Từ phát hiện đột phá về bộ gene Sao La ở Việt Nam: Nghiên cứu gene giúp bảo tồn động vật hoang dã

Sao la (Pseudoryx nghetinhensis) đã không còn được nhìn thấy trong tự nhiên kể từ năm 2013. Ảnh: Toon Fey/WWF

Sau phát hiện bất ngờ gây chấn động giới bảo tồn thế giới vào năm 1992 tại Vũ Quang (Hà Tĩnh), bất cứ thông tin mới nào về loài sao la - loài thú lớn cuối cùng được giới khoa học phát hiện và là loài đặc hữu của dãy Trường Sơn - đều là một điều kỳ diệu. Sự "thoắt ẩn thoắt hiện" với chu kỳ cả một thập kỷ mới được nhìn thấy một lần (năm 2013 là lần cuối sao la được ghi nhận qua bẫy ảnh) của loài vật bí ẩn và quý hiếm này khiến cho sự tồn tại của chúng dường như là một thần thoại: Không ai biết chắc được liệu sao la còn hiện diện trên Trái đất này không? Chúng ở đâu trong những cánh rừng xa xôi dọc dãy Trường Sơn? Còn bao nhiêu con sao la còn sót lại?

Các dự án đi tìm "kỳ lân châu Á" thông qua điều tra truyền thống, bẫy ảnh, phân tích mẫu eDNA (DNA môi trường) từ nước hay máu của vắt trong rừng suốt vài năm gần đây đều khiến những người mong ngóng tìm được dấu vết của sao la phải thất vọng. Nhưng cuối tháng năm vừa qua, một phát hiện đột phá mới đã khơi lại hy vọng tìm kiếm và bảo tồn loài thú cổ quý hiếm này: Các nhà khoa học Việt Nam và Đan Mạch đã lần đầu tiên giải trình tự toàn bộ hệ gene và xác lập được đặc điểm di truyền quan trọng của sao la. Trước kết quả nghiên cứu được công bố trong bài báo "Genomes of critically endangered saola are shaped by population structure and purging" trên tạp chí Cell, hầu như chưa ai có dữ liệu di truyền chi tiết nào về loài thú này.

Hé mở bí ẩn từ bộ gene

Ngay từ khi phát hiện ra sao la vào những năm 1990, các nhà khoa học Việt Nam và quốc tế đã liên tục đi tìm và thu mẫu sao la. "Nhưng trước đấy, gần như mọi người chỉ biết đến quần thể phía Bắc thôi, không ai biết đến quần thể phía Nam", PGS.TS Lê Đức Minh (Khoa Môi trường Đại học Khoa học Tự nhiên, ĐHQGHN) - một trong những tác giả của bài báo - chia sẻ với Báo KH&PT. Khi tách chiết và so sánh các gene đơn lẻ của hai quần thể với nhau, nhóm của PGS.TS Lê Đức Minh là nhóm đầu tiên phát hiện ra hai quần thể có sự khác biệt, dù không nhiều nhưng rất rõ ràng, và điều này khiến các nhà khoa học ở Đại học Copenhagen (Đan Mạch) rất quan tâm và liên lạc với nhóm để phối hợp nghiên cứu.

Để tiến hành các phân tích sâu hơn, các nhà khoa học đã sử dụng 26 mẫu xương và mô mềm của sao la được thu thập từ các hộ dân và lưu giữ trong hơn 30 năm qua. Kết quả phân tích di truyền cho thấy sao la là một loài thú cổ, có họ hàng xa với các loài trâu bò. Điều đáng chú ý là, mặc dù phạm vi phân bố rất nhỏ, nhưng sao la có sự phân tách di truyền thành hai quần thể chính: một ở phía Bắc (Hà Tĩnh - Quảng Bình) và một ở phía Nam (Huế - Quảng Nam). Sự phân tách này được ước tính xảy ra cách đây khoảng 5.000-20.000 năm, trùng với thời kỳ băng hà cuối cùng. "Những thông tin này hoàn toàn chưa được biết đến trước đây, và chúng tôi cũng không thể biết được nếu không có dữ liệu di truyền. Đây là một kết quả quan trọng vì nó ảnh hưởng đến cách phân bố biến dị di truyền của loài", cựu nghiên cứu sinh tiến sỹ Genís Garcia Erill chia sẻ trong thông cáo báo chí của Đại học Copenhagen.

