ràng của chết chóc đã lảng vảng; cho đến ngày 26 lúc hơn sáu rưỡi chiều, cái chết đã thực sự mang Beethoven đi”. Trong bức thư gửi cho Ignaz Moscheles, một nghệ sĩ và là bạn của Beethoven ở London, Anton Schindler, người viết tiểu sử đầu tiên về Beethoven, “ánh sáng vĩ đại đã lịm tắt mãi mãi…”.

Tóc giả, tóc thật

Thông thường, các nhà cổ di truyền (Paleogenetics) ưa thích phân tích vật liệu di truyền từ xương hoặc răng hơn nhưng đây là điều không thể với Beethoven. “Không thể khai quật thi hài Beethoven chỉ để phân tích di truyền trên xương. Chúng tôi đã đề nghị Nghĩa trang Trung tâm Vienna nhưng họ đã quyết định không ủng hộ dự án”, giáo sư Johannes Krause, học trò của nhà di truyền học đoạt giải Nobel Y sinh 2022 Svante Pääbo và hiện là Viện trưởng Viện Nhân học tiến hóa Max Planck ở Jena, nói với DW.

Vậy các nhà nghiên cứu dựa vào đâu để tìm vật chất di truyền của nhà soạn nhạc sống cách đây trên hai thế kỷ? Họ đã dựa vào các nắm tóc được cho là của Beethoven. Đây là một thách thức lớn bởi “dù hầu hết các bộ phận trên cơ thể con người đều chứa vật chất di truyền nhưng ở một số bộ phận thì rất khó tách được nó, ví dụ như tóc, răng, móng chân, móng tay… Bởi vì ở những bộ phận này, tế bào đã được phát triển biệt hóa nên không chứa ADN ở đó, hoặc nếu có thì không nhiều”, TS. Dương Quốc Chính, trưởng Khoa Sinh học phân tử và di truyền, Viện Huyết học truyền máu TƯ, giải thích. “Ngay cả ở tóc thì chân tóc có nhiều hơn thân tóc, ngọn tóc còn răng thì tủy răng chứ không phải toàn răng”.

Đây không phải thách thức duy nhất. Các mẫu tóc của Beethoven đã tồn tại được cả hai thế kỷ, và không chắc là mẫu nào cũng được bảo quản ở điều kiện lý tưởng. Giáo sư Trương Nam Hải, Viện Công nghệ sinh học (Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam), một trong những người tham gia xây dựng dự án Trung tâm Giám định ADN ở Viện Hàn lâm, cho biết “Chất lượng ADN của mẫu phụ thuộc rất lớn vào điều kiện bảo quản, nguồn mẫu (xương, mô, tóc, máu…) và dạng ADN (ADN nhân hay ty thể). Thời gian tồn tại của ADN trong cơ thể người sau khi chết rất khác nhau, từ vài ngày cho đển hàng trăm, thậm chí hàng nghìn năm, tùy thuộc vào điều kiện ngoại cảnh. Trong môi trường nhiệt đới nóng ẩm thì ADN có thể bị phân rã sau thời gian ngắn, còn trong điều kiện lạnh, tối thì có thể được bảo quản tốt hơn. Nói chung, môi trường có điều kiện lạnh khô và không có nhiều vi sinh vật như châu Âu thì sau vài chục năm hoặc cả trăm năm, mẫu sẽ vẫn còn đủ chất lượng cho tách chiết vật liệu di truyền”. Từ kinh nghiệm nghiên cứu, ông cũng bổ sung “Thông thường, mẫu ADN ở trong xương thường được bảo quản lâu hơn trong tự nhiên vì nó tồn tại ở dạng khoáng hóa với ion Ca”.

