Y Dược với phương pháp nghiên cứu mới

Áp dụng công nghệ cao cho hệ gene vào Y dược

Những năm gần đây, công nghệ di truyền đóng vai trò lớn trong việc phát triển nghiên cứu và ứng dụng các công nghệ cao vào các ngành sản xuất dược phẩm, vaccine, nông nghiệp, thủy sản… Sự phát triển vượt bậc của các hệ thống máy giải trình tự gene thế hệ mới NGS (Next generation sequencing) đã tạo ra một lượng dữ liệu thông tin khổng lồ mà các phần cứng máy tính ngày nay cũng khó có khả năng đáp ứng việc phân tích giải mã các thông điệp bí ẩn trong hệ gene từ vi khuẩn, thực vật, động vật đến con người. Bên cạnh các dữ liệu trình tự gene, còn có các dữ liệu khám bệnh lâm sàng, dữ liệu trong phòng thí nghiệm sinh học phân tử và từ các mô hình thí nghiệm trên động vật, những nguồn dữ liệu có quy mô lớn và đa dạng phục vụ công tác nghiên cứu của các nhà khoa học. Để làm tốt vấn đề này cần phải kết nối, hệ thống hóa các nguồn dữ liệu với nhau và tạo ra một ngân hàng dữ liệu hỗ trợ công việc tra cứu thông tin phục vụ nghiên cứu của các nhà khoa học trong lĩnh vực Y Dược, qua đó rút ngắn thời gian họ theo đuổi đề tài và góp phần thúc đẩy khả năng ứng dụng các kết quả nghiên cứu.

Công cụ để kết nối dữ liệu thông tin này chính là các thuật toán trong ngành toán học ứng dụng, khoa học máy tính, thống kê… Đây cũng là vấn đề mà những diễn giả chính như GS. Ron Shamir (ĐH Tev Aviv, Israel), GS. Michael Beer (ĐH John Hopkins), TS. Frank Eisenhabor (Trung tâm ASTAR, Singapore), GS. Trương Nguyện Thành ( Viện KH&CN Tính toán TP.HCM), GS. Tetsuo Shybura (Trung tâm Hệ Gene người, ĐH Tokyo), TS. Sơn Phạm (Viện nghiên cứu Công nghệ sinh học SALK, Mỹ)… giới thiệu tại hội nghị. Trong các bài tham luận của mình, họ đã trình bày những xu hướng phát triển các thuật toán mới trong việc xử lý các dữ liệu gene thô bằng mô hình De Bruijn cũng như các thuật toán khác nhằm đưa ra các giải pháp phân tích, lắp ghép gene theo cách tối ưu để có thể ráp nối các đoạn đọc thành một hệ gene hoàn chỉnh và cách xử lý hiệu quả những dữ liệu sinh học khổng lồ này…

Việc hiểu rõ bộ gene người mở ra nhiều cơ hội cho nghiên cứu phát triển dược phẩm cá thể, đặc biệt là việc làm rõ tác dụng phụ và tìm những chỉ định mới của thuốc, theo TS. Katsuhisa Horimoto (Trung tâm Phát triển Dược phẩm, AIST, Nhật Bản).  Trung tâm nghiên cứu của ông có nhiều hợp đồng nghiên cứu về phát triển dược phẩm từ các tập đoàn công nghiệp dược, một mô hình rất đáng để Việt Nam học hỏi.

Cũng từ việc nghiên cứu bộ gene người và phân tích bộ gene của các quần thể vi sinh vật (metagenomics) gây bệnh, PGS.TS Thái Khắc Minh đã có những kết quả nghiên cứu mới về thuốc kháng sinh. Hai vấn đề mà ông đề cập đến là kháng thuốc và phân tích bộ gene các quần thể vi sinh vật cũng có rất nhiều ứng dụng hứa hẹn trong tương lai.

Vai trò của các kỹ thuật mô phỏng đã được GS Habihab Wahab (ĐH Khoa học Malaysia USM) và một số diễn giả đề cập đến trong các bài toán về mô phỏng các mô hình cấu trúc protein khác nhau tương tác với các loại phân tử thuốc có hiệu quả chữa trị bệnh cao, các phân tử có nguồn gốc từ thảo dược tự nhiên. Tuy nhiên lĩnh vực y dược liên quan đến sức khỏe và tính mạng của con người nên đòi hỏi độ an toàn cao với một quy trình kiểm soát nghiêm ngặt quy trình nghiên cứu. Vì vậy từ một nghiên cứu trong phòng thí nghiệm đến khi ứng dụng còn phải trải qua chặng đường dài từ sàng lọc trên máy tính đến thử nghiệm trong ống nghiệm và trên động vật trước khi đưa ra thử nghiệm lâm sàng.

Những phương pháp mới của ngành Y dược thế giới cũng bước đầu được cập nhật trong nghiên cứu tại Việt Nam và được các nhà khoa học trẻ áp dụng trong quá trình thực hiện các đề tài nghiên cứu của mình. Hầu hết các đề tài này đều có giá trị ứng dụng lớn trong thực tiễn và hứa hẹn khả năng hỗ trợ các ngành kinh tế như chọn giống cây trồng, nuôi trồng thủy sản, như báo cáo của TS. Nguyễn Minh Thành (Khoa Công nghệ sinh học, ĐH Quốc tế, ĐH Quốc gia TP HCM) về ứng dụng nghiên cứu gene tạo giống cá Tra kháng mặn.

Về tương lai, khi ảnh hưởng của biến đổi khí hậu tại Việt Nam ngày một lớn hơn thì việc tạo ra những giống tôm cá mới có khả năng kháng mặn sẽ giúp cho các hộ nông dân nuôi trồng thủy sản có nhiều lựa chọn giống và tránh được rủi ro trong đầu tư sản xuất.