Kết quả phân tích của bộ gene cũng cho thấy, kể từ thời kỳ băng hà, cả hai quần thể đều bị suy giảm số lượng và sao la vốn đã bị ảnh hưởng bởi chính các biến động tự nhiên. Theo ước tính của các nhà nghiên cứu, tổng số lượng sao la chưa bao giờ vượt quá 5.000 cá thể trong 10.000 năm qua. "Do sao la là một loài thú rất cổ, thích nghi với những điều kiện môi trường trong quá khứ, khi khí hậu thay đổi, khả năng thích nghi của nó không còn cao như trước, nhất là với khí hậu ấm hơn thời kỳ băng hà", PGS. TS Lê Đức Minh cho biết. Sao la cũng mang tải trọng di truyền cao do có các vùng bộ gene dài thiếu đa dạng - một điểm đặc trưng của các loài nguy cấp. Tuy nhiên, điểm đáng chú ý là các biến thể có hại chủ yếu tập trung ở các vùng không mã hóa, và không được chia sẻ giữa hai quần thể, cho thấy khả năng chống chịu với bệnh tật và các mối đe dọa khác của sao la, và loài này vẫn có cơ chế tự loại bỏ gene lặn. "Điều này có nghĩa là, nếu không bị con người tác động đến, quần thể của sao la dù nhỏ nhưng vẫn có thể chống chịu và tồn tại được", PGS.TS Lê Đức Minh cho biết. "Và điều này đồng nghĩa với việc con người là nguyên nhân cuối cùng gây nên sự suy giảm của sao la".

Bên cạnh đó, dù hai quần thể đều mất đi sự đa dạng di truyền khi bị suy giảm quần thể, nhưng điều quan trọng là, chúng không cùng mất đi tính đa dạng di truyền. "Điều này có nghĩa là biến thể di truyền bị mất đi trong mỗi quần thể sẽ bổ sung cho nhau. Vì vậy, nếu kết hợp hai quần thể với nhau, chúng có thể bù đắp cho những gì quần thể kia còn thiếu", nhóm nghiên cứu cho biết.

Và đó có thể chính là giải pháp tiềm năng để cứu sao la trước nguy cơ tuyệt chủng. Các nhà khoa học đã tính toán khả năng sống sót của loài này trong các kịch bản bảo tồn khác nhau. Mô hình của họ cho thấy sao la có cơ hội sống sót cao nhất nếu kết hợp các cá thể từ hai quần thể vào một chương trình nhân nuôi sinh sản. Nếu có tối thiểu 12 con sao la để tạo thành nền tảng nhân nuôi cho một quần thể tương lai, loài này sẽ có cơ hội sống sót lâu dài, theo mô hình của các nhà nghiên cứu, dù điều này phụ thuộc vào việc tìm kiếm các cá thể còn lại của sao la. Phương pháp này cũng đã từng hiệu quả đối với các loài ở bên bờ tuyệt chủng trước đây.

Tất nhiên, việc tìm kiếm Sao la không phải là nhiệm vụ đơn giản. Nhưng nhờ có bản đồ di truyền mới, các nhà khoa học có thể sẽ sử dụng được nhiều công nghệ khác nhau để xác định vị trí của những cá thể Sao la cuối cùng. "Cho đến hiện giờ, vẫn chưa có một cuộc điều tra nào thành công trong việc tìm kiếm DNA của Sao la thông qua các phương pháp như phân tích DNA môi trường trong nước và thậm chí cả trong vắt - loài ký sinh hút máu sống cùng môi trường sống", PGS.TS Lê Đức Minh cho biết. "Tất cả các kỹ thuật này đều dựa vào việc phát hiện các đoạn DNA nhỏ, và giờ đây, khi đã biết toàn bộ bộ gene của Sao la, chúng ta sẽ có một bộ công cụ hiệu quả hơn nhiều để phát hiện các đoạn DNA đó".

Thậm chí, ngay cả khi Sao la đã tuyệt chủng, những phát hiện nghiên cứu mới vẫn có thể mang lại giá trị. "Về mặt lý thuyết, kết quả của chúng tôi có thể được sử dụng nếu chúng tôi thành công trong việc đưa Sao la trở lại thông qua công nghệ phục hồi di truyền - một chủ đề đang rất được quan tâm hiện nay. Trong trường hợp đó, những hiểu biết mới của nhóm nghiên cứu về biến dị di truyền của Sao la có thể sẽ tạo ra sự khác biệt lớn trong việc nhân giống loài thú này", nhóm nghiên cứu chia sẻ.

