Loài người thừa hưởng gene vi khuẩn cổ như thế nào?

Tóm tắt kì trước: Một nhà vi trùng học kín tiếng ở Đại học Ilinois ở Urbana vào đầu thế kỉ 19, Carl Woese đã đưa ra những khám phá quan trọng khiến chúng ta thay đổi góc nhìn của mình về cây tiến hóa của Darwin. Cây tiến hóa không chỉ gồm hai nhánh cây sinh ra từ một gốc mà Woose phát hiện ra là nó có tới ba nhánh. Nhưng điều sốc hơn, đó là nếu như với Darwin, các nhánh này luôn độc lập và tách biệt, không bao giờ hội tụ hay hợp lại với nhau thì với Woose, có những cành cây đã vươn từ nhánh này sang nhánh khác: di truyền không chỉ diễn ra theo chiều dọc mà còn diễn ra theo chiều ngang. Chính vì vậy con người, không chỉ là “hậu duệ” của loài vượn cổ như ta đã biết mà còn thừa hưởng gene của nhiều loài vi khuẩn cổ, theo thời gian, trong hàng triệu năm tiến hóa. Nhưng tiếc thay, sau khi công bố phát hiện của mình, không ai hiểu được Woose nói gì và theo lời của Raph Wolfe, đồng nghiệp của ông, các báo thậm chí còn giật tít theo những cách phi khoa học nhất có thể, khiến nhiều nhà khoa học coi Woose là kẻ điên khùng. Và ý tưởng của ông bị kéo lùi ít nhất là một thập kỉ hay mười lăm năm, theo lời của Wolfe.

Woese, khoảng năm 1982.Nguồn: Charlie Vossbrinck.

Sự công nhận muộn màng

Cuối cùng thì các ý tưởng của Woese đã tìm được “bến đỗ” – châu Âu công nhận và dần dần, các nhà khoa học ở Mỹ cũng phải thừa nhận ông đã đúng. Năm 1984, Woese nhận được học bổng MacArthur vì những nỗ lực phân tích phát sinh gene và khám phá ra vi khuẩn cổ. Và bởi vì mãi đến năm 1988, khi đã 59 tuổi, ông mới được bầu vào Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia nên ông vẫn luôn nghĩ mình là người ngoài cuộc bị lãng quên.  Điều đó đã cho ông không gian để tiếp tục tham vọng, táo bạo và cứng đầu. Và ông muốn quay trở lại với “archea” yêu dấu của ông. 
Kết quả của sự quay trở lại này, Woese đăng trên tạp chí Bản thảo của Viện Hàn lâm Khoa học mà vì giờ đây ông là thành viên của Viện Hàn lâm – Ông có thể suy diễn nhiều hơn so với việc đăng trên tạp chí như Science và Nature. Bài báo lớn tiếp theo của ông được xuất bản vào tháng 6 năm 1990 cùng với hai đồng tác giả và có tựa đề là “Hướng tới một hệ thống sinh vật tự nhiên”. Trong bài báo này, ông đã đưa ra một số khẳng định quan trọng. Đầu tiên, bất kỳ hệ thống phân loại nào cũng phải tuân theo tự nhiên và phản ánh các mối quan hệ tiến hóa. Thứ hai, cần có ba nhóm chính của sự sống, chứ không phải chỉ có hai (quan điểm chiếm ưu thế lúc bấy giờ, hoặc năm (một đề xuất khác công nhận động vật, thực vật, vi khuẩn, nấm và một nhóm các sinh vật nhân thực khác). Để tránh một cuộc chiến khác nổ ra về việc phân loại các “lĩnh giới” (các nhóm sinh vật lớn), bài báo đã đề xuất việc thế giới sinh vật bao gồm ba lĩnh giới, và bao gồm cả các lĩnh giới sinh vật cũ. 
Điểm quan trọng cuối cùng chính là việc thống nhất tên gọi cho ba lĩnh giới là: vi khuẩn, sinh vật nhân thực, và vi khuẩn cổ. Một cây sự sống được giới thiệu, với những đường nét thẳng và đơn giản nhưng vẫn phong phú và đầy hấp dẫn.
Thập kỷ tiếp theo chứng kiến sự bùng nổ của một hiện tượng kỳ quái và phản trực giác được gọi là chuyển gen ngang, cũng như vai trò của nó trong suốt lịch sử của sự sống. Tuy sự bùng nổ chỉ xảy ra trong những năm 1990, trước đó nó đã được nhắc đến, kể cả trước khi công trình của Woese giúp mở toang cánh cửa, người ta bắt đầu đánh giá cao sự phổ biến và ý nghĩa không thể tưởng tượng được của nó. Sự công nhận đầu tiên của khoa học rằng sự chuyển gene ngang (H.G.T.) có thể xảy ra là vào năm 1928, khi một nhà nghiên cứu y học người Anh tên là Fred Griffith lần đầu tiên phát hiện ra một sự biến đổi khó hiểu giữa các vi khuẩn gây viêm phổi do phế cầu khuẩn: một chủng này đột nhiên biến thành một chủng khác, từ vô hại sang độc lực chết người. 
Tại Viện Rockefeller ở New York trong những năm 1940, Oswald Avery và hai đồng nghiệp đã xác định nguyên lý biến đổi của sự biến hóa tức thời như vậy (như trong DNA trần): chính là gene đã di chuyển ngang, từ một chủng vi khuẩn sang một chủng vi khuẩn khác. “Kỳ quặc” là một từ quá nhẹ nhàng để mô tả hiện tưởng đó. Gene vốn không thể di chuyển ngang như vậy, nó cần phải được chuyển từ bố mẹ sang con cái (di chuyển dọc), ngay cả khi “bố mẹ” là vi khuẩn, sinh sản bằng cách phân hạch. Nhưng đến năm 1953, nhà khoa học vĩ đại Joshua Lederberg tại Đại học Wisconsin đã chỉ ra rằng loại biến đổi này, được đặt lên lại là di truyền truyền nhiễm, là một quá trình diễn ra thường xuyên và quan trọng ở vi khuẩn. Và bất ngờ hơn, gene di chuyển ngang (H.G.T). không phải chỉ diễn ra ở vi khuẩn.

