Xét nghiệm máu phát hiện bệnh Alzheimer có độ chính xác cao

Một xét nghiệm máu do các nhà khoa học trường Y Đại học Washington ở St. Louis đã chứng minh có độ chính xác cao trong dò những dấu hiệu sớm của chứng bệnh Alzheimer. Đó là kết quả của một nghiên cứu có sự tham gia của gần 500 bệnh nhân khắp ba lục địa.

Nghiên cứu đem lại những bằng chứng xa hơn cho thấy xét nghiệm máu này phải được xem xét là quy trình chẩn đoán và sàng lọc thường quy.

Nghiên cứu này đã được xuất bản trên tạp chí Neurology (Targeting human CALR-mutated MPN progenitors with a neoepitope-directed monoclonal antibody) ¹.

“Nghiên cứu của chúng tôi chứng tỏ là xét nghiệm máu đem lại một biện pháp đảm bảo cho dò mảng amyloid có liên kết với bệnh Alzheimer, ngay cả với những bệnh nhân không có trải nghiệm về suy giảm nhận thức”, Randall J. Bateman, giáo sư thần kinh học Charles F. và Joanne Knight, nói.

“Một xét nghiệm máu về bệnh Alzheimer đem lại một bước tiến lớn cho nghiên cứu và chẩn đoán Alzheimer, giảm thiểu thời gian và chi phí để phát hiện bệnh nhân cho thử nghiệm lâm sàng và thúc đẩy sự phát triển của các phương thức điều trị mới”, Bateman nói. “Khi những loại thuốc mới sẵn sàng, một xét nghiệm máu mới có thể dùng để xác định ai có thể được hưởng lợi ích từ điều trị, bao gồm cả những người ở giai đoạn sớm của chứng bệnh này”.

Được Bateman và cộng sự phát triển, xét nghiệm máu đã đánh giá xem là mảng amyloid đã bắt đầu được tập hợp trong não theo các tỉ lệ có trong máu của protein amyloid beta Aβ42 và Aβ40.

Các nhà nghiên cứu đã dành nhiều thời gian để theo đuổi một phương pháp xét nghiệm máu dễ thực hiện, chi phí thấp cho bệnh Alzheimer, coi nó như một giải pháp thay thế cho các bước chụp não đắt đỏ và xét nghiệm có xâm lấn như chọc dò thắt lưng vẫn được sử dụng để đánh giá sự hiện diện và tiến triển của căn bệnh này trong não.

Đánh giá căn bệnh này bằng các bức ảnh quét não PET – vẫn là tiêu chuẩn vàng cho phát hiện Alzheimer, đòi hỏi việc quét não bằng đồng vị phóng xạ với mức giá từ 5.000 đến 8.000 USD mỗi lần chụp. Một xét nghiệm chung khác, với việc phân tích các mức độ của amyloid-beta và protein tau trong dòng chảy não tủy, chi phí khoảng 1.000 đô la nhưng đòi hỏi một quá trình chọc dò thắt lưng khiến một số bệnh nhân không muốn thực hiện.

Nghiên cứu này ước tính là việc sàng lọc với một xét nghiệm máu cỡ 500 USD có thể làm giảm một nửa chi phí và thời gian để các bệnh nhân tham gia các ca điều trị lâm sàng như quét PET. Sàng lọc với các xét nghiệm máu có thể làm hoàn tất ít nhất trong sáu tháng và cắt giảm chi phí xuống còn phần mười hoặc nhiều hơn nữa, theo kết quả nghiên cứu.

Một xét nghiệm thương mại trên cơ sở nghiên cứu của Bateman đã được cấp giấy chứng nhận vào năm 2020 trong chương trình CLIA. Chương trình này do Cơ quan Quản lý dược và thực phẩm trong hợp tác với Trung tâm Kiểm soát và ngăn ngừa dịch bệnh (CDC) và Trung tâm Dịch vụ chăm sóc sức khỏe (CMS).