Điều cần được quan tâm

Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa thể nhân giống sao la trong điều kiện nuôi nhốt. Có khoảng 20 cá thể sao la từng được bắt giữ và đưa về vườn thú/trung tâm nghiên cứu nhưng tất cả đều chết chỉ sau vài tuần, trừ hai cá thể được thả trở lại tự nhiên. Đây không phải là điều bất ngờ bởi một số loài động vật khi bị nuôi nhốt, đặc biệt là các loài guốc chẵn, rất nhạy cảm với stress, theo chia sẻ của nhà sinh vật học David Wildt - nguyên Giám đốc Trung tâm Bảo tồn loài thuộc Viện Smithsonian với tờ Science nhiều năm trước đây. Bởi vậy, những phát hiện cho thấy việc kết hợp hai quần thể sao la sẽ đem lại khả năng sống sót cao hơn khi nhân nuôi có thể sẽ là một giải pháp quan trọng để bảo tồn loài sao la mong manh này nếu tìm thấy chúng - một loài có lịch sử tiến hóa độc đáo, nằm trên một "nhánh cây sự sống" có niên đại 12-15 triệu năm và là hậu duệ duy nhất còn sống sót của nhánh tiến hóa đó.

Và không chỉ sao la - biểu tượng của nỗ lực bảo tồn ở dãy Trường Sơn, các loài động vật quý hiếm khác cũng sẽ được bảo tồn và nhân nuôi hiệu quả hơn nếu các nhà khoa học phát hiện ra được những thông tin đặc thù như vậy. Chẳng hạn, một số loài linh trưởng ở Việt Nam sống trên núi đá vôi có đột biến đặc biệt giúp chúng hấp thụ lượng ion canxi (ion kim loại nặng, có thể gây độc cho tế bào) rất cao từ thực vật mà không bị ngộ độc. "Nếu không có thông tin về hệ gene, các nỗ lực bảo tồn có thể không hiệu quả hoặc không đúng cách (mang tính đối phó), ví dụ như việc cho các loài linh trưởng đá vôi ăn những loại lá không phù hợp - điều sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe chúng", PGS. TS Lê Đức Minh giải thích. Hoặc, nếu tái thả các động vật nguy cấp được thu giữ trong các vụ buôn bán động vật hoang dã vào môi trường tự nhiên mà không biết rõ nguồn gốc của chúng, thì sẽ làm ảnh hưởng tới khả năng thích nghi của những động vật này, đồng thời gây ra hiện tượng ô nhiễm di truyền (genetic pollution), làm xáo trộn các nguồn gene và gây hại cho các quần thể bản địa trong tương lai.

Bác sĩ thú y đang chăm sóc tê tê tại Trung tâm Cứu hộ trong trong Vườn Quốc gia Cúc Phương. Ảnh: SVW

"Nếu chỉ dựa vào các đặc điểm hình thái thì rất khó khăn để phân biệt và xác định được vùng phân bố tự nhiên mà đòi hỏi phải tìm ra được sự khác biệt về mặt di truyền giữa các quần thể với các chỉ thị phân tử", PGS.TS Lê Đức Minh từng chia sẻ vào năm 2020. Trong khi muốn thực hiện các xét nghiệm di truyền nói trên sẽ phải cần đến một cơ sở dữ liệu về mã vạch di truyền của từng loài, từng quần thể. Song thực tế là vào năm 2020, những nghiên cứu như của nhóm PGS.TS Lê Đức Minh mới chỉ là một trong những nghiên cứu hiếm hoi về đa dạng di truyền quần thể tại Việt Nam. Nguyên nhân là bởi "những nghiên cứu này đòi hỏi phải thu rất nhiều mẫu ở các vùng khác nhau với lượng thời gian, công sức và kinh phí bỏ ra cho việc thu mẫu và phân tích lớn hơn nhiều so với các nghiên cứu về phân loại thông thường", PGS.TS Minh cho biết. "Từ trước đến nay chúng ta cũng gần như chưa có bộ cơ sở dữ liệu di truyền nào của các loài hoang dã mang tính hệ thống. Bộ Tài nguyên và Môi trường (bây giờ là Bộ Nông nghiệp và Môi trường) có xây dựng một cơ sở dữ liệu đa dạng sinh học của Việt Nam nhưng tập trung theo một hướng khác là xây dựng các danh sách loài cho các khu bảo tồn", anh cho biết.

"Thực ra, trước đây khi chưa có thông tin về hệ gene, chúng ta thường nghĩ điều đó không quan trọng. Nhưng khi đã có dữ liệu, hoặc khi nhìn thấy các nước khác làm, mới thấy rằng lâu nay mình gần như làm một cách tự phát: ví dụ cứ nuôi con này với con kia, rồi khi chúng sinh sản thì đem đi thả mà không nghĩ nhiều đến việc nếu làm sai thì hậu quả sẽ ra sao. Chính vì thế, cách làm đó vừa không hiệu quả, vừa không đúng phương pháp", PGS. TS Lê Đức Minh phân tích.