Sự dịch chuyển trong trọng tâm của giới sinh học

Dù khởi đầu khá chậm rãi, và những năm 1980 và đầu những năm 1990, sự chuyển giao ngang của gene (H.G.T.) đã trở thành một trọng tâm nghiên cứu ưa thích tại nhiều phòng thí nghiệm. Nhiều nhà nghiên cứu đã theo chân Woese, sử dụng rRNA ribosome làm cơ sở để so sánh một sinh vật này với một sinh vật khác, đánh giá sự liên quan và xây dựng cây sự sống. Nhưng sau đó, khi các công cụ và phương pháp mới làm cho trình tự gene trở nên dễ dàng và nhanh hơn, và khi các máy tính mạnh hơn cho phép phân tích các kho dữ liệu gen khổng lồ, các nhà nghiên cứu đã vượt xa 16SrRNA, so sánh các gene khác và toàn bộ bộ gene. Những gì họ phát hiện ra đã khiến chính họ phải ngạc nhiên: khá nhiều gene đã di chuyển ngang từ dòng này sang dòng khác. Những gene như vậy có thể vắng mặt ở hầu hết các loài sống trong cùng một nhóm (giả sử là một họ bướm), điều này có thể suy ra rằng gene đó cũng không tồn tại ở tổ tiên chung của chúng. Tuy nhiên, nó có thể xuất hiện bất ngờ ở một loài bướm trong họ, và rất gần với một gene chỉ tồn tại trong một loài khác (như vi khuẩn chẳng hạn), một loài được xếp vào một nhánh hoàn toàn khác của cây sự sống. Tại sao điều này có thể xảy ra? Nếu gene không tồn tại trong tổ tiên của chúng, nó không thể được truyền theo chiều dọc.
Các nhà nghiên cứu đã xác định ba cơ chế chính mà H.G.T. có thể xảy ra: liên hợp, biến đổi và tải nạp. Liên hợp đôi khi được gọi một cách lỏng lẻo là giới tính của vi khuẩn. Sự cố xảy ra khi hai vi khuẩn riêng lẻ (không nhất thiết cùng loại) tạo thành một kết nối giống như giao hợp và một đoạn DNA truyền từ vi khuẩn này sang vi khuẩn khác. (Dùng từ giao hợp có thể không chính xác vì có sự trao đổi gene nhưng không có sinh sản). Fred Griffith nhận ra cơ chế “biến đổi” vào năm 1928: một tế bào sống sẽ hấp thu DNA trần bị trôi nổi trong môi trường sau khi một tế bào sống nào đó bị vỡ (chúng không nhất thiết cùng loài). Sự tải nạp là một loại thủ thuật kéo và thả được thực hiện bởi virus, lấy các DNA từ các tế bào mà chúng lây nhiễm, sau đó thả các DNA đó vào bên trong các tế bào bị nhiễm khác, từ đó chúng có thể được đưa vào bộ gene.