“Chúng tôi có thể phỏng đoán từ những cuốn sổ ghi các cuộc hội thoại mà Beethoven dùng trong thập kỷ cuối của cuộc đời, là việc uống rượu của ông diễn ra rất thường xuyên, dẫu khó ước tính được lượng rượu ông uống. Phần lớn người cùng thời của ông đều nói là mức uống của ông cũng điều độ so với tiêu chuẩn thành Vienna đầu thế kỷ 19 nhưng cũng có người không đồng ý, và dường như lượng rượu ông uống tương đương mức có thể gây rủi ro cho gan theo tiêu chuẩn ngày nay” (TS. Tristan Begg).

Tuy không biết rõ tình trạng của các mẫu tóc được nghiên cứu nhưng theo TS. Dương Quốc Chính, dù giữa chân tóc và thân tóc khác nhau về độ giàu vật chất di truyền nhưng chí ít thì người ta vẫn có thể tách chiết lấy một lượng rất nhỏ vật chất di truyền rồi làm giàu mẫu để nghiên cứu bằng giải trình tự gene đoạn ngắn (shotgun DNA sequencing), kỹ thuật được hình thành trong quá trình các nhà khoa học triển khai Dự án Bộ Gene người từ những năm 1970, và được nâng cấp theo thời gian. Trong nghiên cứu này, việc phụ trách phần giải trình tự gene từ tóc nhà soạn nhạc là cơ hội để giáo sư Krause áp dụng kỹ thuật mà giáo sư Svante Pääbo và mình phát triển trong quá trình tái cấu trúc bộ gene người Neanderthal. Khoa học đã đủ tiên tiến để có thể chạm vào vật liệu di truyền của Beethoven qua tóc.

Nhưng làm thế nào để có được các mẫu tóc Beethoven và làm thế nào xác định được nó đích thực của nhà soạn nhạc? Quá nhiều nhiễu loạn ở trong đó. Christine Siegert, người phụ trách Bảo tàng Beethoven ở Bonn, cho biết hiện trên thế giới có khoảng 32 món tóc của nhà soạn nhạc. Bà và đồng nghiệp đã tập hợp các thông tin lịch sử làm nền cho nghiên cứu công bố trên Current Biology và cung cấp một món tóc của Beethoven cho phân tích – món tóc mà Beethoven trao cho gia đình người thợ làm đàn piano Streicher vào năm 1820. Với thời nay, việc lưu giữ tóc người khác là một hành động kỳ lạ. “Văn hóa của thế kỷ 19 rất khác biệt so với ngày nay, khi bất cứ ai cũng selfie, chụp ảnh làm kỷ niệm”, Siegert nói với DW. “Ngày đó, mọi người thích cất giữ một lọn tóc như một kỷ vật của tình thân”.

Trong ngày Beethoven qua đời, một số bạn bè và người thân đã tới bên giường ông, một vài người trong số đó đã xin phép cắt lấy một món tóc của ông làm kỷ niệm. Có vẻ như nhiều người đã làm điều này, đến nỗi trong vòng mấy ngày sau khi Beethoven qua đời, trên đầu ông không còn một sợi tóc nào. Đây không phải là lời thêm thắt cho thêm phần kịch tính. Christine Siegert hé lộ, Gerhard von Breuning, con trai của người bạn thân từ thời niên thiếu của Beethoven, đã không còn cơ hội do tới quá muộn “Khi Gerhard tới, đầu Beethoven đã không còn sót lại một món tóc nào”.

Vào ngày 1/12/1994, một lọn tóc được cho là của Beethoven đã được Sotheby’s bán đấu giá và bốn thành viên của Hội Beethoven Mỹ, đã bỏ ra một khoản tiền là 7.300 USD để có được nó rồi tự hào trưng bày ở Trung tâm nghiên cứu Beethoven ở ĐH San Jose California. Người ta kể đây là lọn tóc được Ferdinand Hiller, một nhà soạn nhạc Đức là học trò của Beethoven khi đó ở tuổi 15, đã tới nhìn Beethoven lần cuối, ngày 27/3/1827. Sau này, Hiller trao cho con trai mình như một món quà sinh nhật: lọn tóc ở bên trong một khung ảnh nhỏ. Đó là chủ đề cho sự ra đời của cuốn sách bán chạy Beethoven’s Hair (Tóc của Beethoven) của Russell Martin, xuất bản năm 2000, và được chuyển thành phim tài liệu vào năm 2005.

