Michael Rutter – Người chứng minh tính di truyền của bệnh tự kỷ

Nhà nghiên cứu Michael Rutter thường được coi là cha đẻ của ngành tâm thần học trẻ em hiện đại. Thông qua việc kết hợp các phương pháp khoa học nghiêm ngặt, ông đã biến ngành tâm thần học trẻ em từ một tập hợp lý thuyết và thực hành rời rạc, không mạch lạc thành một lĩnh vực khoa học chặt chẽ và nhân văn.

Michael Rutter (1933–2021). Ảnh: Nature

Các nghiên cứu của Rutter đã cung cấp bằng chứng đầu tiên cho thấy bệnh tự kỷ – hiện là một trong những lĩnh vực nghiên cứu tích cực nhất về chứng rối loạn phát triển thần kinh – có liên quan đến yếu tố di truyền. Khám phá này đã tạo đà cho các nghiên cứu dân số quy mô lớn nhằm xác định vai trò của gene và các yếu tố môi trường trong việc gây ra bệnh. 

Rutter sinh ra tại Lebanon vào năm 1933, sau đó gia đình ông chuyển đến Anh vào năm 1940. Ông theo học chuyên ngành y khoa ở Đại học Birmingham, Vương quốc Anh và hoàn thành khóa đào tạo lâm sàng tại Bệnh viện Maudsley, London. 

Đầu những năm 1960, tâm thần học trẻ em là một lĩnh vực nghiên cứu tương đối mới, chịu ảnh hưởng mạnh mẽ của lý thuyết phân tâm học. Trong quá trình công tác tại Viện Tâm thần, Tâm lý học và Khoa học thần kinh của Đại học King’s College London kể từ năm 1966, Rutter đã góp phần thay đổi tất cả những quan điểm này. 

Không giống hầu hết bác sĩ lâm sàng vào thời điểm đó, ông đã áp dụng các phương pháp thực nghiệm nghiêm ngặt và so sánh các nhóm trẻ em để tìm nguyên nhân gây ra những vấn đề về hành vi và giáo dục, bao gồm chứng khó đọc, rối loạn tăng động giảm chú ý và bệnh tự kỷ. Ông đã góp phần không nhỏ vào việc thiết kế các tiêu chí chẩn đoán và quy trình phỏng vấn dùng để phát hiện bệnh tự kỷ ngày nay. 

Trong thập niên 1960 và 1970, cách dạy dỗ của các bà mẹ thường bị đổ lỗi là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ cho con của họ. Rutter nảy ra ý tưởng nghiên cứu bệnh tự kỷ ở các cặp song sinh để xác định vai trò của yếu tố di truyền và môi trường đối với căn bệnh này. Để thu thập bằng chứng, ông và một cộng sự khác tên là Susan Folstein đã tiến hành khảo sát 21 cặp song sinh trên khắp Vương quốc Anh, trong đó một số cặp song sinh đã được chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ. Họ phát hiện các triệu chứng của bệnh tự kỷ và khả năng nhận thức có sự tương đồng đáng kinh ngạc (82%) ở các cặp sinh đôi giống hệt nhau [sinh đôi cùng trứng], và điều này không xảy ra ở các cặp song sinh không giống nhau [sinh đôi khác trứng].

Phát hiện đáng chú ý này khiến Rutter tin rằng yếu tố di truyền đóng một vai trò nhất định trong việc gây ra bệnh tự kỷ cùng với các yếu tố môi trường khác. Ông nhanh chóng nhận ra rằng hàng trăm gene có thể liên quan, tuy nhiên cách thức mà các gene ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của não bộ, tâm trí và hành vi là quá phức tạp để đi đến một lời giải thích đầy đủ, rõ ràng. Khám phá của ông được công bố trên tạp chí Tâm lý và Tâm thần Trẻ em (Journal of Child Psychology & Psychiatry) vào năm 1977 đã thay đổi sự hiểu biết của cộng đồng khoa học và mở ra một kỷ nguyên nghiên cứu mới về cơ sở di truyền của bệnh tự kỷ.

Cũng trong giai đoạn này, Rutter tiến hành các nghiên cứu dân số dài hạn về thành tích học tập và sức khỏe tâm thần ở London và Đảo Wight, Vương quốc Anh, tập trung vào trẻ em từ 9 đến 11 tuổi. Đây là một trong những nghiên cứu đầu tiên xác định các vấn đề cụ thể về khả năng đọc tương ứng với độ tuổi và trình độ trí tuệ trong toàn bộ dân số. Những phát hiện này đã dẫn đến những thay đổi chính sách trong các dịch vụ lâm sàng và giáo dục ở Vương quốc Anh, nhằm giúp đỡ những trẻ em gặp khó khăn trong việc đọc hiểu.