Mạng cành cây của Ford Doolittle. Nguồn: Ford Doolittle và A.A.A.S.

Liên hợp khá phổ biến ở vi khuẩn. Biến đổi và tải nạp cũng có khả năng xảy ra giữa các sinh vật khác, ngay cả sinh vật nhân chuẩn – động vật và thực vật – mặc dù viễn cảnh đó khá không chắc chắn và khá gây sốc tại thời điểm đó. Tuy nhiên việc cải thiện trình tự bộ gen và sự xem xét kỹ lưỡng hơn đã mang lại nhiều bất ngờ. Một vi khuẩn đã gửi các DNA của nó vào bộ gen hạt nhân của cây bị nhiễm bệnh. Tại sao lại có cơ chế này? Có vẻ như một loài nhím biển đã chia sẻ một trong những gene của nó với một loài nhím biển rất khác, một loài có tổ tiên đã rẽ sang nhánh khác từ hàng triệu năm về trước. Đó là một sự vươn ngang. 
Một vi khuẩn khác là E. coli đã chuyển DNA của mình vào men bia, cụ thể hơn khiến nó bị nấm. Men bia là vi sinh vật, một sinh vật nhỏ tương đối đơn giản, nhưng dù sao cũng là sinh vật nhân thực (nhân chuẩn). Các nhà nghiên cứu tuyên bố rằng sự pha trộn giữa vật chủ nấm và gene vi khuẩn đã xảy ra thông qua quá trình tiếp cận giống như sự biến đổi của vi khuẩn, và các nhà nghiên cứu cho rằng có thể có ý nghĩa tiến hóa trong việc thúc đẩy trao đổi gene xuyên lĩnh giới. Xuyên lĩnh giới là một hành trình dài đối với một gene. 
Các nghiên cứu mới xuất hiện, và những cải tiến trong công nghệ giải trình tự gene đã tạo ra bộ gene hoàn chỉnh hơn, cho thấy những bước nhảy vọt triệt để hơn đang diễn ra dù không thường xuyên. Chúng ta có thể lấy một ví dụ: Có một nhóm động vật nhỏ đặc biệt được gọi là luân trùng, trước đây chỉ được nghiên cứu bởi các nhà động vật học không xương sống nhưng bây giờ đang được chú ý trong sinh học phân tử bởi vì chúng có thể tiếp nhận một lượng khổng lồ gene ngoại lai. Luân trùng đơn giản ngoài sức tưởng tượng. Chúng sống trong nước, chủ yếu là nước ngọt và trong môi trường ẩm ướt như đất và rêu, máng xối nước mưa và bể xử lý nước thải. Một số loài thích môi trường khắc nghiệt, có thể thay đổi đôi khi bị khô và cá thể của chúng có thể sinh sản mà không có giao hợp. Mặc dù không có sự giao hợp nhằm xáo trộn kho gene của quần thể và đưa ra các tổ hợp gene mới, những luân trùng này đã tìm cách tạo sự mới mẻ bằng các phương tiện khác, ví dụ như chuyển gene ngang. Ba nhà nghiên cứu tại Harvard và Woods Hole đã giải trình tự các phần của bộ gene của một loài luân trùng nhất định và tìm thấy đủ kiểu điên rồ đáng lẽ ra không thể xuất hiện ở đó. Cụ thể hơn, họ đã tìm thấy ít nhất 22 gene từ các sinh vật khác, hầu hết trong số đó, họ kết luận, hẳn phải nhờ vào H.G.T. Một số trong đó là genecủa vi khuẩn, một số là nấm. Một gene đến từ một loài thực vật. Ít nhất một số ít trong các gene đó vẫn đang hoạt động, tạo ra các enzyme hoặc các sản phẩm khác hữu ích cho luân trùng.
Ngoài lĩnh giới của côn trùng và luân trùng, bằng chứng của H.G.T. thậm chí đã được tìm thấy ở động vật có vú – một loài động vật có nguồn gốc từ Nam Mỹ, một giống chó đến từ Madagascar, một con ếch từ Tây Phi, tất cả đều mang các đoạn DNA có vẻ như được truyền theo chiều ngang bởi một loại nhiễm trùng nào đó. Một lần nữa chúng ta lại bắt gặp truyền nhiễm di truyền. Ngay cả bộ gene của con người cũng đã bị ảnh hưởng. Trình tự của nó đã tiết lộ một thực tế đáng kinh ngạc rằng 8 phần trăm hệ gene của chúng ta gồm DNA của virus, được truyền vào nhánh của chúng ta bởi các virus sao ngược (retrovirus). Nhà khoa học người Pháp Thierry Heidmann và các đồng nghiệp của ông đã khám phá ra một vài trong số các gene virus đó, và thậm chí chúng còn đóng góp trong hoạt động sinh lý của con người, ví dụ như tạo ra một lớp màng cần thiết giữa nhau thai và thai nhi trong thai kỳ.