Dù Việt Nam là một trong những nước có đa dạng sinh học rất cao, đứng khoảng 14-16 trên thế giới, theo PGS.TS Lê Đức Minh, lĩnh vực nghiên cứu đa dạng sinh học ở Việt Nam được đánh giá là ở mức trung bình hoặc trung bình hơi yếu so với các nước đang phát triển khác. "Việt Nam hiện đang rất thiếu cơ sở dữ liệu về đa dạng sinh học. Đây là một vấn đề cấp bách cần đầu tư, vì số liệu là ‘xương sống’ cho mọi nghiên cứu và quản lý trong kỷ nguyên mới", anh cho biết. Đây cũng là điều mà TS Đinh Văn Khương - nhà nghiên cứu sinh vật học và môi trường tại Đại học Nha Trang từng nhận định. Trong một bài viết vào năm 2020 trên Báo KH&PT, anh cho biết, nhìn lại thực trạng bức tranh nghiên cứu về sinh thái học và đa dạng sinh học Việt Nam, chúng ta không chỉ còn ít những công trình tầm cỡ mà ngay cả những nghiên cứu về phát hiện loài mới hay điều tra khu hệ vẫn còn hời hợt.

"Chúng ta cần có nhiều hơn những nghiên cứu vượt xa khuôn khổ phân loại và tìm kiếm các loài mới cho Việt Nam [...] Tất cả đều cần những đo đạc, đánh giá bằng những con số cụ thể, từ những nghiên cứu cụ thể ở nhiều cấp độ: từ gene đến hệ sinh thái. Để thực hiện được mục tiêu trên, sinh thái học và bảo tồn đa dạng sinh học hiện đại đòi hỏi nhiều hơn từ các nhà nghiên cứu. Việc ứng dụng các công cụ mạnh trong nghiên cứu hiện nay như sinh học phân tử, chẳng hạn eDNA (environmental DNA) hay thậm chí sử dụng big data và trí tuệ nhân tạo (AI) đang đem lại những nghiên cứu sinh thái quan trọng, có tầm phổ quát rộng vượt không gian và thời gian như những nghiên cứu tính diện tích rừng cần phải trồng để thế giới chống lại biến đổi khí hậu hay dự đoán phân bố của giun đất trên toàn cầu của một số nhà nghiên cứu trên thế giới", TS. Đinh Văn Khương viết trong bài báo.

Và để thực hiện một nghiên cứu tầm cỡ, cần rất nhiều kinh phí và năng lực. "Đây là một bài toán mang tính tập thể. Hiện nay, chúng ta đang thiếu nhiều thứ: phương tiện nghiên cứu, thiết bị hiện đại gần như không có, đội ngũ nhân lực cũng ít, và kinh phí thì hạn chế. Vì vậy, việc tự mình thực hiện những nghiên cứu quy mô lớn là gần như không thể", PGS. TS Lê Đức Minh nhận định. Tuy nhiên, gần đây có những tín hiệu đáng mừng khi các nhà khoa học Việt Nam đã hợp tác được với một số tổ chức, viện nghiên cứu và trường đại học quốc tế. "Những nghiên cứu mang tính đột phá hiện nay đều có mức độ liên ngành rất cao. Nếu không liên ngành, rất khó để công bố trên các tạp chí lớn. Điều này đặc biệt thách thức với các nhà khoa học ở những nước đang phát triển, bởi kinh phí hạn chế, trong khi các tạp chí lớn đòi hỏi lượng số liệu rất nhiều. Việc xây dựng các nhóm nghiên cứu mạnh, có thiết bị hiện đại, tập trung vào thu thập dữ liệu quan trọng và hợp tác với chuyên gia quốc tế là điều cần thiết. Nếu thiếu dữ liệu, rất khó để bước lên các tầng cao hơn", PGS. TS Đức Minh nhận định.

Bài đăng KH&PT số 1373 (số 49/2025)

Mỹ Hạnh

• Phát hiện di truyền học đột phá về loài Sao la
• Nghiên cứu dữ liệu di truyền của động vật hoang dã: “Chìa khóa” giúp bảo tồn các loài nguy cấp đúng cách
• Nghiên cứu sinh thái học - đa dạng sinh học Việt Nam: Để không tụt hậu?