Gene “nhảy” là nhân tố để con người thành hình?
Theo một nghiên cứu mới trên tạp chí Cell, để một phôi hai tế bào có thể phát triển thành bào thai trong tử cung, cần một loại DNA từng bị nhiều nhà khoa học cho là “rác”.
Phôi thai trong giai đoạn hai tế bào cần một trình tự DNA “năng động” để được hỗ trợ phát triển. Nguồn: Science.
Hàng ngàn gene của con người chỉ chiếm một phần nhỏ trong bộ gene của họ, phổ biến hơn cả là các transposon – các trình tự DNA còn được gọi là “gene nhảy” bởi chúng có thể dời chỗ hoặc tự đưa các bản sao của chính mình vào một vị trí khác trong hệ gene. Khoảng một nửa DNA của con người bao gồm transposon, và các nhà nghiên cứu đã từng cho rằng chúng là ký sinh trùng di truyền có khả năng tự tái tạo nhưng không tác động tới vật chủ.
Hiện nay các nhà khoa học cho rằng các dải trình tự gene này đóng vai trò rất quan trọng với sự tiến hóa của hệ gene. Họ phát hiện ra khoảng 25% các trình tự gene giúp điều chỉnh sự đóng mở gene của con người, bao gồm các đoạn transposon, chúng cung cấp chuỗi DNA mới cho con người. Điều đó cho thấy, các transposon thường hành xử như những vị khách không mời. Ví dụ khi xâm nhập vào một vị trí mới trong hệ gene, dù mãn nguyện trước một “ngôi nhà đẹp” nhưng một transposon cũng có thể gây ra đột biến, nguyên nhân dẫn đến ung thư.
Do đó, nhà sinh vật học phát triển Miguel Ramalho-Santos và các đồng nghiệp muốn xác định xem transposon LINE1, chiếm 17% trong DNA của con người, là yếu tố có hại hay có ích trong quá trình phát triển phôi thai. Để tái tạo, đầu tiên LINE1 tạo ra bản sao RNA của chính nó, sau đó một enzyme sẽ biến đổi RNA này trở thành ADN, rồi chèn vào một vị trí bất kỳ trong hệ gene. Theo Ramalho-Santos, nhà nghiên cứu tại Đại học Toronto ở Canada, bởi transposon chuyển động qua lại trong giai đoạn đầu phát triển của phôi thai, những thay đổi về DNA vào lúc này có thể là thảm họa. Thông thường các tế bào có thể kiềm chế được các transposon nhưng các phôi trong giai đoạn đầu dường như lại giải phóng chúng.
Ramalho-Santos và đồng nghiệp đã tìm cách rút ngắn cơ chế “nhảy” của LINE1 và kiểm nghiệm xem điều gì xảy ra ở đó. Các nhà nghiên cứu đã thiết kế các phân tử nhỏ chặn quá trình này và cắt giảm từ 80% đến 90% số lượng RNA LINE1 trong các tế bào. Sau đó, họ đã thử nghiệm ảnh hưởng của việc giảm bớt LINE1 trong tế bào gốc phôi chuột. Các tế bào này phân chia để tạo ra các tế bào chuyên biệt, nhưng chúng cũng cần tạo ra nhiều tế bào gốc phôi hơn để tiếp tục phát triển. Nhóm nghiên cứu nhận thấy, việc loại bỏ RNA LINE1 làm giảm đáng kể khả năng tự phục hồi của các tế bào.
Tuy nhiên, LINE1 lại có một chức năng riêng biệt khác trong quá trình phát triển phôi thai tự nhiên. Theo công bố của nhóm nghiên cứu này, khi RNA LINE1 khan hiếm, các phôi chuột dễ bị chết ở giai đoạn hai tế bào. Con người cũng vậy, phải trải qua giai đoạn này rồi mới đến thời kỳ phôi thai bám lấy thành tử cung. Nếu không vượt qua được giai đoạn này thì phôi thai sẽ không phát triển được đến lúc thành hình.
Mặc dù transposon nổi tiếng với khả năng tự chèn vào hệ gene, nhưng theo các nhà khoa học, vai trò hình thành phôi của LINE1 không liên quan đến khả năng này. Thay vào đó, RNA của transposon hợp sức với hai protein để cho phép phôi hai tế bào tiếp tục phát triển.
Tuy nhiên, một số nhà nghiên cứu lại hoài nghi khi cho rằng kỹ thuật các nhà nghiên cứu sử dụng để ngăn sản xuất RNA LINE1 cũng có thể chặn hoạt động của các gene này. Do đó, các hiệu ứng mà các nhà khoa học quan sát được có thể là do sự bất hoạt của các gene này, chứ không phải là sự suy giảm của RNA LINE.
Thanh An dịch
Nguồn: http://www.sciencemag.org/news/2018/06/don-t-call-it-junk-jumping-gene-may-be-why-you-made-it-past-embryo