Luân trùng có thể tiếp nhận một số lượng khổng lồ các loại gene ngoại lai.

Những khám phá trên về H.G.T. đã có một tác động đến tư duy tiến hóa. Chúng ta có thể kể đến ý tưởng về cây tiến hóa – như chúng ta có thể thấy trên cây của Woese – sử dụng RNA ribosome như là dấu hiệu mạnh mẽ của lịch sử cuộc sống không ngừng phân nhánh. Các nhà nghiên cứu khác đã bắt đầu đưa ra những hình ảnh khác nhau về lịch sử của sự tiến hóa, cung cấp những cây sự sống khác, có tính đến H.G.T. sự liên kết chằng chịt của lịch sử tiến hóa. Một trong những minh họa sinh động nhất chính là bức vẽ của Ford Doolittle, một nhà sinh vật học người Mỹ tại Đại học Dalhousie ở Halifax, Nova Scotia, người đã biết đến Woese trong những năm nghiên cứu ở Urbana. Trong một bài viết cho Science năm 1999, Doolittle đã tự tay vẽ một cái cây thay cho cây ba nhánh của Woese.
Doolittle được gọi là “cây hình mạng lưới,” nhưng nó trông cũng có vẻ giống hệ thống ống nước trong tầng hầm với những hệ thống chằng chịt. Có thể cuối cùng thì cái cây sự sống chẳng phải là một cái cây. 
Carl Woese ở cuối sự nghiệp, cho rằng vai trò mới của mình là một ông già được trọng vọng nhưng cáu bẳn và cực đoan. Ông giờ đây ngồi thu hái giải thưởng, và ông viết. Với một giải MacArthur, một giải thưởng từ Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia và Huy chương Leeuwenhoek (vinh dự cao nhất của ngành vi trùng học) từ Viện Hàn lâm Khoa học và Nghệ thuật Hoàng gia Hà Lan, năm 2000, ông được công bố là người chiến thắng Huân chương Khoa học Quốc gia, do Tổng thống Hoa Kỳ trao tặng. Năm 2003, ông nhận được giải thưởng Crafoord, do Viện Hàn lâm Khoa học Hoàng gia Thụy Điển trao tặng. Woese đã được đề cử giải Nobel, nhưng khám phá về vi khuẩn cổ ông hơi mơ hồ, và ông cũng không sống đủ lâu. Woese có một khả năng học tập tuyệt vời, chủ yếu kiến thức của ông có được bằng cách tự học, không phải đào tạo chính quy – và một bộ não không ngừng đặt câu hỏi. Woese đã được đào tạo tại Yale như một nhà sinh lý học chứ không phải là một nhà sinh vật học. Larry Gold, hiện là một nhà sinh học phân tử và doanh nhân công nghệ sinh học nổi tiếng, biết Woese từ những ngày đầu ở Schenectady khi cả hai làm việc cho G.E, và vẫn thân thiết với ông trong suốt nhiều năm. Gold cho biết, Woese “không biết gì về sinh học, và sau này kiến thức sinh học của ông cho đến tận lúc chết chưa chắc đã bằng tôi.” Theo Gold, Woese thực sự không quan tâm đến sinh học, ông tò mò về những gì đã xảy ra 3,5 tỷ năm trước. Nó liên quan nhiều hơn đến vật lý, tiến hóa phân tử và địa chất. Nhưng chính việc tìm ra chuyện gì đã xảy ra hàng tỷ năm về trước là cốt lõi của sự hiểu biết về sự tiến hóa. 