Trong cuốn sách với tựa đề “Maternal Deprivation Reassessed” (Đánh giá sự thiếu thốn tình cảm của mẹ) được xuất bản vào năm 1972, ông đã phản đối quan điểm phổ biến cho rằng việc thiếu sự chăm sóc và tình cảm từ mẹ là nguyên nhân chính gây ra các vấn đề tâm thần ở trẻ em, từ đó xóa bỏ định kiến “phụ nữ đi làm sẽ ảnh hưởng tiêu cực đến việc nuôi dạy con cái”, góp phần tạo ra một thế giới công bằng hơn, nơi phụ nữ có thể vừa làm mẹ vừa làm việc, đóng góp cho xã hội.

Năm 1973, Rutter trở thành giáo sư tâm thần học trẻ em đầu tiên ở Vương quốc Anh. Tại Viện Tâm thần, Tâm lý học và Khoa học thần kinh của Đại học King’s College London, ông thành lập Đơn vị Nghiên cứu Tâm thần Trẻ em của Hội đồng Nghiên cứu Y khoa (MRC) vào năm 1984 và Trung tâm Tâm thần Xã hội, Di truyền và Phát triển (SGDP) vào năm 1994. Trung tâm này đã thu hút một nhóm chuyên gia có trình độ cao nhằm nghiên cứu sự tác động qua lại giữa yếu tố di truyền và môi trường trong sự phát triển bình thường và không bình thường của trẻ em.

Trong thập niên 1990, hàng nghìn trẻ mồ côi phải chịu cảnh thiếu thốn tại Romania đã được nhận nuôi vào các gia đình ở Vương quốc Anh, tạo cơ hội để Rutter tìm kiếm câu trả lời cho câu hỏi: “yếu tố di truyền, bản năng bẩm sinh hay môi trường ảnh hưởng nhiều hơn tới sự phát triển thể chất và tinh thần của con người”. Ông đã đích thân phỏng vấn những đứa trẻ khi chúng lớn lên. Ông phát hiện những đứa trẻ bị cha mẹ bỏ rơi sớm trong thời thơ ấu có thể gặp phải các vấn đề về hành vi và khả năng học tập. 

Tuy nhiên, nhiều trẻ em được nhận nuôi vào những gia đình có tình yêu thương đã phục hồi đáng kể về cả sức khỏe thể chất lẫn tinh thần. Điều này hỗ trợ cho lý thuyết của ông, đó là cả gene và môi trường đều đóng vai trò quan trọng như nhau trong quá trình phát triển của con người, và con người có khả năng phục hồi đáng kể ngay cả sau khi từng có những trải nghiệm tiêu cực trong thời thơ ấu.

Sau 55 năm làm việc tại Viện Tâm thần, Tâm lý học và Khoa học thần kinh, Rutter nghỉ hưu chỉ vài tháng trước khi ông qua đời vào tháng 10/2021. Ông là một nhà lãnh đạo và người cố vấn đầy cảm hứng. Ông được phong tước hiệp sĩ vào năm 1992. Trong suốt sự nghiệp, Rutter đã xuất bản hơn 400 bài báo thực nghiệm và 40 cuốn sách, nhiều tác phẩm trong số đó có tác động lâu dài đến hiểu biết của cộng đồng khoa học về sự phát triển của trẻ em. 

Cuốn sách giáo khoa ông viết với tựa đề “Rutter’s Child and Adolescent Psychiatry” (Tâm thần học trẻ em và vị thành niên của Rutter) xuất bản năm 2008 là tài liệu tham khảo quý giá của nhiều học viên và chuyên gia về sức khỏe tâm thần trẻ em trên toàn cầu trong nhiều thập kỷ qua.

Mặc dù Rutter chủ yếu sống và tiến hành các nghiên cứu ở phương Tây, nhưng những đóng góp của ông cho khoa học thần kinh mang tính toàn cầu. Các công cụ đo lường tâm lý mà ông tạo ra đã được sử dụng trong nhiều nghiên cứu từ những nơi giàu có nhất trên thế giới cho đến những nơi có bối cảnh kinh tế nghèo nhất. 

Trịnh Thủy

Theo Nature, Theguardian

(Bài đăng ở Báo Khoa học và Phát triển số 45)

Tác giả