Precivity AD, phiên bản thương mại của xét nghiệm này đã được một công ty là C2N Diagnostics sản xuất. Đây là một startup của trường ĐH Washington do Bateman và cộng sự của ông là David Holtzman, giáo sư thần kinh học Barbara Burton & Reuben M. Morriss III lập ra. Bateman và Holtzman cùng là nhà sáng chế được ghi lên trong văn bằng sáng chế C2N được bảo hộ.

Chứng nhận của CLIA khiến xét nghiệm này sẵn sàng cho các bác sĩ ở Mỹ áp dụng. Nó cũng hướng đến cung cấp thông tin hỗ trợ đánh giá y khoa và chăm sóc bệnh nhân sẵn có triệu chứng suy giảm nhận thức. Một chứng nhận tương tự sẽ giúp nó sẵn sàng được lưu hành ở châu Âu. Xét nghiệm này hiện vẫn chưa được phần lớn các chi trả bảo hiểm sức khỏe chấp nhận.

Nghiên cứu mới chứng tỏ xét nghiệm máu vẫn còn có độ chính xác cao, ngay cả khi có sự khác biệt giữa các phòng thí nghiệm do áp dụng các bộ hướng dẫn khác biệt và các thành phần tham gia khác biệt trong khắp ba lục địa.

Các nhà khoa học không rõ là những khác biệt nhỏ trong các phương pháp lấy mẫu, như liệu máu được thu thập sau khi nhịn ăn hay dạng thuốc chống đông máu được sử dụng trong quá trình xử lý máu, có thể có một tác động lớn lên độ chính xác của xét nghiệm hay không bởi vì các kết quả đều dựa trên sự thay đổi nhỏ của lượng protein amyloid beta trong máu. Những khác biệt ảnh hưởng đến việc đo lường chính xác các tỷ lệ protein amyloid và có thể tạo ra kết quả âm tính hoặc dương tính giả.

Để xác nhận độ chính xác của xét nghiệm, các nhà nghiên cứu đã áp dụng nó trên các mẫu máu từ những người tham gia vào nghiên cứu về Alzheimer ở Mỹ, Australia và Thụy Điển, mỗi nơi sử dụng các bộ hướng dẫn khác nhau cho quá trình xử lý các mẫu máu và liên quan đến hình ảnh não.

Phát hiện từ nghiên cứu này xác nhận xét nghiệm máu Aβ42/Aβ40 bằng việc sử dụng kỹ thuật khối phổ kết tủa miễn dịch chính xác cao do đại học Washington phát triển đem lại tỷ lệ chính xác và bền vững cho cả những người có sự suy giảm về nhận thức và bình thường trong số ba nghiên cứu.

Khi các mức amyloid trong máu kết hợp với những nhân tố rủi ro Alzheimer khác – sự hiện diện của biến thể di truyền APOE4 – độ chính xác của xét nghiệm máu là 88% khi so sánh với hình ảnh não và 93% khi so với chọc dò thắt lưng.

“Các kết quả đó cho thấy xét nghiệm có thể hữu dụng trong việc nhận diện các bệnh nhân không bị suy giảm nhận thức có thể có rủi ro với bệnh này trong tương lai, đề xuất hiện cơ hội tham gia vào điều trị lâm sàng khi các biện pháp can thiệp sớm có tiềm năng mang lại hiệu quả tốt nhất”, Bateman nói. “Kết quả xét nghiệm âm tính cũng có thể giúp các bác sĩ loại trừ bệnh Alzheimer ở ​​những bệnh nhân bị suy giảm nhận thức có thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe, bệnh tật hoặc thuốc men khác”.

Nhân Nguyễn tổng hợp

Nguồn:

https://medicalxpress.com/news/2022-02-blood-alzheimer-highly-accurate-large.html

https://www.biotechniques.com/neuroscience/detecting-alzheimers-a-blood-test-is-all-it-takes/

————————–

1. https://n.neurology.org/content/98/7/e688