Sinh học mới cho một thế kỷ mới

Một năm sau Giải thưởng Crafoord, Woese đã xuất bản một chuyên luận lớn và đầy tham vọng của mình. Ông đặt tiêu đề cho bài tiểu luận này là “Sinh học mới cho một thế kỷ mới”. Quan điểm trung tâm của ông là sinh học phân tử đã đi lạc từ lời hứa ban đầu của nó và trở thành một môn kỹ thuật. Nó dành quá nhiều sự quan tâm đến các ứng dụng, như biến đổi gene của sinh vật, nông nghiệp, khắc phục môi trường, và sức khỏe con người, thay vì các câu hỏi cơ bản về cách cuộc sống đã phát sinh như thế nào, trở nên phức tạp ra sao và phát triển trong hàng tỷ năm. Tồi tệ hơn, sinh học phân tử đã trở nên khá hạn hẹp trong các tiếp cận, chỉ nhìn vấn đề dưới góc nhìn cơ học, Woese lập luận, chẳng hạn như hoạt động của gene và tế bào. Nó đã đánh mất tầm nhìn về những vấn đề toàn diện về sự tiến hóa, nguồn gốc sự sống và những bí ẩn sâu sắc nhất về cách thức các dạng sống được tổ chức. Một bộ môn khoa học có ý định thay đổi thế giới của sự sống mà không cố gắng hiểu nó, Woese nói thêm, là một sự nguy hiểm cho chính nó. 

Woese khó chịu ra mặt với Charles Darwin, một phần vì sự bất đồng trong tư tưởng: chính Darwin và sự tổng hợp các ý tưởng của Darwin đã trở thành lối suy nghĩ chính thống trong thế kỷ 20, chỉ tập trung vào sự tiến hóa từ từ và ít chú ý đến các quá trình kế thừa, biến đổi và sinh sản ở vi khuẩn, trái ngược với động vật và thực vật. Woese đã thấy sự tiến hóa của vi sinh vật và sau này sự di truyền theo chiều ngang (H.G.T.) là cần thiết để hiểu lịch sử tiến hóa một cách sâu sắc ở những thời điểm mà trước khi tư tưởng của Darwin có thể được áp dụng. Nhưng mặt khác, ông cũng phần nào ghen tị với Darwin, ông tin rằng mình là một nhà tư tưởng quan trọng hơn, sâu sắc hơn và mang tính cách mạng hơn chính Darwin. 
Woese đến cuối đời vẫn bất cần và cay đắng. Nhưng ông cũng là một nhà khoa học vĩ đại, một trong những người vĩ đại nhất, nếu không phải ngang hàng với Darwin, với tư cách là một người có tầm nhìn về những bí ẩn tiến hóa. Ông thách thức tư duy phân loại về các khía cạnh của cuộc sống trên trái đất. Chúng ta vẫn biết có ba vương quốc: loài, cá thể, cây. Loài là một tập thể với những thực thể riêng biệt, giống như một câu lạc bộ với một danh sách thành viên cố định. Cá thể là một sinh vật riêng biệt, với một bản sắc đơn nhất. Có một con chó màu nâu tên là Rufus; có một con voi với chiếc ngà phi thường; có một con người tên là Charles Robert Darwin. Không có một sự pha trộn nào có thể ảnh hưởng đến sự đồng nhất của cá nhân. Cây: Sự kế thừa chảy theo chiều dọc từ tổ tiên sang hậu duệ, luôn phân nhánh và phân kỳ, không bao giờ hội tụ. Vì vậy, lịch sử của cuộc sống có hình dạng như một cái cây. Giờ đây nhờ Carl Woese và những người nối tiếp ông, chúng ta đã biết rằng sự phân loại đó là sai. 
Vào đầu mùa hè năm 2012, khi đang đi nghỉ cùng vợ ở Vườn nho Martha, Woese phát hiện mình bị bệnh tắc nghẽn đường ruột, và sau đó là ung thư tuyến tụy. Ông yêu cầu người trợ lý thân thiết và bạn của mình, Debbie Piper, đến để cùng hỗ trợ gia đình. Tháng 8 năm đó, ông đã đồng ý thực hiện một loạt các cuộc phỏng vấn video để đóng góp vào hồ sơ lịch sử. Woese đã cố hết sức để trả lời, với những suy ngẫm về công việc, những khám phá của ông, về khoa học của thời đại. Sức khỏe của ông đi xuống nhanh chóng, dù có quá nhiều điều vẫn cần nói. Tuy nhiên giờ đã quá muộn. Ông dừng lại hồi lâu. Đã có lúc, ông thừa nhận trí nhớ của mình rất tệ. 
Nhiều tháng sau khi tổ chức lễ tưởng niệm cho ông, có người đã nảy ra ý tưởng phát những thước phim tư liệu này, Piper phản đối: “Ôi, làm ơn đừng. Bởi vì Woese chỉ còn vẻ ngoài và cách nói năng của một của một ông già ốm yếu”. 
Nhưng bên trong ông già bệnh tật là vô số những thực tại khác, một số ngày càng vươn thẳng rõ nét, một số rẽ sang những nhánh mới. □

Hạnh Duyên dịch
Nguồn: https://www.nytimes.com/2018/08/13/magazine/evolution-gene-microbiology.htm