Không cần ngủ nhiều? Đột biến liên quan đến những người ngủ ít
Biến thể di truyền là một trong một số nguyên nhân đã được nhận diện ở những người không cần ngủ nhiều.
Phần lớn mọi người cần ngủ khoảng tám tiếng mỗi đêm nhưng một điều kiện di truyền hiếm gặp cho phép một số vẫn có thể phát triển bình thường mà chỉ cần ngủ khoảng ba giờ. Trong một nghiên cứu được xuất bản trên Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học phát hiện ra một đột biến di truyền có thể đóng góp vào nhu cầu ngủ ít ở một số người.
Hiểu về những thay đổi di truyền ở những người ngủ ít một cách tự nhiên – những người ngủ từ ba đến sáu tiếng mỗi đêm mà không gặp phải những hệ quả tiêu cực – có thể giúp phát triển những điều trị rối loạn giấc ngủ, theo đồng tác giả nghiên cứu Ying-Hui Fu, một nhà khoa học thần kinh và di truyền học tại ĐH California, San Francisco.
“Cơ thể của chúng ta tiếp tục hoạt động ngay cả khi chúng ta ngủ”, tự giải độc chính mình và sửa chữa những sai hỏng, cô nói. “Những người ngủ ít này, với tất cả mọi chức năng cơ thể đang hoạt động trong khi ngủ, họ có thể thực hiện ở mức độ cao hơn chúng ta”.
Trong những năm 2000, Fu và cộng sự đã tiếp cận những người ngủ ít hơn sáu giờ mỗi đêm. Sau khi phân tích các hệ gene của một người mẹ và con gái, nhóm nghiên cứu nhận ra một đột biến di truyền hiếm gặp ở một gene có vai trò vận hành nhịp điệu sinh học hằng ngày, đồng hồ nội sinh liên quan đến chu kỳ ngủ thức của chúng ta. Các nhà nghiên cứu đề xuất là biến thể này đóng góp vào nhu cầu ngủ ngắn của cả hai mẹ con. Khám phá này gợi ý những người khác có thói quen ngủ tương tự có thể liên hệ với phòng thí nghiệm để xét nghiệm DNA.
Giờ thì nhóm nghiên cứu biế hàng trăm người có giấc ngủ ngắn một cách tự nhiên. Fu và cộng sự đã nhận diện được năm đột biến di truyền ở bốn gene có thể đóng góp vào tính trạng này – dẫu những gia đình khác biệt có xu hướng có những đột biến khác biệt.
Người có giấc ngủ ngắn
Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm những đột biến mới trong DNA của một người có giấc ngủ ngắn một cách tự nhiên. Họ tìm thấy một đột biến trong SIK3, một gene mã hóa một enzyme mà, giữa những gene khác, đóng vai trò kích hoạt không gian giữa các neuron. Các nhà nghiên cứu ở Nhật Bản trước đây cũng phát hiện ra một đột biến di truyền khác trong Sik3 là nguyên nhân dẫn đến việc chuột buồn ngủ bất thường.
Nhóm nghiên cứu chỉnh sửa di truyền chuột để chúng có đột biến mới và phát hiện ra là chúng ngủ ít hơn khoảng 31 phút mỗi ngày so với những con chuột bình thường (thông thường chuột ngủ khoảng 12 giờ mỗi ngày). Nhóm nghiên cứu phát hiện ra enzyme đột biến hoạt động mạnh nhất trong các synapse của não. Điều này đề xuất là đột biến có thể khiến ngủ ngắn hơn thông qua việc hỗ trợ cân bằng nội môi não – một lý thuyết cho rằng ngủ giúp điều chỉnh các cơ chế điều hòa cân bằng động khác nhau trong bộ não, Fu nói.
Việc những con chuột đó mất đi không chỉ một phần thời gian ngủ cho thấy đột biến Sik3 không phải là nguyên nhân chính làm giảm nhu cầu ngủ, theo Clifford Saper, một nhà thần kinh học tại Trường Y Harvard ở Boston, Massachusetts. Các đột biến trong gene này dẫn đến các mẫu hình ngủ bất thường ở chuột. “Công trình này phù hợp với những gì được biết về Sik3, và có thể giúp chúng ta hiểu được những điều cơ bản về giấc ngủ,” ông cho biết thêm.
Các nhà nghiên cứu vẫn tìm hiểu về cách những gene này và các biến thể của chúng có thể ảnh hưởng đến giấc ngủ nhiều hơn. Fu hy vọng tìm thấy đủ các đột biến liên quan đến những người có giấc ngủ ngắn, qua đó có thể giúp khoa học có ý tưởng tốt hơn về cách điều hòa giấc ngủ ở người.
Thanh Hương dịch từ Nature
Nguồn: doi: https://doi.org/10.1038/d41586-025-01402-7