Beethoven là nhà soạn nhạc được nhiều người ngưỡng mộ nên tóc và những vật dụng của ông đều được bán đấu giá với mức rất cao. Ví dụ vào tháng 6/2019, một lọn tóc mang tên Halm-Thayer ban đầu ước tính là có giá 22.000 đến 27.500 USD nhưng cuối cùng bán được với giá gấp đôi, hay lọn tócramolini-Brown từng được đấu giá với vào tháng 10/2012 với giá 35.000 Euro (khoảng 45.600 USD vào thời điểm đó), nghĩa là tương đương tóc Mozart, gần gấp ba tóc Chopin. Thật may mắn là Tristan Begg, Johannes Krause hay Christine Siegert đã vượt được khó khăn này trong sự kết hợp với mạng lưới nghiên cứu về Beethoven ở khắp châu Âu và Mỹ, đặc biệt Hội Beethoven Mỹ. Ở đó, William Meredith, một học giả về Beethoven, với sự hỗ trợ tài chính của Hội đã bắt đầu mua các lọn tóc của Beethoven. Cuối cùng họp nhau lại, họ đã có trong tay tám lọn, trong đó có lọn từ Ferdinand Hiller. Khi biết nghiên cứu này được tiến hành, Christian Reiter đã thốt lên “chỉ riêng việc mua được các vật liệu di truyền đã đủ để ngưỡng mộ”.

Vì các mẫu vật thuộc về Beethoven đều đắt nên dễ xảy ra tình trạng giả mạo. Do vậy, để tiến hành nghiên cứu sâu hơn, họ phải xác thực được mấy món tóc mình có trong tay thực sự là của Beethoven. Đây là một chuyện khá thú vị bởi bản thân bạn bè nhà soạn nhạc cũng gây rắc rối. Một năm trước khi Beethoven qua đời, nghệ sĩ piano và nhà soạn nhạc Anton Halm đã tha thiết có một lọn tóc của nhà soạn nhạc để làm quà tặng vợ mình nhưng lại trở thành nạn nhân của một trò đùa. Thay vì tóc Beethoven, nghệ sĩ vĩ cầm và nhà soạn nhạc Karl Holz – một thư ký không lương cho Beethoven, lại gửi đến Halm một nắm râu dê, thoạt nhìn có màu sắc và kết cấu tương tự tóc ông. “Người phụ nữ đáng thương đã vui sướng khoe vật kỷ niệm của người mình ngưỡng mộ cho đến khi Karl Gross, một nghệ sĩ cello nghiệp dư nhún vai mà rằng ‘ai biết được sợi tóc đó có thật hay không?’ rồi tiết lộ cho bà chân tướng sự thật”, theo một tiểu sử viết năm 1840 của Anton Schindler. Khi biết có người bị ê mặt vì trò đùa, Beethoven gửi một món tóc của mình kèm bức thư “Món tóc của anh đây! Anh thấy đấy, có những sinh vật ở xung quanh tôi khủng khiếp khiến những người đứng đắn phải cảm thấy xấu hổ khi ở cùng” – sau người ta gọi đó là món tóc Halm-Thayer. Món tóc này đã ở lại với gia đình Halm cho đến khi được tặng lại Alexander Wheelock Thayer, tác giả của cuốn tiểu sử học thuật đầu tiên về Ludwig van Beethoven mà sau được coi là tác phẩm tiêu chuẩn để tham khảo về nhà soạn nhạc, rồi không rõ bằng cách nào đó lọt vào tay nhà đấu giá Sotheby’s vào những năm 1920.