Công nghệ dữ liệu liên ngành

Hội nghị Y Dược Di truyền đã mở ra một tầm nhìn mới cho các nhà khoa học tại Việt Nam theo xu hướng của thế giới về Công nghệ dữ liệu mà ở đó các nhà khoa học thuộc nhiều lãnh vực khác nhau như tin học, sinh học, công nghệ sinh học, y-dược, hóa học có thể tạo mối liên kết giữa các cơ sở dữ liệu nghiên cứu lại để tìm ra phương hướng giải quyết tối ưu các vấn đề thực tế của xã hội.

Một thí dụ về việc ứng dụng thành công Công nghệ dữ liệu và kết nối thông tin là nhóm nghiên cứu thuộc Khoa sinh học ĐH Tufts, Medford, Massachusetts Hoa Kỳ, đã dùng máy tính để chứng minh điều mà trong hơn 130 năm qua con người không thể giải đáp về hình thái trong quá trình tái tạo của loài giun dẹp khi chúng bị cắt ra thành nhiều phần khác nhau. Công trình nghiên cứu này đã được đăng trên tạp chí Plos Computational Biology với tiêu đề “Inferring Regulatory Networks from Experimental Morphological Phenotypes: A computational Method Reverse-Engineers Planarian Regeneration”. Theo đó, máy tính sẽ được nhập một câu hỏi giả định và chứng minh giả định đó. Sau một thời gian thu thập, chiết xuất và phân tích dữ liệu từ những thí nghiệm thực tế, máy tính sẽ tự đưa ra câu trả lời. Một ví dụ khác về ứng dụng công nghệ gene trong y khoa là trường hợp của cậu bé Nicholas Volker, 6 tuổi, đã trải qua rất nhiều đợt chẩn đoán và phẫu thuật nhưng cả các bác sỹ giỏi nhất cũng không thể xác định được bệnh. Nhờ kỹ thuật NGS, bộ gene của cậu bé đã được giải mã, những đột biến gây bệnh Crohn hiếm gặp đã được xác định và tìm cách ngăn chặn.

Trước đây, các nhà khoa học Việt Nam vẫn có thể tận dụng nguồn dữ liệu từ các kho dữ liệu mở của thế giới như Trung tâm Thông tin công nghệ sinh học Mỹ (National Center Biotechnology Information – NCBI), Ngân hàng Dữ liệu Protein (Protein Data Bank – PDB), Ngân hàng Thuốc (Drug Bank) hay các nguồn ngân hàng dữ liệu khác để thực hiện những nghiên cứu cơ bản. Hiện nay, nhiều phòng thí nghiệm tại một số viện/trung tâm nghiên cứu của Việt Nam đã bắt đầu được Nhà nước đầu tư kinh phí, trang bị những hệ máy NGS công suất rất cao có khả năng giải toàn bộ trình tự hệ gene người trong thời gian ngắn để phục vụ các dự án cấp nhà nước, cấp bộ. Điều đó góp phần tạo điều kiện thuận lợi cho các nhà khoa học Việt Nam phát triển nghiên cứu và đưa ra các sản phẩm ứng dụng dựa trên yêu cầu từ các đề tài nghiên cứu lớn. Những hỗ trợ từ Nhà nước không chỉ thể hiện ở việc rót kinh phí đầu tư vào hệ thống trang thiết bị phục vụ nghiên cứu mà còn ở việc ban hành những chính sách khuyến khích ứng dụng công nghệ cao vào nghiên cứu và phát triển sản phẩm thông qua các tổ chức, các quỹ và các doanh nghiệp đầu tư vào khoa học. Đây là những tín hiệu đáng mừng cho việc nghiên cứu ứng dụng ở Việt Nam.

Hội nghị đã góp phần gợi mở các hướng nghiên cứu tiềm năng trong việc ứng dụng tin sinh học, hệ gene người và các máy NGS vào các xét nghiệm gene như chẩn đoán tiền sinh không xâm lấn NIPT (NonImpressive Pregnantal Test), qua đó phát hiện sớm các bệnh di truyền liên quan đến gene như hội chứng Down bởi đột biến trên nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Edwards gây ra do đột biến tam bội tại nhiễm sắc thể thứ 18 và hội chứng Patau do đột biến tam bội nhiễm sắc thể thứ 13, hay các đột biến và kiểu gene khác ảnh hưởng tới sự phát triển không bình thường của thai nhi thay cho phương pháp chọc ối cổ điển có mức độ đặc hiệu không cao, dễ ảnh hưởng đến thai nhi cũng như thai phụ và phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của kỹ thuật viên lấy mẫu tại các bệnh viện… Tuy nhiên nhiều bệnh liên quan hay hiếm gặp do gene gây ra vẫn còn là một ẩn số chờ đợi các nhà khoa học khám phá để có thể tận dụng tối đa nguồn dữ liệu từ các xét nghiệm gene của các thiết bị NIPT và NGS hiện nay. Gần đây, có nhiều công bố khoa học liên quan đến việc sử dụng dữ liệu gene của xét nghiệm NIPT có khả năng chẩn đoán các nguy cơ ung thư của người đang mang thai nhưng cũng cần thời gian xét nghiệm rồi mới có thể triển khai vì các bệnh viện yêu cầu một hệ thống phân tích khép kín theo quy trình hoàn chỉnh. Các quy trình phân tích này đòi hỏi phải có một đội ngũ được đào tạo bài bản về Tin sinh học. Vì vậy, các nhà tổ chức hội thảo đề xuất đưa Tin sinh học trở thành môn học chính thức tại những trường đại học Việt Nam có khoa Công nghệ thông tin và Công nghệ sinh học.