Lần đầu tiên bệnh di truyền về tim có thể được chữa khỏi

Với khoản tài trợ trị giá 30 triệu bảng Anh, một nhóm các nhà khoa học ở Anh, Mỹ và Singapore đang hợp lực nghiên cứu để tạo ra một mũi tiêm có khả năng “viết lại” DNA và cứu sống hàng ngàn người trên thế giới.

Các nhà khoa học sẽ lần đầu tiên sử dụng kỹ thuật di truyền chính xác đối với tim để nghiên cứu phương pháp chữa trị cho các bệnh cơ tim di truyền. Ảnh: Getty Images/as-ansar.org

Phương pháp chữa trị đầu tiên cho bệnh di truyền về tim này được cho là sẽ tạo ra “thời khắc quyết định” đối với lĩnh vực y học về tim mạch.

Theo đó, nhóm nghiên cứu sẽ lần đầu tiên sử dụng kỹ thuật di truyền chính xác, được gọi là “base editing” (chỉnh sửa cơ bản) và “prime editing” (chỉnh sửa ở mức cao), đối với tim để thiết kế và thử nghiệm phương pháp chữa trị đầu tiên cho các bệnh cơ tim di truyền. Mục đích của phương pháp này là ngăn chặn sự biểu hiện của những gene bị lỗi trong tim. Các nghiên cứu trên động vật cũng đã cho thấy hiệu quả của các kỹ thuật này,

“Đây là thời khắc quyết định đối với lĩnh vực y học tim mạch”, theo giáo sư Nilesh Samani – giám đốc y khoa của Quỹ Tim mạch Anh – tổ chức đã tài trợ kinh phí cho nhóm nghiên cứu.

Các bệnh cơ tim di truyền bắt nguồn từ nhiều bất thường khác nhau ở trái tim, song chúng có thể khiến người bệnh đột tử hoặc mắc chứng suy tim tiến triển. Chỉ riêng ở Anh, đã có khoảng 260,000 người gặp phải tình trạng bệnh tim này. Không chỉ vậy, mỗi tuần ở Anh cũng có 12 người dưới 35 tuổi tử vong vì những bệnh tim chưa được chẩn đoán, trong đó, nguyên nhân thường gặp là bệnh cơ tim di truyền.

Điều đáng lo ngại là tất cả những người mắc căn bệnh này đều có 50/50 nguy cơ truyền các gene bị lỗi cho mỗi đứa con của mình. Và không ít gia đình đã có nhiều thành viên cùng mắc bệnh suy tim, cần ghép tim hoặc chết khi còn trẻ.

Theo giáo sư Hugh Watkins (Đại học Oxford) – nghiên cứu viên chính của dự án CureHeart, bệnh cơ tim “thực sự phổ biến” và cứ 250 người trên khắp thế giới thì lại có một người mắc phải căn bệnh nguy hiểm ấy.

Do đó, một nhóm các nhà khoa học đã được thành lập với sự lựa chọn của ban cố vấn do giáo sư Patrick Vallance – cố vấn khoa học trưởng của chính phủ Vương quốc Anh – đứng đầu.

“Dự án này là cơ hội vô cùng hiếm có để chúng tôi có thể tìm ra giải pháp chữa trị, giúp xoa dịu nỗi lo lắng của nhiều gia đình về những cái chết đột ngột hay nguy cơ phải cấy ghép tim”, ông nói. “Sau 30 năm nghiên cứu, chúng tôi đã phát hiện ra nhiều gene và các lỗi di truyền cụ thể gây ra các bệnh cơ tim cũng như cách mà chúng hoạt động. Bởi vậy, chúng tôi tin rằng trong 5 năm tới, chúng tôi sẽ có thể có một liệu pháp gene sẵn sàng để bắt đầu thử nghiệm lâm sàng”.

Theo chương trình nghiên cứu mới, các chuyên gia hy vọng sẽ có thể “sửa chữa” vĩnh viễn hoặc ngăn chặn sự biểu hiện của các gene đột biến gây ra bệnh tim.

Christine Seidman – giáo sư y khoa tại Trường Y Harvard (Mỹ) và là đồng trưởng dự án CureHeart – cho biết, ý tưởng của nhóm nghiên cứu là tìm ra giải pháp để “sửa trái tim” và đưa chúng trở lại hoạt động bình thường.

“Mặc dù có rất nhiều đột biến khác nhau, nhưng hầu hết các đột biến mà chúng tôi tìm thấy ở bệnh nhân của mình thường chỉ làm thay đổi một ký tự duy nhất của mã DNA”, bà nói. “Nhờ điều này, việc thay đổi một ký tự và khôi phục mã DNA để tạo ra một gene bình thường, với chức năng bình thường, cũng trở nên khả thi hơn”.

Đáng chú ý, các nhà khoa học cho biết, họ có thể “cung cấp những liệu pháp này cho những cá nhân đã xét nghiệm di truyền và phát hiện ra nguy cơ mắc bệnh hoặc tiến triển thành suy tim bất thường chứ không phải đợi đến lúc bệnh nhân đã phát bệnh”.

“Trước đây, chúng tôi chưa bao giờ có thể đưa ra các phương pháp chữa trị như vậy. Nhưng bây giờ, chúng tôi biết mình có thể làm được và chúng tôi đặt mục tiêu để bắt đầu”.

Mỹ Hạnh dịch

Nguồn: Genetic heart conditions could be cured for first time in ‘defining moment’