Một lọn tóc khác mang tên Stumpff, đã được gắn vào một bức thư từ Johann Andreas Stumpff, một người thợ làm đàn harp, piano và bạn của Beethoven, đề ngày 7/5/1827 – chỉ vài tháng sau khi Beethoven qua đời. Nhà đấu giá Sotheby’s cho biết, Stumpff hầu như có được lọn tóc này qua Anselm Hüttenbrenner, một học trò của Beethoven, người có mặt bên nhà soạn nhạc vào lúc ông qua đời.

Không chỉ có các món tóc, các nhà khoa học còn có một yếu tố quan trọng thứ hai để được đảm bảo về mặt đạo đức nghiên cứu, đó là được sự đồng ý từ chính Beethoven, trong bức thư mà sau mang tên Chúc thư Heiligenstadt. “Thật tốt, sự đồng ý từ một người trong quá khứ cho tiến hành nghiên cứu”, giáo sư Johannes Krause bình luận.

Có trong tay lượng tóc đủ nhiều để làm nghiên cứu, các nhà phân tích biết rõ thiệt hại của những người chủ lọn tóc. “Để có được DNA, phải phân hủy cả nắm tóc, điều đó có nghĩa là món tóc sẽ không còn tồn tại nữa”, Krause nói. Rất may là Kevin Brown, chủ nhân của lọn tóc Stumpff (sau được phát hiện là được bảo quản tốt nhất trong số các mẫu nghiên cứu), đã vui vẻ hiến đồ sưu tập của mình cho khoa học.

Dĩ nhiên, phải nói thêm là Krause và cộng sự còn được sự hỗ trợ của cả một hệ thống thiết bị tiên tiến. “15 năm trước, các cỗ máy giải trình tự mã hóa khoảng 100 đến 200 trình tự DNA mỗi ngày, ngày nay chúng ta có những cỗ máy có thể giải mã 20 tỉ trình tự DNA mỗi ngày”, Krause cho biết.

Những gì còn lại là một hành trình không dễ dàng. Giáo sư Markus Nöthen, giám đốc Viện Nghiên cứu Gene người và tham gia chú giải dữ liệu hệ gene Beethoven, trong một cuộc phỏng vấn đã nhấn mạnh vào thách thức “theo thời gian, không chỉ DNA bị xuống cấp mà vật liệu di truyền trong tóc còn rất ít so với chân tóc. Tuy nhiên nhóm của Johannes Krause đã áp dụng phương pháp giải trình tự DNA đoạn ngắn tiên tiến nhất, độ nhạy cao nhất rồi bằng các thuật toán, lắp ráp các đoạn ngắn thành trình tự bộ gene lớn hơn, qua đó tái cấu trúc bộ gene. Giống hệt như một trò chơi xếp hình vậy”.

Kết quả thu được thật thú vị: mẫu tóc nổi tiếng nhất là mẫu Hiller hóa ra là của một người phụ nữ mang gene người Do Thái Ashkenazi. TS. Meredith cho là món tóc nguyên thủy của Beethoven có thể bị mất mát, hư hỏng… nên được thay thế bằng tóc của Sophie Lion, vợ của con trai Ferdinand Hiller, một người Do Thái. Một mẫu khác không cho kết quả, còn một mẫu được xác nhận là giả mạo.

Nhưng đó chỉ là phần đầu của một câu chuyện đầy kịch tính với những kết quả ngoài dự kiến.□

(Còn tiếp)

————

Tài liệu tham khảo

https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(23)00181-1#%20

https://link.springer.com/article/10.1007/s10354-021-00833-x

https://www.washingtonpost.com/science/2023/03/22/beethoven-genome-hair/

https://www.nytimes.com/2023/03/22/health/beethoven-death-dna-hair.html

https://www.dw.com/en/unlocking-the-code-to-beethovens-life-through-his-hair/a-65168322

https://www.mpg.de/9754825/krause-human-history